Cisztás fibrózis
Aline E., a cisztás fibrózisban érintett csecsemő anyja bemutatja ezt a genetikai betegséget számunkra. Hála neki.
Mi ez a betegség ?
- Ez egy genetikai betegség, vagyis nem fertőző betegség, hanem olyan betegség, amelyet az ember egész életében születéskor szenved.
- 2500-ból egy újszülöttet érint, évente megközelítőleg 200 újszülött születik cisztás fibrózisban Franciaországban
- Franciaországban 25 emberből egy tudatlanul hordoz egy mutált cisztás fibrózis gént. Vagy körülbelül 2 millió ember.
- Ez a gyermekkor leggyakoribb genetikai betegsége.
Hogyan továbbítják ?
Hogyan továbbíthatjuk ezt a betegséget babánknak, amikor nem vagyunk betegek? A betegség az autoszomális recesszív úton terjed.
Magyarázat:
Ez a betegség a 7. kereszten kapcsolódik (7. kromoszóma)
Ahhoz, hogy egy személy cisztás fibrózisban szenvedjen, a kereszt 7 oszlopának (vagyis a 7. pár 2 kromoszómájának) betegnek kell lennie.
Ez azt is jelenti, hogy ha az embernek csak a beteg kereszt fele van, akkor ez a személy nem lesz beteg ((mert a nem beteg kereszt fele meghaladja a beteg felét).
-> És akkor azt mondják, hogy ez az ember "a betegség egészséges hordozója", azaz hordozza a gént, de nem érinti.
Tehát ahhoz, hogy a csecsemő beteg legyen, meg kell kapnia az apjától és az anyjától, a kereszt 2 beteg felét 7 a két szülőtől.
Ez azt jelenti, hogy mindegyiküknek van egy keresztje 7, amely millió génje között hordozza a beteg gént, a másik kereszt pedig nem. A szülők a beteg cisztás fibrózis gén egészséges hordozói.
És ez a beteg fele vagy az anyjuk, vagy az apukájuk, aki továbbította nekik stb.
Tehát nemzedékeken át és generációkig mehetünk anélkül, hogy valaha is tudnánk, hogy ezt a gént hordozzuk, hacsak nincs partnerünk, aki szintén hordozza ezt a gént, és ha gyermekünk van, akkor kromoszómánk felét adjuk át a beteg gént hordozva.
! Mert nem szükséges, hogy 2 ember, aki a betegrúd felét viseli, szükségszerűen továbbadja a beteg felét. !
- 1. eset: az apa átadhatja a kereszt 7 beteg felét, az anya pedig a kereszt egészséges felét 7 => a baba olyan lenne, mint ők, a betegség egyszerű egészséges hordozója.
- 2. eset: az apa továbbítja az egészséges felét és az anya az egészséges felét is => a baba egészséges, egyáltalán nem hordozza a betegséget.
- 3. eset: az apa átadja az egészséges felét, az anya pedig a beteg felét => mint az 1. esetben a baba egyszerű egészséges hordozó.
- és a 4. eset (az az eset, amikor a gyermek hordozza a betegséget): az apa átadta beteg felét, az anya pedig beteg felét is, ezért a csecsemő érintett.
Hol vagyunk ?
Ez a betegség ma is gyógyíthatatlan (amelyet nem lehet meggyógyítani, nincs gyógyító kezelés, hanem csak a lehető legjobb és a lehető leghosszabb ideig élni vele)
A cisztás fibrózisban szenvedők jövőbeli kilátásai drámai módon javultak, a csecsemőhalandóságtól a középkorú várható élettartamig és azon túl is. (A betegek várható élettartama ma 42 év, szemben az 1960-as évek 7,5 évével.)