CSID Mi történik az orvos Neuroblastoma meghatározása, okai, tünetei, kezelése - CSID Mi történik

Neuroblastoma: meghatározás

A neuroblastoma a harmadik leggyakoribb ráktípus az 5 év alatti gyermekeknél. A rosszindulatú daganatok ezen formájának előfordulása körülbelül 10 eset/1 millió gyermek, és ez a leggyakoribb szilárd extracranialis daganat újszülöttekben és kisgyermekekben, az összes gyermekrák 8-10% -át teszi ki. Becslések szerint Amerikában évente 800 új neuroblastoma-eset fordul elő.

Más országokkal, különösen az USA-val összehasonlítva, a neuroblastoma előfordulása hazánkban háromszor magasabb (3/100 000). Romániában a túlélési arány 22%, szemben a nyugati országokkal, ahol a teljes túlélési arány meghaladja az 50% -ot. Ezek a különbségek jelezhetik a román egészségügyi rendszer csökkent képességét az ilyen összetett betegségek kezelésére. A neuroblasztómával járó kórházi esetek nagy számából (kb. 200/év) csak 10% -on végeznek gyógyító célú műtétet. Spekulálni lehet, hogy a túlélők fennmaradó 12% -át Románián kívül kezelik - írja a managementinhealth.com.

Az átlagos életkor, amikor a neuroblasztómában szenvedő gyermekeket diagnosztizálják, 1-2 év, ritkán a betegség kimutatható születés előtt, morfofetális ultrahang során. A neuroblastoma eseteinek csaknem 90% -át 5 éves korukra diagnosztizálják, és nagyon ritkán 10 év feletti gyermekeknél vagy felnőtteknél. Háromból két esetben, a diagnózis felállításakor a betegség már elérte a nyirokcsomók vagy más testszövetek vagy szervek áttétes állapotát, különféle tüneteket okozva.

A neuroblasztóma a test különféle részeiben, különösen a mellékveseiben található, a vesék felett elhelyezkedő, nem teljesen fejlett sejtekből (neuroblasztokból) fejlődik ki. A daganat azonban a has, a mellkas, a nyak vagy a gerincvelő éretlen sejtjeiből is származhat. A neuroblastoma gyorsan átterjedhet a test más területeire vagy szerveire, például nyirokcsomókra, májra, tüdőre, csontokra, központi idegrendszerre vagy gerincvelőre, ezért fontos, hogy a diagnózist a lehető leghamarabb felállítsák, hogy kezelési lehetőségek nagyobb esélyt kapnak a sikerre.

Neuroblastoma: okai

Bár a neuroblasztóma pontos oka nem ismert, és a környezeti tényezők úgy tűnik, hogy nem befolyásolják az ilyen típusú rák kialakulásának kockázatát, a szakértők úgy vélik, hogy a betegek fiatal korára való tekintettel fontos szerepet játszhat. bizonyos gének vagy DNS-rendellenességek amely megakadályozza a sejtek normális fejlődését, az embrionális stádiumtól kezdve.

A terhesség előtt vagy alatt adott gyógyszerek, hormonális kezelések (beleértve a fogamzásgátlókat), a testsúly, az alkohol vagy a dohányzás, a mérgező közegeknek való kitettség nem mutattak összefüggést az ilyen típusú rákkal a SEER szerint (Felügyelet, epidemiológia és végeredmények). ) a National Cancer Institute-tól.

A neuroblastoma legtöbb esete szórványosan és a betegség családi kórtörténetében nem jelentkezik. Az újonnan diagnosztizált esetek 1-2% -ában azonban vannak adatok arról, hogy egy családtag rákos formában szenvedett.

Megfigyelték azt is, hogy bizonyos esetekben a neuroblastoma társul Hirschsprung-kór vagy veleszületett központi hipoventilációs szindróma, az enterális idegrendszer betegsége, amelyet a disztális vastagbél ganglionsejtjeinek hiánya jellemez, amely elzáródását okozza. Szakemberek szerint ez a veleszületett állapot a a PHOX2B onkogén gén mutációja, amelynek szerepe a jelek továbbítása a test felé bizonyos fehérjék termeléséhez, amelyek elősegítik a sejtek normális fejlődését. Egy másik hipotézis az az ALK, LMOI, BARDI, FLJ22536 gének mutációja.

A neuroblastoma enyhe formáit bizonyos okok okozhatják a DNS szerkezetének változásai, amelyek kiválthatják vagy megakadályozhatják a gének működését, mint pl tumor szupresszor gének (antionkogén) DUSP12, DDX4, IL21RA vagy HSD17B12 - szerepük van a sejtosztódás szabályozásában és a sejtek apoptózisának (halál) kiváltásában. Az ilyen hibás gének öröklődhetnek egy szülőtől (ritkán), vagy előfordulhatnak az élet során, néha még a születés előtt, a magzati stádiumban.

Neuroblastoma: tünetek

A neuroblastoma tünetei a tumor lokalizációjától és méretétől, a testben való terjedés mértékétől, valamint az érintett szervekre gyakorolt hatásától függően különböznek.

A hasban, a fejben és a végtagokban a neuroblastomának olyan tünetei lehetnek, mint:

Csomók vagy duzzanatok a köldök körül
Gyomorfájás vagy teltségérzet, ami étvágycsökkenéshez és fogyáshoz vezethet
A lábak duzzanata
A herezacskó rendellenes megnagyobbodása a daganat által a vérre és a nyirokerekre gyakorolt nyomás következtében
Béltranzit zavarok (hasmenés, székrekedés, puffadás)
Vizelési nehézség
Duzzanat vagy csomók az arcon, a nyakon, a karon vagy a mellkason
Fejfájás és szédülés
Köhögés, nehéz légzés és nyelés
Leeső szemhéjak vagy különböző méretű pupillák (fekete kör az írisz közepén)
A szem vörösödése vagy a sötét karikák hangsúlyozása

A neuroblasztóma egyéb tünetei, amelyek a tumorszövet kiterjedését jelezhetik, a következők:

Csontfájdalom
Gyengeség a kézben vagy a lábban
Vérzés vagy véraláfutás
Fáradtság
Ingerlékenység
Lila csomók
Magas láz
Magas vérnyomás
Túlzott izzadás
Az érzékenység hiánya a test egyes részein
Gyorsított pulzus
Izomgörcsök

Neuroblastoma: diagnózis

Ha egy gyermeknél a fent leírt tünetek jelentkeznek, az orvos megkérdezi a szülőket, amikor bekövetkeztek, hogyan fejlődtek, vannak-e rákos esetek a családban. Az orvos fizikailag is megvizsgálja a gyermeket, megkeresi az esetleges csomókat a test különböző területein, és valószínűleg meg fogja mérni a vérnyomását, mert a daganat bizonyos hormonális egyensúlyhiányokhoz vezethet, amelyek elősegíthetik a magas vérnyomást. A neuroblastoma néha befolyásolhatja a gerincvelőt, ami mozgászavarokhoz és merevséghez vezethet az alsó és felső végtagokban. Ezért az orvos erre a szempontra is figyel.

A fizikális vizsgálat mellett az orvos olyan vizsgálatokat javasolhat, mint: teljes vérkép, kémiai markerek, vese- vagy májvizsgálatok. A vizeletvizsgálatok nagyon fontosak, mert jelezhetik a magas szintű katekolaminok jelenlétét, amelyek neuroblasztóma esetén feleslegesen termelődnek.

Az eredmények megszerzése után, a neuroblasztóma diagnózisának biztos megállapítása érdekében bizonyos képalkotó vizsgálatokat kell elvégezni, az orvos belátása szerint, például:

Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
CT vagy röntgen
Ultrahang elemzés (szonográfia)
MIBG kontrasztolvasó
Csontvelő biopszia vagy aspiráció
Szövetbiopszia

A kapott eredmények függvényében az onkológus értékeli a neuroblastoma evolúciójának mértékét, ami tovább segíti a megfelelő kezelés kialakításában, mert így megtudhatja, hogy a daganatszövet mennyire tágult és mely szerveket érinti.

A betegség stádiumát a fent felsorolt képalkotó tesztek vagy biopsziák alapján is meghatározzák. A neuroblastoma négy szakaszát általában római számokkal jelölik, az I-től a IV-ig, az I szám azt a stádiumot jelöli, amelyben a rák egyetlen területre korlátozódik, a IV-es szám pedig az áttétekre jellemző, tehát a rák tovább terjedt test.

A betegség fokozata nagyon fontos, mert a kezelés a rákos sejtek fejlődésének egyes szakaszaiban ezektől a specifikus indexektől függ.

I. szakasz - a daganat egyetlen szervben helyezkedik el, és sebészileg eltávolítható

II/IIB szakasz - a daganat kissé kompakt, de a közeli nyirokcsomók érintettek, és a műtét nem olyan hatékony

III. Szakasz - a neuroblastoma előrehaladottnak tekinthető, műtéti úton nem távolítható el

IV. Szakasz - a neuroblastoma átterjedt a test más részeire (nyirokcsomók, csontvelő, máj, bőr, tüdő), és műtéti úton nem távolítható el

Van még egy speciális kategóriája a neuroblastomának szakasz IVS, különösen egy év alatti gyermekeknél található meg, ami a daganat áttétét jelzi a bőrön, a májon vagy a csontvelőben. Bár a neuroblastoma ezen formája súlyosnak tűnik, a legtöbb gyermeknek nagy esélye van a gyógyulásra kemoterápia után.

Neuroblastoma: kezelés

A neuroblasztóma kezelését az evolúció stádiuma, a gyermek életkora és általános egészségi állapota, a daganat helye, az orvos ajánlásai és a becsült prognózis, valamint a szülők preferenciái alapján állapítják meg.

A kezelési lehetőségek a következők:

Sebészet
kemoterápia
sugárkezelés
Csontvelő átültetés
Immun terápia

Sebészet a szilárd tumorrész eltávolításából áll, de a művelet sikere annak helyétől és méretétől függ. Ha a daganat létfontosságú szervekhez kapcsolódik, például a tüdőhöz vagy a gerincvelőhöz, akkor elkerülhető a műtét, mert nagyon nagy kockázattal jár.

kemoterápia orális vagy intravénás gyógyszerek beadását foglalja magában, amelyek elpusztítják a gyorsan fejlődő rákos sejteket. Sajnos a kemoterápia károsítja az egészséges sejteket is, ami mellékhatásokhoz vezethet. Bizonyos esetekben, különösen a magas kockázatú gyermekeknél, a kemoterápiát a műtét előtt kezdik meg, hogy növeljék a tumor lehető legnagyobb részének eltávolításának esélyét.

sugárkezelés akkor ajánlott, ha a műtét és a kemoterápia nem jár a várt sikerrel. A IV. Stádiumú neuroblasztómában szenvedő gyermekek emellett kemoterápia és műtét után is sugárterápiás kezelésre kényszerülnek, hogy megakadályozzák a rákos sejtek kiújulását. A kemoterápiához hasonlóan a sugárterápia is megsemmisítheti az egészséges sejteket és mellékhatásokat okozhat, a besugárzott területtől és a sugárzás mennyiségétől függően.

A hepatopoietikus őssejtek autológ medulláris transzplantációja magában foglalja a beteg betakarítását és a daganatsejtek megsemmisítésére szolgáló speciális kezelés, általában kemoterápia után történő újbóli beadását 1-2 hónapos időközönként. Így a testbe visszahelyezett őssejtek stimulálhatják az egészséges sejtek fejlődését.

Immun terápia olyan antitestek beadásából áll, amelyek segítik a testet a rákos sejtek elpusztításában. Bár ennek a terápiának a hatékonysága nem teljesen igazolt a neuroblastomában, más rákos megbetegedéseket ilyen módon oldottak meg mellékhatások nélkül, például rosszindulatú melanoma vagy tüdőrák. A terápia magas költségei és hosszú ideje miatt hazánk az immunterápiát nem téríti meg, kivéve a metasztázisos rosszindulatú melanomát.

A rák bármely formájához hasonlóan a neuroblastoma prognózisa is több tényezőtől függ: a daganat méretétől, méretétől és helyétől, a terápiára adott reakciójától, a gyermek életkorától és általános egészségi állapotától, valamint bizonyos gyógyszerekkel vagy eljárásokkal szembeni toleranciájától.

Az orvosok ezt mondják a neuroblasztómában szenvedő gyermekek átlagos túlélési aránya 5 évvel a diagnózis után az I. és II. szakaszban 90-95%, a III. és IV. szakaszban pedig 40-50%. Természetesen sok gyermek 5 évnél hosszabb ideig él, mások pedig teljesen meggyógyulnak, a betegség lefolyásától és a kezelésre adott választól függően. Az utóbbi években azonban új terápiákkal sikerült jelentősen javítani a rák ezen formájával diagnosztizált gyermekek gyógyulási esélyeit.

Neuroblastoma: megelőzés

Tekintettel arra, hogy ennek a rákformának nincs pontosan meghatározható oka, jelenleg nincsenek ajánlások a lehetséges megelőző intézkedésekről.
A felnőttek rákkal ellentétben az olyan kockázati tényezők, mint a mérgező közegnek való kitettség, a dohányzás vagy a testsúly, nem társultak a gyermekek neuroblasztómájához. A gyermekek rákos megbetegedésének egyetlen kockázati tényezője az életkor és az öröklődés, amelyek nem befolyásolhatók.

Egyes tanulmányok azt mutatják, hogy a terhesség alatt adott multivitaminok és folsav csökkenthetik a magzat neuroblastoma kockázatát, de további kutatások szükségesek ennek a hipotézisnek a megerősítésére.