Családi fiatalkori polipózis - Altmeyers Enciklopédia - Belgyógyászati Klinika
Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Utolsó frissítés dátuma: 2018.11.15
Szinonimák
meghatározás
Nagyon ritka, autoszomális domináns örökletes betegség, amelyet több "fiatalkori polip" jellemez. A polipok különösen a vastagbélben, a gyomorban és a vékonybélben találhatók. A fiatalkori polipok a hamartomatous polipokhoz tartoznak, a felszínen gyakran gyulladnak és erodálódnak.
Előfordulás/járványtan
Az esetek 30% -a családi.
Érdekes is
A heterogén, túlnyomórészt örökletes, gyakran autoszomális dominanciájú csoport „ioncsatorna betegségekké” válik.
Etiopatogenezis
Pontmutációk és nagy deléciók az SMAD4 génben (MADH4, DPC4 gén) és a BMPR1A gén 20-25% -ában találhatók a betegek 30% -ában. Világos genotípus-fenotípus összefüggések vannak: Az SMAD4 csíravonal mutációban szenvedő betegeknél fokozott a gyomorpolipok és a gyomorrák, valamint az örökletes vérzéses telangiectasia (Osler-Rendu-Weber-kór) kialakulásának kockázata.
A családban a mutációk felkutatását mindig olyan emberrel kell elvégezni, aki már határozottan beteg. A mutáció azonosítása után a veszélyeztetett többi családtag (prediktív módon) tesztelhető ezen mutáció szempontjából.
Klinikai kép
Ha a polipok súlyosabbak, a gyomor-bél traktus krónikus vérzése vérszegénységet és hipoproteinémiát eredményezhet. Ennek következménye lehet a gyermekkori fejlődés késése. Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (Rendu-Osler-Weber-betegség) klinikai tünetei szinte kizárólag SMAD4 mutáció hordozóiban jelentkeznek.
A fiatalkori polipok önmagukban jóindulatúak. Ennek a genetikai hibának a hordozói azonban 60 éves korig nagy kockázattal járnak a vastagbélrák kialakulásában. Ezenkívül fokozott a gyomor-, vékonybél- és hasnyálmirigyrák kockázata.
Tanfolyam/prognózis
Rendszeres endoszkópos ellenőrzés.