Cöliákia l-ben; gyermek - mi új a Swiss Medical Review
összefoglaló
A lisztérzékenység (CD) egy autoimmun betegség, amelynek genetikai hajlama másodlagos a glutén bevitelénél, és bármely életkorban előfordulhat. Tudjuk: a) a csecsemő klasszikus formáit; b) mono- vagy pauci-tüneti formák; c) a csendes formák főként a veszélyeztetett populációkban, és d) a látens formák azokban az emberekben, amelyek később képesek villos atrófiát kialakítani. Az antitranszglutamináz (TTG) antitestek (AC) a teljes IgA assay-val történő szkrínelés arany standardját jelentik. A szakemberek többségében a bélbiopszia továbbra is a diagnózis szabálya. A gluténmentes étrend marad az egyetlen elfogadott kezelés. Az elmúlt években enyhítette a zabfogyasztás lehetősége a villos atrófia veszélye nélkül.
Bevezetés
A lisztérzékenységet (CD) először 1888-ban írták le, majd fokozatosan individualizálták, mint malabszorpciós szindrómával járó krónikus hasmenést. 1 Az 1950-es évek elején azonosították a búza, majd pontosabban a glutén kórokozó szerepét. 2 A bélelváltozásokat néhány évvel később felismerték, különösen az első duodenális biopsziával, amelyet 1957-ben vettek fel a gyermekeknél.
Az elkövetkező hatvan évben a CD fokozatosan átmegy a tisztán emésztőrendszerből, amelyet szinte kizárólag kisgyermekeknél diagnosztizáltak, a jelenlegi definíciójáig: szisztémás betegség a gyermekeknél a gliadin lenyelése következtében bekövetkező rendellenes immunválasz miatt. Minden korosztály genetikailag hajlamos és különböző intenzitású különböző klinikai képeken keresztül fejezik ki magukat. 4
Gyakoriság és epidemiológia
A CD epidemiológiai vizsgálata az elmúlt évtizedben növekszik, országonként eltérő eredményekkel. Míg a prevalencia egyes régiókban (Nagy-Britannia, Írország) 5,6 csökkenni látszik, Svédországban egyértelműen növekszik, Finnországban pedig stabil marad. 7,8 Másrészt a betegség meglehetősen ritkának tűnik az amerikai és ázsiai kontinensen.
A legújabb tanulmányok a néma CD elterjedtségére is összpontosítottak, amely úgy tűnik, hogy összességében növekszik (Európában 1/200-ra becsülik, Olaszországban 1/91-ig és Magyarországon 1/85-ig emelkedik). 9 Svájcban csak egy tanulmány szerint e forma elterjedtsége 1/131. 10.
Patogenezis
A genetikai tényezők jelenleg bizonyítottan nagy szerepet játszanak a CD-re való hajlamban. A rokonok 8-10% -a hordozza a CD-t. A homozigóta ikrek közötti egyeztetési arány 70%. A CD és a HLA rendszer egyes alléljeinek kapcsolata jelenleg jól megalapozott. A DQ2 allél a betegek 90% -ában, a DQ8 a betegek fennmaradó 10% -ában található meg. 11.
Molekuláris szinten ezek az allélok olyan specifikus heterodimerek jelenlétét jelentik, amelyek felismerik a gliadin peptidjeinek egy bizonyos szekvenciáját, és amelyek a lamina propria T limfocitái elé kerülve ezek stimulációs reakcióját váltják ki, ami specifikus bélelváltozásokat eredményez. az MC. A transzglutamináz (TTG), a szervezetben mindenütt jelenlévő enzim, feltehetően bizonyos glutamin-maradékok specifikus dezamidálásában játszik szerepet, amelyek elengedhetetlenek a peptidek DQ2 és DQ8 heterodimerekhez való kötődésében. 4
Mindazonáltal egyes adatok más kockázati tényezők létezését vitatják a HLA-rendszeren belül és kívül, különös tekintettel az első unokatestvérek közötti csupán 30% -os, míg a monozigóta ikrek esetében a 70% -os egyeztetési arányra. 11 Számos folyamatban lévő genetikai vizsgálat valószínűleg fényt derít bizonyos további gének szerepére az elkövetkező években.
Klinikai
Klasszikus coeliakia
Jellemzően a tünetek a glutén bevitele után kezdődnek hat és huszonnégy hónapos életkor között (Svájcban ajánlott, hogy a glutént ne vezessék be hat hónapos kor előtt). A csecsemőknél és a kisgyermekeknél az uralkodó tünetek közé tartozik a növekedés visszamaradása, krónikus hasmenés, hasi feszülés, csökkent izomtömeg, hipotónia, inappetencia és ingerlékenység. Ez a kor és ez a bemutatási forma a legismertebb, de a kevésbé tipikus formákat jelenleg egyre inkább megfigyelik, és ezeket már nem szabad figyelmen kívül hagyni. A cöliákia-válságot, amint azt a 19. század elején leírták, manapság csak ritkán lehet észlelni.
Atipikus celiakia
A tünetek gyakran később jelentkeznek, mint a klasszikus formában. Kevésbé vannak (mono- vagy pauci-tüneti forma). Emésztési lehet, mint visszatérő hasi fájdalom, hányinger, hányás és hasi puffadás. Még a székrekedés (makacs) formájában jelentkező megnyilvánulásnak is a celiakia atipikus formájára kell utalnia. Az atipikus CD kizárólag izolált extradigesztív tünetekkel nyilvánulhat meg: növekedési retardáció, pubertás késleltetés, vashiányos vérszegénység, fogzománc rendellenességek. A transzaminázok növekedése szintén megfigyelhető.
Néma vagy tünetmentes cöliákia
Ez a glutén enteropathia véletlen felfedezése egy tünetmentes páciensnél más okokból végzett endoszkópia során vagy szisztematikus kutatás során számos jelenleg jól ismert kockázati egyénnél (1. táblázat).
Látens vagy potenciális cöliákia
A CD-re pozitív szerológiák és a DQ2 és DQ8 pozitív HLA genotípus ellenére normális vagy csak kissé megváltozott bélbiopsziával lehet szembesülni. Ennek a betegcsoportnak fennáll a veszélye annak, hogy a későbbiekben a CD kialakul. Mindig szem előtt kell tartani, hogy a kezeletlen CD más betegségek és szövődmények kialakulásának kockázatával jár. 12.