Cisztás vesebetegségek gyermekkorban - Bürgerhospital Frankfurt
A Clementine Gyermekkórház egyik fő témája a gyermekek vesebetegségének kezelése. Mind a kórházban, mind a szomszédos KfH gyermek dialízis központban vannak járóbeteg-szakrendelések, amelyekben évente összesen 1200–1300 vese- és húgyúti betegségben szenvedő gyermeket kezelnek. Ezek közé tartozik számos gyermek, akinek cisztája van a vesében vagy cisztás vesebetegség. Az orvosok ennek a betegségnek a legkülönbözőbb formáival találkoznak. Főorvos Dr. Kay Latta a következő cikkben.
A ciszták kicsi gömb alakú struktúrák, amelyek alkalmanként megtalálhatók a szervek vizsgálatakor. Nagyon nagy ciszták tapinthatók, a legtöbb, főleg a kisebb, csak képalkotó technikákkal detektálható. Míg az MRI és a CT itt szerepet játszik a felnőtteknél, gyermekkorban szinte kizárólag a sonográfiát használják diagnosztikai intézkedésként.
Nagyon nagy, cisztásan átalakult vese autoszomális domináns örökletes policisztás vesebetegségben, magas vérnyomás esetén serdülőkorban. (Fotó: Roselieb)
Ritka betegség
A ciszták a vesék fejlődése során vagy az élet későbbi szakaszaiban jelentkezhetnek a szisztémás cisztás betegségeknek nevezett mutációk miatt. Az összes cisztás vesebetegség, az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) kivételével, az úgynevezett ritka betegségek közé tartozik. A betegséget ritkán említik, ha 2000-ben kevesebb mint 1 embert érint.
A vese fejlődésében a leggyakoribb cisztás rendellenesség a multicystás dysplasia. Ebben a betegségben a húgyhólyagból a vesemedence csésze rendszerével kihajtó ureter az embrionális fejlődés során nem éri el a fejlődő veseszövetet. Ez nem eredményezi a működő vesét, hanem csak a ciszták véletlenszerű "összekeveredése". Sok, többszörös cisztás (multicystás) vesét fedeznek fel a születés előtt vagy közvetlenül a születés után a gyakran elvégzett veseszűrés során. Mivel a szemközti vese általában egészséges és kompenzációs növekedést mutat (kompenzációs hipertrófia), ezek a gyerekek nem betegek. Természetesen a prognózis nagymértékben függ az „egészséges” vese lehetséges rendellenességeitől.
Tipikus következmények
A Clementine Gyermekkórházban 2003 és 2015 között látott több mint 90 gyermek közül csak kevesen voltak húgyúti fertőzések. Hatan magas vérnyomás alakult ki. Ilyen esetekben a rosszul formált vese általában eltávolításra kerül. Az egészséges maradt. Az eltávolítás után a hat gyermek közül csak kettőnél normalizálódott a vérnyomás. Csak egy gyermeknek van jelentősen csökkent veseműködése, mert a másik vese túl kicsi és túlterhelt.
Azonban nem csak többszörös ciszták fordulnak elő. A kezelt gyermekek közül 40-ben egyetlen cisztát találtak a vesében. Az elsődleges ultrahang mindig más kérdéssel történt, és a cisztát másodlagos leletként fedezték fel. Az egyszerű vese ciszták nagyon ritkán fordulnak elő gyermekeknél, és az élet folyamán egyre gyakoribbá válnak, valószínűleg a degeneratív folyamatok miatt. Az általunk vizsgált betegek esetében ez csak a betegek ezrede volt. Átlagos életkoruk tíz év volt. A felfedezett ciszták közül kettőt el kellett távolítani méretük (több mint 200 milliliter) és a sérülés veszélye miatt. Az érintett vese megmaradt.
A vese túl kicsi problémája
22 gyermeknek alulméretezett veséje volt, cisztás elváltozásokkal. A kicsi vese gyakran korai veseműködéshez vezet. Ebben az esetben a 22 gyermek közül négy érintett. Egy másik dialízis alatt áll, és jelenleg transzplantációra vár.
Multicystás vese. Felismerjük a különböző méretű ciszták véletlenszerű elrendezését. A rendszeres veseszövet nem látható. (Fotó: Roselieb)
Örökletes cisztás betegségek
Összesen több mint 70 örökletes cisztás vesebetegség ismert, amelyek nem sorolhatók olyan rendellenességek közé, mint az eddig leírtak. A test legtöbb sejtjének kicsi a szőre, csilló. Ez a csilló fontos az érzékszervi ingerek észleléséhez, a jelátvitelhez és a sejtosztódáshoz. Az összes olyan mutáció, amely ezeket a betegségeket okozza, és amelyekről tudjuk, a csillókra vagy annak szuszpenziós készülékére hatnak. Az összes örökletes cisztás betegség tehát ciliopathia.
Veseelégtelenség felnőttkorban
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség a felnőttkorban dialízist igénylő veseelégtelenség egyik leggyakoribb oka. A betegség általában az élet 3. vagy 4. évtizedében kezdődik magas vérnyomással, majd lassan veseelégtelenség alakul ki. A legtöbb általunk megismert gyermek esetében a szülők nagyon szeretnék tudni, hogy gyermekeiket is érinti-e a szülők egyik ismert betegsége. Részletes vizsgálatok során gyakran kiderül, hogy ezeknek a gyermekeknek és serdülőknek több mint 10 százalékánál már magas a vérnyomás, és ez az első lehetséges jele a vesebetegségnek. A húgyúti fertőzések szintén háromszor valószínűbbek, mint társaiké. Maga a veseműködés még nem volt károsodva a járóbeteg-osztályunk 83 gyermekében és serdülőjében.
Sok más ciliopathiában a vese változásai gyakran nem a fő hangsúlyt kapják. A központi idegrendszer, a szem és a máj rendellenességei határozzák meg a klinikai képet. Ezek a betegségek mind lényegesen ritkábbak, mint a fent leírt két betegség. Ebben a csoportban, kilenc betegnél, a nephronophthisis volt a leggyakoribb betegség, amelyet a cisztás vesék kiváltó okaként tudtunk azonosítani betegeinknél. Ezen gyermekek közül hétnek károsodott a veseműködése, a hétből háromnak dialízisre volt szüksége. Szerencsére két betegnél sikeresen végrehajtottak transzplantációt.
Ha a vese működése túl korlátozott, a dialízisnek át kell vennie a szerv feladatát, amíg donor vese nem található. A ciszta vese azonban nem feltétlenül vezet veseelégtelenséghez. (Fotó: Roselieb)
NGS - gyorsabb és pontosabb diagnózis
Összességében a 280 gyermek vizsgálata azt mutatta, hogy a cisztás vesebetegség sokak számára ártalmatlan probléma. De legalább 12 százaléka szenved magas vérnyomástól, amely kezelést igényel. Ezen túlmenően a gyermekek és serdülők 10 százaléka veseelégtelen volt, vagy akár dialízist igényelt. Hatnak már volt szervátültetése. 40 százalékban találtak olyan betegséget, amely a jelenlegi ismeretek szerint dialízishez vezet az élet folyamán. A prognosztikai értékelés értékeléséhez pontos diagnózis szükséges.