Családi adenomatózus polipózis (FAP) - mi ez
Ban,-ben családi adenomatózus polipózis (FAP), más néven polyposis coli, az örökletes vastagbélrák egyik formája. Az érintettek vastagbélét nagymértékben polipok fertőzik meg. Ezek a polipok a bélbélés mirigyszövetének növekedései. Adenomának hívják őket. Kezdetben jóindulatúak, de ha nem kezelik őket, akkor annak a valószínűsége, hogy egy vagy több ilyen polip degenerálódik és vastagbélrákká fejlődik.
A családi adenomatózus polipózis inkább ritkább rák. A vastagbélrákos esetek körülbelül egy százaléka az FAP miatt következik be. 100 000 emberből összesen körülbelül öt-tíz érintett.
Míg a „normális” vastagbélrák időskorban fordul elő, az FAP-betegek sokkal korábban megbetegszenek. A betegség átlagosan 17-25 év között nyilvánul meg. De vannak olyan esetek is, amikor ez a megnyilvánulás gyermekkorban vagy akár 25 év felett is előfordul. Az a kockázat, hogy egy vagy több polip rosszindulatúvá válhat, 30 éves kortól élesen megnő.
A genetikai változás felelős a családi adenomatózus polipózisért. Ez az APC gén örökletes hibája az ötödik kromoszómán. Az APC jelentése adenomatous polyposis coli. Ennek a génnek a változása elősegíti a bélpolipok kialakulását.
Ez a genetikai hiba autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Az autoszomális azt jelenti, hogy a genetikai hiba nem a nemi kromoszómák egyikén, az X vagy Y kromoszómán található. Tehát a fiúkat és a lányokat egyaránt érinti. Mivel domináns öröklésről van szó, a betegség kitöréséhez elegendő egy genetikai diszpozíció (vagyis az anyától vagy az apától származik). Ha az egyik szülő hordozza a genetikai hibát, az utódoknak 50 százalékos a betegség kialakulásának kockázata.
A FAP-ban szenvedők 30 százaléka azonban nem örökölte a betegséget. Esetükben a betegség oka az APC gén úgynevezett új mutációja. A genetikai változás először fordult elő bennük. Az érintettek ezután továbbadhatják a genetikai hibát.
Ha a FAP tipikus béltünetei, például vérlerakódások, fogyás, hasmenés, székrekedés stb. Fordulnak elő, meg kell vizsgálni a beleket az ok feltárása érdekében. Erre a célra kolonoszkópiát végeznek. Az orvos körülbelül egy ujjnyi vastagságú csövet (endoszkópot) vezet be a végbélnyíláson keresztül a belekbe. A tömlő végén egy nagy felbontású kamera és egy fényforrás található. Ezen túlmenően ezen a csövön keresztül speciális műszereket is be lehet helyezni a belekbe, például szövetminták felvétele céljából.
Az endoszkóp behelyezéséhez a bélbe és a bél nyálkahártyájának megtekintéséhez a bélet először levegővel kell feltölteni, hogy kibontakozhasson. Most az orvos megtekintheti és felmérheti a bélnyálkahártyát egy monitoron, amelyre az endoszkópban lévő kamera továbbítja a képeket a bélből. Ha egy vagy több polipot talál, akkor szövetmintákat vesz. Ezeket a mintákat mikroszkóp alatt vizsgálja egy laboratóriumi szakember. Ily módon megtudhatja, hogy a polipok adenómák-e, vagyis a bél mirigyszövetéből származó új képződmények. Ezek jellemzőek lennének az FAP-ra. Azt is megvizsgálhatja, hogy a rákos sejtek kimutathatók-e már a vett mintákban.
A kolonoszkópia nem fájdalmas vizsgálati módszer. De kényelmetlenül felfogható, ha a belet levegő tölti meg. Ezért a beteg szabadon elvégezheti ezt a vizsgálatot könnyű szürkületes alvásban.
| Kor | vizsgálat | frekvencia |
| 10 éves kortól | fizikális vizsgálat | évente egyszer |
| Kolonoszkópia (ha polipokat észlelnek, teljes kolonoszkópia) | évente egyszer | |
| A has ultrahangvizsgálata | évente egyszer | |
| A retina elváltozásainak szemészeti vizsgálata (ha a molekuláris genetikai teszt nem világos vagy hiányzik) | egyedi | |
| a vastagbél és a végbél megelőző eltávolítása előtt | Gasztroszkópia (nyelőcső-gasztro-duodenoszkópia) | - |
| 20 éves kora előtt | a vastagbél és a végbél óvatos eltávolítása | - |
| a műtét után | ha a végbél maradt, rektoszkópia | négy havonta |
| Ha a végbél teljesen eltávolításra került, a létrehozott vékonybél tasak visszaverődése (pouchoscopy) | évente egyszer | |
| 30 éves kortól | Gasztroszkópia (nyelőcső-gasztro-duodenoszkópia) | háromévente |
| ha polipok találhatók a gasztroszkópiában | évi |
Bizonyított családi adenomatózus polipózissal a vastagbélrák kialakulásának megakadályozása egyetlen módszer a vastagbél és a végbél eltávolítása óvintézkedésként. Amikor ezt a megelőző műveletet végrehajtják, személyenként változik. Az erről szóló döntés a vizsgálati eredményektől, különösen a rendszeres kolonoszkópiák eredményeitől függ. Ha a vizsgálati eredmények lehetővé teszik, ajánlott megvárni a pubertást.
A FAP betegeket a családi vastagbélrák központjaiban kell ellátni, mivel szakterületük az örökletes vastagbélrák kezelése, diagnosztizálása és terápiája. Ezekről a központokról a német rákellenes segítségnyújtás weboldalán talál információt.
Lényegében három FAP sebészeti módszer létezik:
Az ileo-anális tasak
Az ileo-anális tasak ma nemzetközileg ajánlott műtéti technika. E művelet során a vastagbél teljesen eltávolításra kerül. A záróizom azonban megmarad. A vékonybél szabad végéből egy zseb képződik, amelyet a záróizomhoz varrnak. A mesterséges végbélnyílást ideiglenesen létrehozzák, hogy ez a bonyolult varrat védett legyen és békében gyógyulhasson. A mesterséges kijárat egy-három hónap elteltével visszahelyezhető. Most a vékonybél tasak részben átveszi a vastagbél funkcióját, és eltávolítja a vizet a székletből. Ezt a munkát azonban nem tudja olyan tökéletesen elvégezni, mint korábban a vastagbél. Emiatt az érintetteknél valamivel megnő a folyadékveszteség, amelyet kompenzálni kell. Azok a betegek, akik ezt a műtéti technikát kapták, naponta átlagosan 3-6 székletürítést végeznek.
Az ileo-anális anastomosis
Ez a műtéti technika magában foglalja a vastagbél eltávolítását is. A végbél azonban megmarad és a vékonybél szabad végéhez kapcsolódik. Ez a fajta műtét csak akkor hajtható végre, ha a végbél polipmentes. Ezt aztán alaposan meg kell vizsgálni a nyomon követés részeként, és az esetlegesen kialakult polipokat el kell távolítani, mivel ezek rosszindulatúvá válhatnak.
E művelet során is gyakrabban gyakorolják az érintettek a bélmozgást.
Teljes proctocolectomia ileostomiával
Ebben az eljárásban a vastagbelet, a végbelet és a záróizmot teljesen eltávolítják, és állandó mesterséges végbélnyílás jön létre. Ezt az eljárást csak akkor hajtják végre, ha az alsó végbélben már van rosszindulatú daganat. A fent említett két műtéti technika alkalmatlan, mert nem tudja biztosítani a daganat teljes eltávolítását.
A mesterséges végbélnyílás, más néven sztóma úgy jön létre, hogy a vékonybél végét összekapcsolja a hasfal egy műtéti úton létrehozott nyílásával. Ezután a széklet kifelé áramlik, és egy speciálisan kifejlesztett zsákrendszerbe kerül. Sok beteg természetesen megdöbbenve értesül arról, hogy örökké műtéti végbél lesz. De a legtöbben jól megszokják a mindennapokban, miután megszokták. A műtét előtt és főleg utána szakemberek és tanácsadók állnak az Ön oldalán. Képezik őket az osztómiás ellátásba, és segítenek megtalálni a megfelelő osztómiás ellátást. Ma már vannak olyan modern segédeszközök, amelyek lehetővé teszik az érintettek számára, hogy az osztóma ellenére elsajátítsák mindennapi munkájukat, sportjukat és nyaralásukat, és újra élvezhessék azokat.
Az ileostomiáról részletesebb információkat talál a sztóma szakaszunk alatt.