Cisztás fibrózis SpringerLink

Összegzés

A cisztás fibrózis (CF) egy autoszomális recesszív örökletes, progresszív multisystem betegség. Az ok a mutációk CFTR-Gén („cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó gén”), amely egy anioncsatornát kódol az apikális hámsejt membránjában. Diszfunkciója/hiánya következtében az összes exokrin mirigyben kemény váladék keletkezik. Érintettek v. a. Légzőrendszeri, gyomor-bélrendszeri és reproduktív traktusok. Az alapterápia multimodális, és magában foglalja a sportot, a fizikoterápiát, a táplálkozási terápiát és a farmakoterápiát. Különböző mutációspecifikus terápiákat is jóváhagynak Németországban. Az állandó terápiás fejlődésnek köszönhetően a várható élettartam folyamatosan növekedett. A betegek több mint 50% -a felnőtt. Az életkor előrehaladtával a tüdő megnyilvánulása mellett más szervi megnyilvánulások is relevánssá válnak. A leggyakoribb halálok továbbra is a CF-vel összefüggő előrehaladott tüdőbetegség következtében fellépő légzési elégtelenség.

Absztrakt

A cisztás fibrózis (CF) autoszomális recesszív öröklődő, progresszív multisystem betegség. A cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó mutációi okozzák (CFTR) gén, amely egy anioncsatornát kódol az apikális hámsejt membránjában. A diszfunkció következtében/a viszkózus váladék hiánya az összes exokrin mirigyben kialakul. Különösen érintettek a légutak, a gasztrointesztinális és a reproduktív traktusok. Az alapkezelés multimodális, és magában foglalja a sportot, a fizioterápiát, a táplálkozási terápiát és a farmakoterápiát. Ezenkívül számos mutáció-specifikus terápiát hagynak jóvá Németországban. A folyamatos terápiás fejlődésnek köszönhetően a várható élettartam fokozatosan nőtt. Manapság a betegek több mint 50% -a felnőtt. Az életkor előrehaladtával a tüdő megnyilvánulásai mellett más szervi megnyilvánulások is relevánsak lesznek. A halálozás leggyakoribb oka továbbra is a CF-vel kapcsolatos előrehaladott tüdőbetegség következtében fellépő légzési elégtelenség.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.

Hozzáférési lehetőségek

Vásároljon egyetlen cikket

Azonnali hozzáférés a teljes cikk PDF-hez.

Az adószámítás a fizetés során véglegesítésre kerül.

Feliratkozás naplóra

Azonnali online hozzáférés minden kérdéshez 2019-től. Az előfizetés évente automatikusan megújul.

Az adószámítás a fizetés során véglegesítésre kerül.

irodalom

Boucher RC (2004) A cisztás fibrózis tüdőbetegség patogenezisének új koncepciói. Eur Respir J 23 (1): 146-158. https://doi.org/10.1183/09031936.03.00057003

Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M et al (1989) A cisztás fibrózis gén azonosítása: kromoszóma járás és ugrás. Science 245 (4922): 1059-1065. https://doi.org/10.1126/science.2772657

Elborn JS (2016) Cisztás fibrózis. Lancet 388 (10059): 2519-2531. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)00576-6

Riordan JR (2008) CFTR funkciója és terápiás kilátásai. Annu Rev Biochem 77 (1): 701-726. https://doi.org/10.1146/annurev.biochem.75.103004.142532

Tümmler B (2016) Cisztás fibrózis terápiája CFTR modulátorokkal. Pneumology 70 (05): 301-313. https://doi.org/10.1055/s-0042-100607

Zielenski J (2000) Genotípus és fenotípus a cisztás fibrózisban. Légzés 67 (2): 117-133. https://doi.org/10.1159/000029497

McKone EF, Goss CH, Aitken ML (2006) CFTR genotípus a prognózis előrejelzőjeként a cisztás fibrózisban. Mellkas 130 (5): 1441-1447. https://doi.org/10.1378/chest.130.5.1441

Boyle MP, De Boeck K (2013) Új korszak a cisztás fibrózis kezelésében: az alapul szolgáló CFTR-hiba korrekciója. Lancet Respir Med 1 (2): 158-163. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(12)70057-7

Gibson LE, Cooke RE (1959) Az elektrolitok koncentrációjának vizsgálata a verejtékben a hasnyálmirigy cisztás fibrózisában, pilocarpin alkalmazásával iontoforézissel. Gyermekgyógyászat 23 (3): 545-549

Naehrlich L, Stuhrmann-Spangenberg M, Barben J és mtsai (2020) S2 konszenzus iránymutatás "A cisztás fibrózis diagnózisa" ((AWMF 026-023) a Társaság a Gyermekpneumológiai Társaság vezetésével

Kerem E, Conway S, Elborn S, Heijerman H (2005) A cisztás fibrózisban szenvedő betegek ellátásának standardjai: európai konszenzus. J Cyst Fibros 4 (1): 7-26. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2004.12.002

Gruber W, Orenstein DM, Braumann KM, Hüls G (2008) Egészségügyi fitnesz és edzhetőség cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél. Pediatr Pulmonol 43 (10): 953-964. https://doi.org/10.1002/ppul.20881

Hebestreit H, Kieser S, Junge S, Ballmann M, Hebestreit A, Schindler C et al (2010) Részben felügyelt kondicionáló program hosszú távú hatásai cisztás fibrózisban. Eur Respir J 35 (3): 578-583. https://doi.org/10.1183/09031936.00062409

Klijn PH, Terheggen-Lagro SW, van der Ent CK, van der Net J, Kimpen JL, Helders PJ (2003) Anaerob testgyakorlás gyermekkori cisztás fibrózisban. Pediatr Pulmonol 36 (3): 223-229. https://doi.org/10.1002/ppul.10337

Moorcroft AJ, Dodd ME, Morris J, Webb AK (2004) Egyéni felügyelet nélküli edzés tréning cisztás fibrózisban szenvedő felnőtteknél: 1 éves randomizált kontrollált vizsgálat. Thorax 59 (12): 1074-1080. https://doi.org/10.1136/thx.2003.015313

Turchetta A, Salerno T, Lucidi V, Libera F, Cutrera R, Bush A (2004) A kórházi felügyelet alatt álló testedzés programjának hasznossága cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél. Pediatr Pulmonol 38 (2): 115-118. https://doi.org/10.1002/ppul.20073

Milla CE (2007) Táplálkozás és tüdőbetegség cisztás fibrózisban. Clin Chest Med 28 (2): 319-330. https://doi.org/10.1016/j.ccm.2007.02.006

van Dullemen S (2011) Cisztás fibrózis - patogenezis és táplálkozási terápia. Ernahr Umsch 2011 (12): 684-693

Shak S, Capon DJ, Hellmiss R, Marsters SA, Baker CL (1990) A rekombináns humán DNáz I csökkenti a cisztás fibrózisos köpet viszkozitását. Proc Natl Acad Sci, USA 87 (23): 9188-9192

Fuchs Henry J, Borowitz Drucy S, Christiansen DH, Edward MM, Nash ML, Ramsey BW és mtsai (1994) Az aeroszolos rekombináns humán DNáz hatása a légzési tünetek súlyosbodására és a tüdőfunkcióra cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél. N Engl J Med. 331, 637-642

Konstan MW, Wagener JS, Pasta DJ, Millar SJ, Jacobs JR, Yegin A, Morgan WJ (2011) A dornáz-alfa klinikai alkalmazása a cisztás fibrózis FEV1-csökkenésének lassabb ütemével társul. Pediatr Pulmonol 46 (6): 545-553. https://doi.org/10.1002/ppul.21388

Mogayzel Jr PJ, Naureckas ET, Robinson KA, Mueller G, Hadjiliadis D, Hoag JB, Lubsch L, Hazle L, Sabadosa K, Marshall B és a Pulmonary Clinical Practice Guidelines Committee (2013) Cisztás fibrózis tüdő irányelvek Krónikus gyógyszerek a karbantartáshoz Lung Health. Am J Respir Crit Care Med. Http://doi.org/10.1164/rccm.201207-1160OE

Yang C, Chilvers M, Montgomery M, Nolan SJ (2016) Dornase alfa cisztás fibrózisra. Cochrane Database Syst Rev 3 (1): S66. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001127.pub3

Donaldson SH, Bennett WD, Zeman KL, Knowles MR, Tarran R, Boucher RC (2006) Mucus clearance és tüdőfunkció cisztás fibrózisban hipertóniás sóoldattal. N Engl J Med. 354 (3): 241-250. https://doi.org/10.1056/NEJMoa043891

Elkins MR, Robinson M, Rose BR, Harbour C, Moriarty CP, Marks GB et al (2006) Hosszú távú inhalációs hipertóniás sóoldat kontrollált vizsgálata cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél. N Engl J Med. 354 (3): 229-240. https://doi.org/10.1056/NEJMoa043900

Eng PA, Morton J, Douglass JA, Riedler J, Wilson J, Robertson CF (1996) Ultrahangos porlasztott hipertóniás sóoldat rövid távú hatékonysága cisztás fibrózisban. Pediatr Pulmonol 21 (2): 77-83. https://doi.org/10.1002/(SICI)1099-0496(199602)21:2〈77:AID-PPUL3〉3.0.CO;2‑M

Daviskas E, Rubin BK (2013) Az inhalációs száraz por mannit hatása a nyálkára és annak kiürülésére. Szakértő Rev Respir Med 7 (1): 65-75. https://doi.org/10.1586/ers.12.72

Aitken ML, Bellon G, De Boeck K, Flume PA, Fox HG, Geller DE et al (2012) Hosszú távú inhalációs száraz por mannit cisztás fibrózisban: nemzetközi randomizált vizsgálat. Am J Respir Crit Care Med 185 (6): 645-652. https://doi.org/10.1164/rccm.201109-1666OC

Bilton D, Robinson P, Cooper P, Gallagher CG, Kolbe J, Fox H et al (2011) Inhalált száraz por mannit cisztás fibrózisban: hatékonysági és biztonsági vizsgálat. Eur Respir J 38 (5): 1071-1080. https://doi.org/10.1183/09031936.00187510

King M, Dasgupta B, Tomkiewicz RP, Brown NE (1997) A cisztás fibrózisos köpet reológiája in vitro kezelés után, önmagában hipertóniás sóoldattal és rekombináns humán dezoxiribonukleázzal kombinálva. I. Am J Respir Crit Care Med 156 (1): 173-177 . https://doi.org/10.1164/ajrccm.156.1.9512074

Eickmeier O, Huebner M, Herrmann E, Zissler U, Rosewich M, Baer PC és mtsai (2010) Köpet biomarker profiljai cisztás fibrózisban (CF) és krónikus obstruktív tüdőbetegségben (COPD) és a tüdőfunkció közötti összefüggések. Citokin 50 (2): 152-157. https://doi.org/10.1016/j.cyto.2010.02.004

Eckrich J, Zissler UM, Serve F, Leutz P, Smaczny C, Schmitt-Grohé S et al (2017) Légúti gyulladás enyhe cisztás fibrózisban. J Cyst Fibros 16 (1): 107-115. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.05.016

Balfour-Lynn IM, Welch K, Smith S (2019) Inhalált kortikoszteroidok cisztás fibrózisra. Cochrane Database Syst Rev 7: CD1915. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001915.pub6

Smith S, Edwards CT (2017) Hosszú hatású inhalációs hörgőtágítók cisztás fibrózisra. Cochrane Database Syst Rev 9 (9): e106195. https://doi.org/10.1002/14651858.CD012102.pub2

Kent BD, Lane SJ, van Beek EJ, Dodd JD, Costello RW, Tiddens HAWM (2014) Asztma és cisztás fibrózis: kusza háló. Pediatr Pulmonol 49 (3): 205-213. https://doi.org/10.1002/ppul.22934

Eickmeier O, Zissler UM, Wittschorek J, Unger F, Schmitt-Grohé S, Schubert R et al (2019) Az aspergillus fumigatus szenzibilizáció klinikai jelentősége cisztás fibrózisban. Clin Exp allergia. https://doi.org/10.1111/cea.13557

Harun SN, Wainwright C, Klein K, Hennig S (2016) A cisztás fibrózisban szenvedő betegek tüdőfunkció-csökkenésének ütemét vizsgáló tanulmányok szisztematikus áttekintése. Pediatr Respir Rev 20: 55-66. https://doi.org/10.1016/j.prrv.2016.03.002

Greenberg J, Palmer JB, Wing CW, Correia CE, Whalley D, Shannon P, Sawicki GS (2016) A kezelés elégedettsége a cisztás fibrózisban: korai betegélmény a tobramicin inhalációs porral. A páciens előnyben részesíti a 10: 2163-2169 sz. https://doi.org/10.2147/PPA.S102234

Harrison MJ, McCarthy M, Fleming C, Hickey C, Shortt C, Eustace JA és mtsai (2014) Inhalált kontra porlasztott tobramicin: valós összehasonlítás felnőttkori cisztás fibrózisban (CF). J Cyst Fibros 13 (6): 692-698. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2014.04.004

Assael BM, Pressler T, Bilton D, Fayon M, Fischer R, Chiron R et al (2013) Inhalált aztreonam-lizin és inhalált tobramicin cisztás fibrózisban: összehasonlító hatékonysági vizsgálat. J Cyst Fibros 12 (2): 130-140. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2012.07.006

Flume PA, Clancy JP, Retsch-Bogart GZ, Tullis DE, Bresnik M, Derchak PA et al (2016) Folyamatosan váltakozó inhalációs antibiotikumok krónikus pszeudomonális fertőzéshez cisztás fibrózisban. J Cyst Fibros 15 (6): 809-815. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.05.001

Riethmüller J, Herrmann G, Graepler-Mainka U, Hellwig D, Heuer H - E, Heyder S et al (2016) Szekvenciális inhalációs tobramicin-kolistin-kombináció krónikus p-ben szenvedő CF-betegeknél. aeruginosa gyarmatosítás - megfigyelési tanulmány. Cell Physiol Biochem 39 (3): 1141-1151. https://doi.org/10.1159/000447821

Van de Kerkhove C, Goeminne PC, Kicinski M, Nawrot TS, Lorent N, Van Bleyenbergh P et al (2016) Folyamatos váltakozó inhalációs antibiotikum-terápia CF-ben: egyetlen központ retrospektív elemzése. J Cyst Fibros 15 (6): 802-808. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.09.002

Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, Tullis E, Bell SC, Dřevínek P et al (2011) CFTR potencier cisztás fibrózisban és G551D mutációban szenvedő betegeknél. N Engl J Med 365 (18): 1663-1672. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1105185

Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW, Marigowda G, Huang X, Cipolli M et al (2015) Lumacaftor-ivacaftor a Phe508del CFTR szempontjából homozigóta cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél. N Engl J Med. 373 (3): 220-231. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1409547

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, van der Ent CK, Moeller A, Simard C et al (2017) Tezacaftor-ivacaftor a Phe508del számára homozigóta cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél. N Engl J Med. 377 (21): 2013-2023. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1709846

Szerzői információk

Hovatartozások

Pneumológiai/Allergológiai Osztály, Christiane Herzog CF Center, Frankfurti Egyetemi Kórház, Theodor-Stern-Kai 7, 60590, Frankfurt am Main, Németország

Dr. med. Christian Huegel, dr. med. Christina Smaczny, dr. med. Olaf Eickmeier, egyetemi-prof. Dr. med. Stefan célja és egyetemi-prof. Dr. med. Gernot Rohde

A PubMed Google Scholar alkalmazásban is kereshet erre a szerzőre

Levelezési cím

Etikai nyilatkozatok

Összeférhetetlenség

A Springer Medizin Verlag útmutatásainak megfelelően a szerzőket és a tudományos vezetőket felkérjük, hogy nyújtsák be pénzügyi és nem pénzügyi érdekeikről szóló teljes nyilatkozatot a kéziratok előkészítése és a kéziratok jóváhagyása kapcsán.

Szerzői

tudományos menedzsment

A tudományos vezetés összeférhetetlenségéről szóló teljes nyilatkozatot a www.springermedizin.de/cme tanúsított továbbképzésen találja meg.

A Kiadó

kijelenti, hogy szponzori pénz nem kerül a kiadóhoz e CME képzés közzétételére.

A cikk szerzői nem végeztek emberekkel vagy állatokkal kapcsolatos tanulmányokat. Az ott megadott etikai irányelvek a felsorolt tanulmányokra vonatkoznak.

további információ

jegyzet

A cikk a Dustri-Verlag által közzétett áttekintő cikk frissített kivonatait tartalmazza: Hügel C (2017) Inhalatív terápia CF-ben. Légzőszervi tüdőbetegség 43 (7): 321–328, valamint egy CME-cikk, amelyet a Pneumo News publikált: Huegel C, Grünewaldt A, Smaczny C et al (2016) Update Mukoviszidose. Pneumonews 8 (4): 45-53

tudományos menedzsment

CME kérdőív

Az alábbi szervek közül melyiket érinti közvetlenül a cisztás fibrózis genetikai diszfunkciója a légzőszervek mellett?

Mi a CF-ben szenvedők átlagos várható élettartama (CF: cisztás fibrózis)?

Mi az arany standard a CF (cisztás fibrózis) diagnosztizálásában?

Mi a vezető halálok CF-ben (cisztás fibrózis)?

Mely kórokozók vannak az előtérben a cisztás fibrózisban szenvedő felnőtt betegek légúti fertőzésének kezelésében?

Cisztás fibrózisban és exokrin hasnyálmirigy-elégtelenségben szenvedő 27 éves betegének táplálkozási tanácsokra van szüksége. Az alábbi anyagok közül melyik a legvalószínűbb a helyettesítésre?

Melyik terápia szerves része az alapvető inhalációs terápiának a CF tüdőbetegségben (CF: cisztás fibrózis)?

Inhalált kortikoszteroidok (ICS)

Inhalatív szekretolitikus terápia

Hosszú hatású betamimetikumok

Hosszú hatású antikolinerg szerek

Melyik antibiotikum-terápia alkalmazható a Pseudomonas aeruginosa kezdeti kimutatása után felszámolás céljából?

Ciprofloxacin p.o. Monoterápia

Melyik állítás hangzik el a mutáció-specifikus terápiáról Nem nak nek?

Az erősítő ivacaftor bizonyos kapuzási mutációkban növeli a hibás CFTR csatorna (CFTR: "cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó") aktivitását.

A lumacaftor/ivakaftor kombinációs terápiát speciális felügyelet mellett kell megkezdeni, ha a tüdőfunkció jelentősen károsodott (FEV1 [egy másodperces kapacitás]