Trisomy 13 vagy Patau-szindróma
A test minden sejtjében vannak kromoszómának nevezett kis szerkezetek. Ezek a kromoszómák tartalmazzák az összes olyan gént, amely meghatározza a test fejlődését. Minden sejtben 23 pár kromoszóma található. Amikor a test spermiumot vagy petesejtet termel, a kromoszómapárok megoszlanak és átrendeződnek. És néha ezek a kromoszómapárok nem osztódnak megfelelően.
A 13. triszómia vagy a Patau-szindróma ritka genetikai betegség, amely minden egyes sejtben egy extra 13-as kromoszóma jelenlétében nyilvánul meg. Súlyos értelmi fogyatékossággal és számos fizikai rendellenességgel jár.
A 13. triszómiának 3 formája van
Ennek a szindrómának 3 formája van, amelyek közül a teljes 13-as triszómia a leggyakoribb és legsúlyosabb forma:
• 13. teljes triszómia: a test minden sejtjén található a 13. kromoszóma három példánya. Az ilyen formájú csecsemők összetett fogyatékossággal rendelkeznek.
• Trisomy 13 mozaik: egyes sejtekben a 13. kromoszóma két példánya van, a normális körülmények között, más sejtekben pedig három a 13. kromoszóma
• Részleges triszómia 13: a test összes sejtjében található a 13. kromoszóma egy extra töredéke.
Mennyire veszélyes a 13. triszómia?
A 13. teljes triszómia végzetes. A parciális vagy mozaik 13. triszómiában szenvedő csecsemők felnőttkorukig túlélhetnek, de ez nagyon ritka.
Minden 13. triszómiában szenvedő csecsemőnek különféle egészségügyi problémái vannak. Sajnos ezek a problémák nagyon súlyosak, és súlyos anomáliákat is magukban foglalhatnak. A 13-as triszómiában szenvedő gyermekeknél gyakran fordulnak elő szívfejlődési rendellenességek, gerincvelői rendellenességek, veseelégtelenségek, nagyon kicsi vagy fejletlen szemek (microphthalmia), extra kéz- és lábujjak, ajak- vagy ajakhasadék vagy szájpadhasadék. (szájpadhasadék), de gyenge izomtónus is (hipotónia). Bizonyos esetekben a következő hibák lehetnek: vékony bordák, fejletlen medence, sérvek vagy a hasnyálmirigy rendellenes fejlődése.
Nehéz megmondani, hogy a részleges vagy mozaikos 13. triszómia milyen súlyos következményekkel jár a gyermek születése előtt.
Milyen gyakran fordul elő ez a triszómia?
A 13. triszómia ritka kromoszóma betegség, amelyet 10 000 születésből körülbelül 2-ben azonosítanak. Bár bármilyen korú nőknek gyermekük lehet 13-as triszómia, az esély nő a nő életkorával.
Hogyan diagnosztizálják és megerősítik a triszómiát 13?
A 13. triszómiát gyaníthatják a "kombinált" teszt vagy az 1. trimeszter szűrése során - egy olyan prenatális teszt, amely korai terhességi információkat nyújt a gyermek bizonyos kromoszóma-rendellenességek, köztük a Down-szindróma (21. trisomia) és az Edwards-szindróma (18. trisómia) kockázatáról. ). A pozitív eredményhez gyakran másodlagos diagnosztikai vizsgálatokra lesz szükség: amniocentézis és chorionus villus mintavétel (CVS - chorionic villus mintavétel).
A babelus 13. triszómiájának jelei a magzat rendellenes ultrahangján is láthatók, amelyet a terhesség 18. és 21. hete között végeztek.
A 13. triszómiára van kezelés?
Sajnos erre a betegségre nincs gyógymód.
Mi a prognózisa a 13. triszómiában szenvedő csecsemőknek?
A legtöbb, teljes 13-as triszómiában szenvedő csecsemő születése előtt vagy nem sokkal utána hal meg. A 13. részleges vagy mozaik triszómiában szenvedők egyéves kor felett is élhetnek, de ez nagyon ritka. Azok a csecsemők, akiknek ez a triszómiája van, összetett fizikai és mentális betegségekkel küzdenek.
Ezeknek a babáknak a kezelése az élelemre, a fertőzések és a szív rendellenességeinek megelőzésére összpontosít. Sok csecsemő ápoló segítségével otthon gondozható.
Mi történik ennek a rendellenességnek a felfedezése után?
A 13. triszómia diagnosztizálása után orvosa elmagyarázza a lehetőségeket, beleértve a terhesség befejezésének vagy folytatásának lehetőségét. Mivel a teljes 13. triszómiában szenvedő csecsemők a születés előtt vagy közvetlenül utána halnak meg, lehetőséget kapnak a terhesség megszakítására. Ha úgy dönt, hogy folytatja a terhességet, az orvos tájékoztatja és segít Önnek a szülésről és a szükséges orvosi ellátásról.
Mivel erre a betegségre nincs gyógymód, az orvosok megbeszélik a csecsemővel a palliatív kezelési módszereket.
Lehetséges, hogy a jövőbeni terhességnek is ugyanez a feltétele?
Bárkinek lehet 13. triszómiájú babája. A legtöbb esetben ez nem családi állapot. Sokkal valószínűbb, hogy a következő terhességben teljesen normális és egészséges csecsemő születik, mint a 13. triszómiában szenvedő csecsemő.
A teljes 13. triszómia esetében 1% annak esélye, hogy ugyanazon betegséggel újabb baba születik. Annak esélye, hogy a csecsemő 13. triszómiával születik, az anya életkorával növekszik.
Lehetőség van kromoszóma teszt elvégzésére is, hogy kiderüljön, az állapot összefügg-e az anya kromoszómáinak transzlokációjával. Ebben az esetben genetikai tanácsadót javasolnak Önnek.
Szaktanácsadó: Dr. Hadi Rahimian, Szülészeti-nőgyógyászati orvos