CSID What Happens Orvos A Down-szindrómát prenatálisan észlelő vér elemzése - CSID What

Egy új, nem invazív tesztet végeznek a Down-szindróma prenatális szűrésére, amelyet kismamák véréből végeznek, és amelyet egy amerikai kutatócsoport tervezett, és ígéretes eredményeket kínál - tájékoztat a bbc.com - idézi a Mediafax.

happens

A terhes nőktől vett vérmintákon végzett vizsgálatok a leendő csecsemők számos betegségének felderítése érdekében látványos felfedezéseket eredményeznek az orvostudományban - állítják a tanulmány szerzői.

Amerikai kutatók, akiknek tanulmányát a New England Journal of Medicine publikálta, azt mondják, hogy a Down-szindróma nagy pontossággal detektálható olyan vizsgálattal, amely a kismamák vérét vizsgálja.

Egy híres brit kórház már elkezdte hasonló vérvizsgálatokat kínálni pácienseinek.

Idén hoznak döntést az Egyesült Királyság jelenlegi nemzeti Down-szindróma szűrési programjának megváltoztatásának szükségességéről.

Jelenleg Nagy-Britanniában a terhes nőket életkor és ultrahangvizsgálat eredményei alapján elemzik, és a Down-szindrómás csecsemők világra hozatalának nagy kockázatával küzdőknek további vizsgálatokat javasolnak.

A jelenlegi orvosi vizsgálatok invazívak, és abból állnak, hogy tűvel vesznek mintát a magzatot körülvevő méhlepényből vagy magzatvízből. Ez a kényes eljárás növeli a vetélés kockázatát.

A vérvizsgálatok magukban foglalják a placentából származó DNS-fragmensek kimutatását, amelyek eljutnak az anyák véráramába.

A Down-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, amelyet a magzat DNS-ében a fogantatásától kezdve egy további kromoszóma-pár okoz. Ez a további genetikai fragmentum kimutatható az anya vérében.

Ha a kezdeti tesztek eredményeit egy sor jövőbeni teszt megerősíti, akkor az amerikai tudósok felfedezése jelentősen csökkenti a terhes nők számát, akiknek igénybe kell venniük azt a rendkívül invazív és veszélyes orvosi eljárást, amelyet jelenleg gyakorolnak.

A vizsgálatot a Kaliforniai Egyetem kutatói végezték, San Francisco.

Vérvizsgálatukkal a Down-szindróma 38 esetét helyesen azonosították egy közel 16 000 terhes nő mintája között. Az alapvizsgálatok között elvégzett vizsgálatok a jelenlegi eljárások szerint csak 30 esetet tártak fel, és nagyobb arányban mutattak hamis pozitív eseteket.