Családi mediterrán láz - okai, tünetei és kezelése
A családi mediterrán láz (FMF) egy örökletes betegség, amely különösen a Földközi-tenger keleti régiójában fordul elő. Ritka betegség, de egyes populációkban gyakoribb. A láz szórványos rohamaival járó betegség kiválthatja az amiloidózist.
Tartalomjegyzék
Családi mediterrán láz (FMF)
Az úgynevezett családi mediterrán láz alkalmanként fordul elő különösen a Földközi-tenger keleti régiójában. Ahogy a neve is sugallja, a betegség több esete gyakoribb a családon belül. Általában ez az állapot nagyon ritka. De gyakrabban fordul elő a Földközi-tenger keleti részén. Ez már genetikai hátteret sugall.
Ez a betegség elsősorban az észak-afrikai zsidókat, az örmény etnikai csoportokat és a török lakosság egy részét érinti. Összességében e népességcsoportok 0,1–0,2 százaléka szenved ebben a betegségben. A családi mediterrán láz krónikus betegség, amely sporadikus lázrohamokban és a tunica serosa gyulladásában nyilvánul meg.
Az amiloidózis a betegek körülbelül 30-60 százalékában alakulhat ki. Ez csökkentheti azoknak a várható élettartamát, akiket a szervkárosodás, különösen a vesék fejlesztenek ki. Ha az amiloidózis megelőzhető, a várható élettartam normális lesz. Vannak arra utaló jelek, hogy ez nem egy betegség.
okoz
A 16-os kromoszómán lévő gén genetikai változását a 16p13.3 gén lokuszával (MEFV gén) azonosították a családi mediterrán láz okaként. A pirin vagy marenostrin nevű fehérjét a gén ezen a pontján kódolják. A fehérje pontos funkciója még nem ismert. Itt csak találgatni lehet. Mindenesetre 781 aminosavból áll.
Ugyancsak csak a vérsejtekben termelődik. Habár a sejtmagba vándorol, nincs különösebb kötő doménje a DNS-hez. Állítólag szerepet játszik a gyulladásos (gyulladásos) folyamatok szabályozásában bizonyos transzkripciós faktorok aktiválásával. Azt is feltételezzük, hogy a fehérje elősegítő hatással van az interleukin-1β termelésére. Az interleukin-1β fontos tényező a gyulladásos reakciókban.
Mivel az interleukin-1β képződése a pirin hatása miatt valószínűleg megnövekszik, a granulociták beáramlása megnő a gyulladásos reakciók növekedésével. Azt, hogy az interleukin-1β szerepet játszik, felismerte a tünetek javulása az Il-1β antagonistákkal végzett kezelés után. Ez azonban nem egységes betegségfolyamat.
A MEFV gén számos mutációja hasonló tünetekhez vezethet. Vannak autoszomális recesszív öröklődés esetei. Ugyanakkor autoszomális domináns öröklődéssel járó FMF-esetek is előfordultak.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A családi mediterrán láz (FMF) visszatérő betegség. Az egyes támadások közötti intervallumok napokig, hónapokig vagy akár évekig is eltarthatnak. Minél kevésbé fordul elő visszaesés, annál kedvezőbb a prognózis az amiloidózis kialakulására. Támadás esetén a tunica serosa gyullad. A tunica serosa a mellkasüreg, a hashártya üreg, a szívburok és az ízületi kapszulák bélését ábrázolja.
Ennek megfelelően a betegség akut fázisban nyilvánul meg mellkasi, hasi és ízületi fájdalmakban. Ezeket a gyulladásokat láz borítja. Az első fellángolások általában 20 éves kor előtt következnek be. A visszaesések néhány napig tartanak. Az érintettek egészségesnek érzik magukat az egyes támadások között. A gyulladásos folyamat során úgynevezett akut fázisú fehérjék jönnek létre, amelyek ezután lerakódnak a sejttérben.
Ezeket aztán az immunsejtek már nem tudják elérni, és felhalmozódnak. Minél több fellángolás fordul elő a krónikus betegség alatt, annál több fehérje rakódik le. Ez a folyamat amiloidózis néven ismert. A lerakódások miatt a szervek szerkezete lassan károsodik. A fő szövődmény a súlyos veseelégtelenség kialakulása, amely halálhoz vezethet.
diagnózis
A gyulladás paramétereit diagnosztikusan meghatározzuk lázroham során. Ez a vizsgálat azonban kezdetben nem specifikus, mert sok gyulladásos betegség mutatja ezeket az eredményeket. A megfelelő MEFV gén genetikai vizsgálata egyértelműbb. Még egy negatív eredmény sem feltétlenül zárja ki a mediterrán családi lázat, mert más mutációk is szerepet játszhatnak.
A metaraminol gyógyszer segítségével gyulladásos fellángolást lehet kiváltani FMF jelenlétében. Ez különbözteti meg a betegséget a többi lehetséges szindrómától a differenciáldiagnózisban.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ezt az állapotot orvosnak kell értékelnie. Bár ritkán vezet szövődményekhez vagy súlyos lefolyáshoz, a legrosszabb esetben veseelégtelenséghez és ezáltal az érintett személy halálához vezethet. Ezután orvoshoz kell fordulni, ha az illető rendszeresen lázrohamot szenved.
Ez gyakran a bőr kivörösödéséhez és a has vagy a mellkas fájdalmához vezet. Hasonlóképpen, az érintettek gyakran szenvednek általános fáradtságtól és kimerültségtől, valamint az ízületek fájdalmától. Komplikációk merülhetnek fel, különösen rendszeres vagy gyakori panaszok esetén, ezért szükséges az orvos vizsgálata.
Ha egy másik vizsgálat során a vérértékek rendellenességeket mutatnak a vesékben, meg kell vizsgálni a veséket. A betegség diagnosztizálását általában belgyógyász vagy háziorvos teheti meg. A kezeléshez azonban a betegek függenek a gyógyszeres kezeléstől. A rendszeres ellenőrzések és vizsgálatok szintén ajánlottak a belső szervek károsodásának korai felismerése és elkerülése érdekében.
Kezelés és terápia
Mivel a mediterrán családi láz genetikai betegség, csak tüneti úton kezelhető. Okozati terápia jelenleg nem lehetséges. Az akut relapszusok során fájdalomcsillapítókat, például opioidokat, például morfint, vagy gyulladásgátló gyógyszereket, például acetilszalicilsavat vagy diklofenakot adnak be. Az amiloidózis kialakulásának megakadályozása érdekében csökkenteni kell a visszaesések számát.
Ez kolchicin adásával érhető el. A kolchicin gátolja a neutrofil granulocitákat, és így segít megelőzni a gyulladásos folyamatokat. Ily módon a támadások közötti időköz drasztikusan megnövelhető. Az utóbbi időben sikereket értek el az anakinra gyógyszer beadásával is. Az Anakinra az interleukin-1 antagonistája azáltal, hogy kötődik a receptorához.
Kilátás és előrejelzés
A genetikai rendellenességet az orvosok tüneti módon kezelik. A mutált gének megváltoztatása jogi okokból nem megengedett. Bár a betegség főleg a mediterrán térségben élő embereknél fordul elő, a német orvosok a törvényi előírások miatt nem végezhetnek génterápiát. Ezért a tudomány jelenlegi állása szerint nincs kilátás a beteg gyógyítására.
Az epizódokban előforduló tüneteket a kezelőorvos tüneti módon kezeli. Gyógyszer beadásával a meglévő szabálytalanságok jól ellenőrizhetők és visszafoghatók. A tünetek rövid időn belül enyhülnek, amíg néhány nap vagy hét után teljesen visszahúzódnak.
A terápia célja az élettartam alatt bekövetkező relapszusok csökkentése is. Mivel az élet folyamán újra és újra vannak tünetmentes fázisok, a beteg gyógyulási időket tapasztal. Ez javítja a közérzetet és elősegíti az életminőséget. A hosszú távú terápiát azonban be kell tartani, különben a tünetek visszatérnek.
Ha elutasítják az orvosi ellátást, a prognózis romlik. A visszaesések rövidebb időközönként fordulnak elő. Ezenkívül az egyes fázisok tovább tartanak vagy intenzívebbé válnak. Mivel a szervek károsodhatnak, ezzel a betegséggel csökken az átlagos várható élettartam.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Emberi genetikai vizsgálatok végezhetők az utódokhoz való továbbadás megakadályozása érdekében. Ha családi mediterrán láz esetei előfordultak a családon vagy rokonokon belül, fennáll az öröklés bizonyos kockázata. Az amiloidózist meg kell akadályozni, ha FMF van jelen. Ez folyamatos kolchicinnel történő kezeléssel érhető el. Egy másik lehetőség az anakinrával történő kezelés.
Utógondozás
A legtöbb esetben a mediterrán láz nem igényel különösebb intézkedéseket vagy utógondozási lehetőségeket. Általános szabály, hogy a hangsúly a betegség gyors felismerésére és későbbi kezelésére irányul, hogy ne legyenek különösebb szövődmények vagy a tünetek súlyosbodása. Minél korábban észlelik a mediterrán lázat, annál jobb lesz a betegség további lefolyása.
Ezért a betegség első tünetei és jelei miatt orvoshoz kell fordulni. A mediterrán lázat általában gyógyszeres kezeléssel kezelik. Az érintettek a gyógyszer rendszeres és mindenekelőtt helyes bevitelétől függenek, hogy tartósan enyhítsék a tüneteket, mivel független gyógyulás nem következhet be.
A legtöbb esetben a gyógyszer szedése teljesen megoldhatja a kellemetlenségeket. Mindig orvoshoz kell fordulni, ha valami nem egyértelmű. Általánosságban elmondható, hogy a mediterrán lázban szenvedőknek pihenniük és gondoskodniuk kell testükről. Tartózkodnia kell az erőlködéstől vagy a stresszes tevékenységektől. A mediterrán láz kiváltóit természetesen továbbra is el kell kerülni, hogy a betegség ne törjön ki újra.
Ezt megteheti maga is
Az örökletes családi mediterrán láz a periodikus láz szindrómák csoportjába tartozik. A rendellenesség a Földközi-tenger keleti részén lakók körében fordul elő gyakrabban. Jelenleg nincsenek sem hagyományos orvosi, sem alternatív módszerek, amelyek a betegség okát kezelnék.
Az önsegítő intézkedések legfeljebb a tünetek megelőzésére vagy kezelésére összpontosíthatnak. Mivel a betegség veszélyes szövődményekkel járhat, ha nem szakszerűen kezelik, az első jeleknél a meglehetősen ritka betegség szakorvosát kell hívni.
Azok a párok, akiknek rokonai a családi mediterrán lázat fejlesztették ki, igénybe vehetik az emberi genetikai tanácsadást. A tanácsadás részeként a családot tervező fiatal párok megtudják, hogy mekkora a kockázata annak, hogy utódaiknál kialakul ez a rendellenesség, és milyen stresszel kell majd szembenézniük.
A mediterrán családi láz tüneteit felfedező emberek számára a legjobb önsegély azonnali orvoshoz fordulás. A kolchicin hatóanyag beadása jelentősen meghosszabbíthatja a lázrohamok közötti intervallumot, ami jelentősen csökkenti az amiloidózis kockázatát.
Az acetilszalicilsavat rendszeresen használják az akut lázrohamok során fellépő gyulladásos folyamatok leküzdésére. Ez az anyag a fűz kérgében is megtalálható. A naturopátiás kezelést előnyben részesítő betegek az orvossal folytatott konzultációt követően az allopátiás gyógyszerek helyett vagy mellett fűzfa kérgén alapuló készítményeket szedhetnek.