CSID Mi történik Prader Willi orvos szindrómával vagy a gyermekkori elhízás egyik okával -
Az UConn Health őssejtjeit kutató kutatók nemrégiben publikálták a humán molekuláris genetikában a Prader Willi-szindrómával kapcsolatos tanulmány eredményeit. A felfedezés nyomokat nyújt, amelyek Prader-Willi, egy genetikai rendellenesség kezeléséhez vezethetnek, amely 15 000 születésből körülbelül egynél fordul elő és a gyermekkori elhízás leggyakoribb genetikai oka.
Hogyan nyilvánul meg Prader Willi-szindróma
A Prader Willi-szindróma egy genetikai betegség, amelyet bizonyos gének működésének elvesztése okoz. A betegségben szenvedő újszülötteknél a tünetek a hipotóniás izmok, az etetési nehézségek és a fejlődés késése. Gyerekkorától kezdve fokozott étvágya van azoknak, akik Prader Willivel szembesülnek, ami elhízáshoz és 2-es típusú cukorbetegséghez vezet, ráadásul enyhe vagy közepes intellektuális retardációval és viselkedési problémákkal küzdhetnek. Néha keskeny a homlokuk, kicsi a kezük és a lábuk, kicsi a magasságuk, világos a bőrük, és nem tudnak gyermekeik lenni.
Mi a Prader Willi-szindróma
Sok genetikai szindrómától eltérően, amelyeket egy gén mutációja okoz, a Prader Willi-ben szenvedők gyakran rendelkeznek a megfelelő génnel - de ez egyszerűen nem működik. A gén inaktív annak a ténynek köszönhető, hogy az anyai öröklődésű kromoszómából származik, és rejtélyes okokból sejtjeink az apai gének másolatát használják fel. Ha hiányzik az apa példánya, a sejtek egyáltalán nem képesek kifejezni génjeiket. Az esetek 70% -a akkor fordul elő, amikor a 17. kromoszóma hiányzik az apától, és 25% -uknál kétszer a 15. kromoszóma van az anyától és egyik sem az apától.
Hogyan lehet kezelni
Andrea Praderről, Heinrich Williről és Alexis Labhartról elnevezett Prader Willi-szindrómának, aki 1956-ban részletesen leírta, nincs gyógyír. Bizonyos tünetek kezelhetők, különösen, ha a kezelést közvetlenül a születés után kezdik meg. Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemők etetésének nehézségei legyőzhetők, ha speciális csöveket alkalmaznak. 3 éves kortól szigorúan figyelni kell a táplálkozást, és edzésprogramra van szükség. A növekedési hormonterápia hatással van a tünetekre is. A tanácsadás és a gyógyszeres kezelés segíthet a viselkedési problémák kezelésében.
A szindróma 10 000 és 30 000 ember közül egyet érint, nők és férfiak egyaránt.
Új tanulmányok erről a szindrómáról
Maeva Langouet, az UConn Health munkatársai, posztdoktori munkatárs, Marc Lalande, a genetika és a genomtudomány professzora és munkatársaik arra gondoltak, hogy lehetséges-e a folyamat megfordítása. A kutatók megfigyelték, hogy egy bizonyos fehérje, az úgynevezett ZNF274 részt vesz ebben a folyamatban. Úgy tűnik, hogy a DNS-jünk Prader-Willi régiójában a fehérje önmagában hat, állítják a kutatók. Ezért Langouet és Lalande elvitték a Prader-Willi-betegek által adományozott őssejteket, és gondosan eltávolították a ZNF274-et. Ezután arra ösztönözték az őssejteket, hogy neuronokká növekedjenek, és észrevették, hogy a sejtek teljesen normálisnak tűnnek. A várakozásoknak megfelelően nőttek és fejlődtek.
A tudományos kísérlet hátterében álló folyamat azonban még mindig nem túl ismert, és sok kérdés merül fel: működik-e közvetlenül az emberi agy sejtjeiben? Csak embriókban fog működni, vagy segítheti az agy normális fejlődését még születés után is? A Prader-Willi-szindróma jelenleg nincs kezelve, és a legtöbb kutatás a specifikus tünetek kezelésére összpontosított. Sok betegségben szenvedő ember számára a szindróma néhány legnehezebb aspektusának, például a kielégíthetetlen étvágynak és az elhízásnak a megszüntetése jelentősen javítaná az életminőséget és az önálló életképességet. De a jövőben ez az új kutatási irány terápiás megközelítést nyújthat a Prader-Willi-ben szenvedő gyermekek számára - mondja Langouet.