Családi hipertrófiás szívbetegség a Ritka Betegségek Egyetemén
Gabriela Doros
Klinikai meghatározás
A hipertrófiás kardiomiopátia elsődleges szívizom-betegség, kimutatható ok nélkül, rendkívül változatos klinikai, morfológiai és funkcionális jellemzőkkel. Masszív bal kamrai hipertrófia jellemzi, a kamrai üreg csökkenésével, szív- vagy érrendszeri betegségek hiányában ennek a hipertrófiának a magyarázatára. A kamrai funkció megmarad, de relaxációs rendellenességek lépnek fel.
A hipertrófiás kardiomiopátia kétféle formában fordul elő, az esetek 20-25% -ában elzáródással a bal kamrai ejekciós traktusban, és a nem obstruktív formában, amely a többit képviseli.
Genetikai szempontok
A szívizombetegségek közül a hipertrófiás kardiomiopátia volt az első olyan betegség, amelyben a genetikai változások fő következményei bekövetkeztek. A transzmisszió autoszomális domináns, vagy a gén sporadikus mutációi révén. Az esetek körülbelül 40% -ában genetikai átvitel nem bizonyítható.
Az 1., 3., 11., 12., 14., 15., 19. kromoszómán legalább 9 génben mutációkat azonosítottak, amelyek a sarcomerekben a kontraktilis fehérjék szintézisét kódolják.
A mutációk a következő kontraktilis fehérjéket kódoló génekben fordulnak elő: béta-miozin, troponin, C-fehérje, titin, alfa-aktin, alfa-tropomiozin, troponin I.
A környezeti tényezők által modellezett genetikai mutációk sokfélesége meghatározza a betegek fenotípusainak változékonyságát.
Klinikai tünetek
A hipertrófiás kardiomiopátia klinikai képe rendkívül változatos, a tünetek hiányától kezdve a betegség drámai képéig.
A klinikai tünetek leggyakrabban hiányoznak, általában idősebb gyermekeknél és serdülőknél vagy fiatal felnőtteknél jelentkeznek. A kardiomiopátia pozitív kórtörténete a betegek 30-60% -ában fordul elő.
Az első jelek az erőkifejtés nehézlégzése, fáradtság, szédülés a testtartás változásainál, precordialis fájdalom, szívdobogásérzés vagy ájulás.
A fájdalom megjelenhet az angina pectoris tipikus megjelenésében, intenzív, tartós lehet, vagy akár fokozhatja a nitroglicerint.
Obstruktív hipertrófiás kardiomiopátia esetén nem találtak összefüggést az obstrukció mértéke és a tünetek súlyossága és időtartama között.
Nagyon gyakran a betegség első jele a syncope vagy a hirtelen halál, ezért elmondható, hogy ennek a betegségnek a súlyossága éppen az a tény, hogy gyakran tünetmentes.
A dinamikus hipertrófiás kardiomiopátia minden esetének és minden rokonának gondos vizsgálata szükséges.
A diagnózis felállítása. Diagnosztikai módszerek
A pozitív diagnózis echokardiográfián, EKG-n, kardiopulmonalis röntgenen és néha a klinikai képen alapul.
A hipertrófiás kardiomiopátia echokardiográfiai diagnosztikai kritériumai a következők: a transzmittrális áramlás megváltozott mintázata, a hátsó bal kamra falvastagsága nagyobb, mint 1,5 cm, és a bal kamra üregének mérete kisebb, mint 4,5 cm az idősebb gyermeknél.
A hipertrófiás kardiomiopátia kimutatása csecsemőknél leggyakrabban a szisztolés zörej jelenlétén történik, ezt a diagnózist később echokardiográfia igazolja. Ha a csecsemők kezdetének szívelégtelenség jelei vannak, ami szerencsére kevés beteg esetében érhető el, a prognózis különösen fenntartott, a halál az élet első vagy második évében következik be, legkésőbb.
Auszkultáláskor maximális intenzitású szisztolés zörej érzékelhető a bal szegycsont szélén vagy a csúcsban.
Ha a páciensnek nincs obstrukciója a bal kamrai ejekciós traktusban, általában nincs lélegzete, a klinikai vizsgálat negatív, nem utal a hipertrófiás kardiomiopátia diagnózisára. Ezeket a betegeket véletlenszerűen észlelik tünetek hiányában a rutin echokardiográfiai vizsgálat során.
Paraklinikai kutatások:
• Kardiopulmonáris röntgen: korlátozott értékű, gyakran normál méretű, esetleg gömb alakú, normális pulmonalis keringést mutató szív.
• EKG: változások a legtöbb betegnél. A leggyakoribb változások: a bal kamrai hipertrófia, az ST-szegmens emelkedése, a T-hullám megfordulása, a mély Q-hullámok, sőt az aritmiák megjelenése: kamrai extrasystolák, kamrai vagy supraventrikuláris tachycardia.
• Holter EKG: olyan ritmuszavarok észlelésére szolgál, amelyek néha halált is okozhatnak.
• Stressz teszt: csak ellenőrzött körülmények között javallt.
• Echokardiográfia: A hipertrófiás kardiomiopátia diagnosztizálásában az arany standard az echokardiográfia, amely lehetővé teszi a pontos diagnózist. Jellemző, hogy a bal kamrai falak hipertrófiáját és az interventricularis septumot megkülönböztetik, szelepi elváltozások hiányában ennek magyarázatára.
A hipertrófia gyakran lenyűgöző, mivel más betegségben nem fordul elő, leggyakrabban aszimmetrikus, az interventricularis septum domináns részvételével, de lehet koncentrikus vagy lokalizált, segmentális is .
Az echokardiográfiát TM, 2D, PW és CW dopplerrel és színes dopplerrel végzik.
Hipertrófiás kardiomiopátiában a septum méretének és a bal kamra hátsó falának aránya meghaladja az 1,4-et.
A kamrai falak gyakran nagyon jó kontraktilitásúak, és a kilökődési frakció általában meghaladja a 80-100% -ot. A rövidítő frakció szintén nagyon magas.
A mitrális szelep korábbi szisztolés mozgása miatt egyes betegeknél különböző mértékű másodlagos mitrális regurgitáció tapasztalható. Minél hosszabb az elülső mitrális szelep és a kamrai fal érintkezési ideje, annál súlyosabb az elzáródás.
Az obstrukció mértéke a bal kamrai ejekciós traktus folyamatos Doppler-jében számszerűsíthető.
Gyakran a kamrai falak túlzott hipertrófiája miatt a bal kamra ürege csökken, néha résig, vagy csak medioventricularis obstrukció lép fel.
A megnövekedett szívizomtömeg egy módosított mitrális áramlás által lefordított diasztolés rendellenességeket eredményez, amelyekben az A hullám nagyobb, mint az E hullám, az E/alegység arány.
Evolúció és prognózis
Az egyes esetek alakulását nehéz megbecsülni pontosan a betegség klinikai expressziójának sokfélesége miatt. A hirtelen haláleset leggyakrabban 10-35 éves, általában fizikai megterheléssel járó betegeknél jelentenek. Nehéz megbecsülni a prognózist mindaddig, amíg a betegek tünetmentesek vagy a halál előtt kisebb tünetekkel járnak. A legfélelmetesebb azoknak a szülőknek a reakciója, akik tünetek hiányában normálisnak tartják a gyermeket, megtagadják a kezelést és lehetővé teszik a normál fizikai aktivitást, még a teljesítménysport gyakorlása mellett is. A halál leggyakrabban egy sporttevékenység során vagy közvetlenül utána következik be. Az esetek csupán 40% -ában a halál nyugalmi állapotban következik be. A hirtelen halál előfordulása gyermekeknél és serdülőknél 4-6%/év, felnőtteknél 2-4%/év között van.
A hirtelen halálra nincsenek figyelmeztető vagy előrejelző jelek. A súlyossági tünetek közé tartozik a kamrai tachycardia, bradyarrhythmia vagy a testmozgás okozta hipotenzió, vagy a bal kamrai ejekciós traktus obstrukciója és a markáns bal kamrai hipertrófia.
A kezelés, az ellátás és a nyomon követés lehetőségei
A fizikai aktivitás mérsékelt korlátozása ajánlott, a teljesítménysport pedig ellenjavallt. A gyógyszeres kezelés a tünetekkel küzdő gyermekek csupán 30-50% -ánál hatékony.
A gyermekek kezelésére használt gyógyszer a következőkből áll:
- béta-blokkolók, például Propranolol, Atenolol, Metoprolol a pulzusszám csökkentése és a bal kamrai ejekciós traktus gradiensének csökkentése, valamint az angina és antiaritmiás rohamok előfordulásának csökkentése érdekében
- Verapamil típusú kalciumcsatorna-blokkolók a relaxáció és a kamrai kitöltés javítása érdekében.
Evolúciós éjszakai paroxysmalis dyspnoe, terhelési nehézlégzés fordulhat elő, de a normális vagy hiperdinamikus szisztolés funkció hátterében. A digoxin ellenjavallt ezeknél a betegeknél, ezért javallt Propranolol, Verapamil és/vagy diuretikumok kezelése.
A bakteriális endocarditis elleni profilaxis javallt.
Masszív septumvastagodás esetén kétkamrás ingerlés jelzi a szeptum paradox mozgását a bal kamrai ejekciós traktus kiszélesítése érdekében, kamrai tachycardia esetén pedig defibrillátoros kardioverter implantátumot.
A műtéti kezelés az utolsó terápiás alternatíva ezeknél a gyermekeknél, és a betegség súlyos formáiban ajánlott, amikor az aorta gradiens meghaladja az 50 Hgmm-t, és nem reagálnak az orvosi kezelésre.