Családi hiperkoleszterinémia (hiperkoleszterinémia, családi) - megfigyelő
Családi hiperkoleszterinémia
1. Áttekintés
A családi hiperkoleszterinémia a koleszterinszint örökletes növekedése. Különböző formák léteznek. A leggyakoribb változatban az életmód és az étrend játszik fontos szerepet a genetikai tényezők mellett. Úgy hívják: poligénes családi hiperkoleszterinémia.
A vér koleszterinszintje ebben a formában általában 250 és 350 milligramm/deciliter (mg/dl) vagy 6,4 és 9 millimol/liter (mmol/l) között van. A teljes koleszterinértéknek azonban 200 mg/dl vagy 5,2 mmol/l alatt kell lennie.
A megnövekedett koleszterinszint csökkenthető egy ún monogén attribútum családi hiperkoleszterinémia. Az öröklődés sokkal nagyobb szerepet játszik benne, mint a poligén formában.
- A monogén családi hiperkoleszterinémia mutációk, vagyis a genetikai összetétel változásai miatt következik be.
- Az érintettek örökölhetik a rendellenességet egyik vagy mindkét szülőtől.
A mutáció befolyásolja azt a gént, amely a májsejtek dokkolási pontját (receptorát) ellenőrzi a „rossz” LDL-koleszterin szempontjából. Vagy hiányzik a receptor, vagy nem működik megfelelően.
| A mutáció következménye: A máj kevesebb LDL-t távolít el a vérből, a koleszterinszint emelkedik, és ezáltal az érbetegségek, például az artériák megkeményedésének (arteriosclerosis) kockázata. |
Ha csak egy szülő örökli a genetikai változást, az csak a receptorok egy bizonyos számát érinti. A szakértők ezt hívják heterozigóta családi hiperkoleszterinémia. A koleszterin értékek ebben a formában általában 300 és 500 milligramm/deciliter vagy 7,7 és 12,9 millimol/liter között vannak. A heterozigóta családi hiperkoleszterinémia 500-ból kb. 1-et érint.
1 millió ember közül csak körülbelül 1 örökli a mutációt mindkét szülőtől. Ilyen esetekben egyáltalán nincsenek működő receptorok az LDL-koleszterin számára. Ez az ún homozigóta családi hiperkoleszterinémia. Az LDL-koleszterin rendkívül magas szintre emelkedik, körülbelül 500–1200 milligramm/deciliter (12,9–30,9 millimól/liter). Már bent Gyermekkor a lipid anyagcsere-rendellenesség első tünetei megjelennek, például zsírlerakódások a bőrben. Az érintett emberek gyermekkorban vagy serdülőkorban szívrohamot is szenvedhetnek az érrendszeri lerakódások miatt.
Az orvos meghatározza a családi hiperkoleszterinémiát a nagymértékben megnövekedett vér lipid- és koleszterinértékek alapján. Van még Genetikai tesztelés, amelyek kimutatják a leggyakoribb betegséget okozó génváltozásokat, amelyek monogén családi hiperkoleszterinémiához vezethetnek.
Enyhe családi hiperkoleszterinémia átjuthat alacsony koleszterinszintű étrend kezelni. Magasabb koleszterinszinttel rendelkező, kifejezettebb formák esetén általában elkerülhetetlen a koleszterinszint és a zsírértékek ellenőrzése Gyógyszer vagy speciális eljárások, például az úgynevezett LDL-aferézis (egyfajta vértisztítás) az alacsonyabb szintre.