Craniostenosis - a korai diagnózis és a kezelés fontossága

fontossága

A craniostenosisok veleszületett rendellenességek, amelyek a koponya dobozának deformitásait képviselik. Akkor fordulnak elő, amikor egy vagy több koponya varrat idő előtt bezárul, mielőtt az agy fejlődése befejeződik. A craniostenosisok a méhen belüli életből keletkeznek, és leggyakrabban születéskor veszik észre őket, az újszülött feje rendellenes alakú.

Viszonylag ritka rendellenességek vannak, előfordulási gyakorisága 0,04–0,1%, és egyenlő arányban jelennek meg a lányokban és a fiúkban. A kezelés magában foglalja a műtétet a fej alakjának korrigálására és az agy normális növekedésének lehetővé tételére. A gyors diagnózis és a korai műtét az első életévben elengedhetetlen. A legtöbb gyermek kognitív fejlődése normális lesz, és műtét után nagyon jó kozmetikai megjelenésű.

Dr. Sorin Tarnoveanu, primer idegsebésznek nagy tapasztalata van az újszülöttek és kisgyermekek craniostenosisának diagnosztizálásában és kezelésében, és idegsebészeti beavatkozásokat végez Ponderas Akadémiai Kórház, minimálisan invazív sebészeti technikák alkalmazásával, amikor csak szükséges, vagy nyílt műtéttel.

Milyen hatással van a koponyára, ha a varratok idő előtt lezárulnak?

A neurokranium - a koponya azon része, amely körülveszi és megvédi az agyat - 7 lapos csontból áll, amelyeket speciális ízületek kötnek össze, úgynevezett koponyavarratok. Számos varrat létezik: a két frontális csont, a frontális és a parietalis csont, a két parietális csont és a parietális csont és az occipitalis csont között. Ezeknek a varratoknak az a szerepe, hogy lehetővé tegyék a gyermek agyának fejlődését az agydobozban, és általában a varratok hajlékonyak maradnak, amíg a koponya csontjai 2 éves koruk körül hegesztésre nem kerülnek.

Az agykoponya növekedése az agy fejlődésének köszönhető, és a varratoknál fordul elő, amelyeken a csont merőlegesen növekszik. A varrat bármilyen korlátozása egyrészt korlátozza a koponya helyes növekedését, másrészt egy kompenzációs növekedést, amely az érintett varrással párhuzamosan nyilvánul meg.

Következésképpen, a craniostenosis jelei, születéskor vagy az élet első hónapjaiban gyakran megfigyelhetők:

  • A koponya rendellenes alakú
  • Magas, kemény gerinc jelenik meg a megfelelő varrat szintjén
  • A szökőkút eltűnik, vagy a terület tapintással rendellenesnek érzi magát
  • A gyermek feje lassan növekszik

Az érintett varrattól függően a csecsemő feje sajátosan abnormális alakú:

  • Scaffocephaly: hosszúkás antero-posterior fej és oldalra lapított
  • Trigonocephaly: háromszög alakú homlok
  • Elülső plagiocephalia: egyoldalúan lapított homlok és ugyanazon az oldalon eltömődött a szupraorbitális ív
  • A hátsó plagiocephalia: az occiput (a koponya háta) ellapult
  • Brachycephaly: lapított fej antero-posterior, gömb alakú

A craniostenosis típusai

A legtöbb esetben a craniostenosis egyetlen koponyavarrat fúziójával jár (egyszerű craniostenosis), de több repedés is érintheti (komplex craniostenosis). Ritka esetekben az állapotot genetikai mutáció (szindrómás craniostenosis) okozza, vagy bizonyos szisztémás betegségek esetén fordul elő.

A craniostenosisnak 3 típusa van:

  • Egyszerű, nem szindrómás - amelyben egyetlen varrat érintett
  • Komplex, szindrómás - amelyben több varrat érintett; bizonyos genetikai szindrómák - Crouzon-szindróma, Apert, Pfeiffer, Saethre - Chotzen stb.
  • másodlagos - megjelenik: mucopolysarcoidosisban (Hurler-szindróma, Morquio), anyagcserezavarokban (richetiosis, hyperthyreosis), hematológiai rendellenességekben (thalassemia, policycthemia vera), gyógyszerekben (valproát, retinsav), neurológiai (drénezéssel kezelt hydrocephalus, microcranias)

Messze a craniostenosis leggyakoribb típusa egyszerű, nem szindrómás, elszigetelt.

A craniostenosis diagnózisa

A diagnózist elvileg a gyermek fejének egyszerű vizsgálata után állapítják meg, az orvos megfigyeli a craniostenosis jellegzetes alakját: a neuróban és a viscerokraniumban észlelt deformitásokat vagy aszimmetriákat, valamint a varratok csontnövekedését.

Ilyen állapot gyanúja esetén a gyermeket gyermek idegsebészeti szolgálatra kell irányítani.

A diagnózis tisztázása vagy befejezése érdekében hasznosak lehetnek a képalkotó vizsgálatok - a koponya radiográfia, az ultrahang és az agy CT (számítógépes tomográfia) -, amelyek egy vagy több varrat lezárását és az intrakraniális nyomás jeleit mutatják. Agyi MRI vizsgálat ajánlott szindrómás craniostenosis esetén a kapcsolódó agyi rendellenességek felderítésére.

A műtéti kezelés korrigálja a koponya rendellenes alakját és megakadályozza az agy károsodását

A legtöbb kraniostenosis diagnosztizált gyermek esetében a kezelés műtéttel jár, amelynek célja:

  • A koponya rendellenes alakjának kijavítására
  • Az agyra gyakorolt ​​nyomás csökkentése vagy megakadályozása
  • Teret teremteni az agy fejlődéséhez
  • A gyermek fejének kozmetikai megjelenésének javítása

Bár súlyos esetekben neurológiai károsodás léphet fel, a legtöbb gyermek kognitív fejlődése normális lesz, és műtét után nagyon jó kozmetikai megjelenésű.

A műtétet egy idegsebész végzi, aki jártas a gyermeki idegsebészetben és a következőkből áll:

  • Varrási eljárások - elvben reszekciók
  • Koponya boltozati eljárások - átalakítás
  • Orbitális eljárások
  • A diagnózis felállításának korától függően a műtét elvégezhető endoszkóposan vagy nyílt műtéttel, minden egyes műveletnek vannak előnyei és hátrányai:
  • Endoszkópos műtét - egy minimálisan invazív sebészeti beavatkozás, amelynek során az idegsebész egy kis bemetszésen keresztül a gyermek fejbőrébe illeszt egy speciális csövet, amelynek végén egy kamra található (endoszkóp), amellyel kinyitja az érintett varratot. Egyszerű craniostenosisban (egyetlen varrat érintett) legfeljebb 6 hónapos csecsemőknél alkalmazzák.
  • Nyílt műtét - Általában ez a fajta műtét 6 hónaposnál idősebb gyermekek számára javallt. Az idegsebész bemetszést végez a fejbőrön és a koponyán, és átformálja a csontlemezek alakját és helyzetét, hogy az agy tovább fejlődhessen és normálisan növekedhessen. Bonyolult esetekben nyíltabb műtétre van szükség a baba fejének korrigálásához.

Amikor műtét ajánlott

A műtét optimális ideje az élet első évében van, mert a csontok még puhák és összecsukhatók, és az agynak elegendő ideje lesz a növekedés helyreállítására. Esetenként - a választott módszertől és bizonyos klinikai vizsgálatok eredményeitől függően - a műtét ajánlott intervalluma 1 hónap és 4-6 hónap, vagy 9-11 hónap között van.

Mi történik megfelelő kezelés hiányában

Megfelelő kezelés hiányában, az érintett varratok számától és a megnövekedett koponyaűri nyomás hosszú távú hatásától függően a gyermek:

  • Fejfájás (fejfájás)
  • Hányás
  • Exophthalmos (a szemgolyók kiemelkedése a pályán kívül)
  • Strabismus ("keresztezett szemű")
  • Binokuláris látászavarok
  • Csökkent látásélesség a látásvesztésig
  • Viselkedési rendellenességek
  • Csökkent kognitív funkciók

Ezért a kezelés mielőbbi megalapozása és e fontos szövődmények elkerülése érdekében, amikor a szülő vagy a gyermekorvos észreveszi vagy gyanítja a gyermek fejének szokatlan alakját, javasoljuk, hogy forduljon gyermekgyógyászati ​​idegsebészetre szakosodott orvoshoz.