Cisztin lithiasis
A cystinuria egy ritka lithiasis betegség, nagy a kiújulás lehetősége. [1] Jellemzője a 4 bázikus aminosav vese transzportjának károsodása, cisztin, lizin, arginin és ornitin. A cisztint oldhatatlansága jellemzi, különösen akkor, ha a vizelet pH-ja 7 alatt van. A vizelet koncentrációjának növekedése kövek képződéséhez vezet. A cisztin lithiasis a felnőtteknél észlelt kövek körülbelül 1% -át, a gyermekeknél pedig csaknem 10% -át képviseli.
A cisztin számítása (az 1. referencia alapján vett)
Genetikailag mutációkat írtak le a 2. kromoszóma SLC3A1 génjében és a 19. kromoszóma SLC7A1 génjében. [2] Az öröklődés autoszomális recesszív.
A kezelési döntéshez nem szükséges genomiális diagnózis, amely elsősorban a cystinuriától függ (lásd alább).
A klinikai diagnózis semmi különös: vese kólika idősebb gyermekeknél, hematuria, lithiasis rabszolgaság. Radiológiailag a cisztin gyengén sugárzik, lényegesen kevesebb, mint a kalciumkövek. Az ultrahang és különösen az uro-CT lehetővé teszi a lithiasis húgyúti eloszlásának teljes értékelését. Makroszkóposan a kövek világossárgák, diszkréten irizáló kontúrokkal. A diagnózist a magas cystinuria kimutatása igazolja. A cystinuria normális értéke kevesebb, mint 30 µmol/mmol kreatinin. Ha rendelkezésre áll egy lithiasis töredék, infravörös spektrometriával végzett elemzése lehetővé teszi a diagnózis felállítását.
A diagnózis biztosan a vizelet aminosavainak kromatográfiáján alapul, amely a cisztin és a három kétalapú aminosav vizeletkoncentrációjának kizárólagos növekedését mutatja.
A terápiás kezelés kettős, orvosi a lithiasis megismétlődésének megelőzésére és a bevált lithiasis műtéti kezelése. [3]
A cisztin tubuláris visszaszívódásának hibájára képes etiológiai kezelés hiányában a palliatív kezelés célja, hogy a szabad cisztin vizeletkoncentrációját és a vizelet pH-ját olyan szintre hozza, amely lehetővé teszi a kivált cisztin vizeletben való oldódását. [ 4, 5]
A szulfhidrileknek az a tulajdonsága, hogy csökkentik a cystinuriát azáltal, hogy a cisztint ciszteinné, sokkal oldhatóbb anyaggá alakítják (de a cystinuria 3/mm 3).