Cushing-kór - Tünetek, okok és terápia Egészségem
A Cushing-kór nagyon ritka anyagcsere-rendellenesség, amelyet gyakran jóindulatú agydaganat vált ki. Minden, amit tudnia kell a Cushing-kór tüneteiről, okairól és kezeléséről.
Szinonimák
Itsenko-Cushing-kór, agyalapi mirigy Cushing-szindróma, központi Cushing-szindróma
meghatározás
A Cushing-kór nagyon ritka anyagcsere-rendellenesség, amelyet az ACTH hormon túltermelése jellemez. Az ACTH jelentése adrenokortikotrop hormon vagy adrenokortikotropin. Ez a hormon az agyalapi mirigyben (agyalapi mirigy) keletkezik. Az ACTH feladata, hogy stimulálja a kortizol stressz hormon termelését a mellékvese kéregében, mint hírvivő anyag.
Túl sok kortizol képződik az ACTH kóros túltermelése miatt Cushing-kórban. Az orvosok hiperkortizációról beszélnek. Ez a szervezet túlterheléséhez vezet, amely többek között olyan tünetekhez vezet, mint a test törzsével kapcsolatos elhízás, súlyos erővesztés és fokozott fertőzésre való hajlam.
A Cushing-kórban a túlzott ACTH felszabadulás oka az esetek 75% -ában kicsi, többnyire jóindulatú daganatok az agyalapi mirigyen. Mivel a megnövekedett kortizoltermelés oka a test belsejében rejlik, az orvosok a Cushing-kórról az endogén hiperkortizáció egyik formájaként beszélnek. A külső tényezők, például a gyógyszer mellékhatásai miatt megnövekedett kortizolszint sokkal gyakoribb. Az orvosok ezt az exogén hiperkortizációt Cushing-szindrómának nevezik.
A Cushing-kór kezelése általában abból áll, hogy az agyalapi mirigyet okozó daganatot sebészileg eltávolítják, vagy sugárzást alkalmaznak. Ha ilyen daganat nem létezik, vagy az eltávolítás lehetetlen, a gyógyszeres terápia korlátozhatja a felesleges kortizoltermelést. Ritka esetekben a mellékvesekéreg csökkentése vagy eltávolítása marad az utolsó terápiás lehetőség. Ha nem kezelik, a Cushing-kór halálos.
frekvencia
A Cushing-kór gyakoriságát Németországban az irodalom másképp mondja. A tartomány 100 000 lakosra eső 1 esetről 400 000 lakosra eső 1 esetre terjed ki. Németországban körülbelül 3000 diagnosztizált Cushing-kórban szenvedő beteg van. Az irodalomban az előfordulási gyakoriság évente 1 millió lakosságra vonatkoztatva 2 új eset. Az endogén hiperkortizáció ilyen formája nagyon ritka. A nőket körülbelül 7-szer olyan gyakran érintik, mint a férfiakat - miért még mindig nem világos. A frekvencia csúcs 30 és 40 év közötti.
A tünetek szempontjából nagyon hasonló Cushing-szindróma szintén ritka. Az esetek száma azonban itt körülbelül tízszer olyan magas, mint Cushing-kórban.
Tünetek
A Cushing-kór tünetei a túlzott kortizoltermelés következményei. Kívülről a leginkább észrevehető az úgynevezett telihold arc, a testtörzs-orientált elhízás (vékony karok és lábak, vastag törzs) és a bika nyakának kialakulása. Ezek a tünetek a betegséggel összefüggő zsírlerakódások újraeloszlásának következményei. A Cushing-kórban szenvedő nők teste gyakran férfias jellegű: ez csak az arc és a felső test szőrnövekedésére korlátozódhat. Nem ritka, hogy a nők összességében a férfiak arányát veszik fel (virilizáció). Ugyanakkor a hang sötétebbé válik. Néha a csikló jelentősen megnő.
Cushing-kórban a bőr színe nagyon gyakran változik. Összességében a bőr vékonynak tűnik. Sok nyitott kis bőrfekély (fekély) képződik, amelyek időnként gyulladásos módon változnak. A Cushing-kór másik tünete a piros testcsíkok (striae rubrae), gyakran 1 cm-nél szélesebbek, a felsőtest karjain és oldalán.
A külső változásokat folyamatosan növekvő izomsorvadás (myopathia) kíséri, ami erős erővesztéshez vezet. A megnövekedett kortizolszint és más hormonok kölcsönhatásai szintén elősegítik a csontvesztést (csontritkulás), a magas vérnyomást (magas vérnyomás), a cukorbetegséget (szteroid cukorbetegség), az impotenciát és a menstruációs rendellenességeket. A test saját védő- és helyreállító mechanizmusai, például a sebgyógyulás és az immunrendszer szintén nincsenek egyensúlyban.
A Cushing-kóros betegek gyakran depressziós epizódokat és kognitív hiányfázisokat is tapasztalnak.
A Cushing-kórban szenvedő gyermekek kevésbé gyorsan növekednek, és gyakran elhíznak, mint egészséges társaik.
okoz
A Cushing-kór okai az agyban rejlenek. A legtöbb esetben (legfeljebb 80 százalékban) a Cushing-kórt az agyalapi mirigyen található kicsi, hormontermelő daganat (microadenoma) okozza. Cushing-betegség esetén ez az úgynevezett microadenoma az ACTH hormont termeli, és ezáltal fokozza a kortizoltermelést. A fennmaradó 20 százalékban a hypothalamus rendellenessége a Cushing-kór oka. Ez az agyterület többek között a kortikoliberin (CRH) hormont termeli, ami viszont serkenti az agyalapi mirigy ACTH termelését. Cushing-kórban a hipotalamusz túl sok CRH-t termel, és ezáltal aktiválja a túlzott kortizoltermelés kaszkádját a mellékvese kéregében az ACTH révén.
Akár mikroadenoma, akár hipotalamusz-rendellenesség: A hiperkortizolizmus tönkreteszi a hormonok finomhangolt egyensúlyát. Ennek eredménye a Cushing-kór tünetei. Az ACTH nemcsak a kortizoltermelést növeli, hanem a férfi nemi hormonok fokozott felszabadulását is okozza. Ezek az androgének (különösen a tesztoszteron) okozzák a női test férfiasítását Cushing-kórban.
Miért alakulnak ki mikroadenomák, vagy miért fordul elő a hipotalamusz rendellenessége, még nem tisztázták.
vizsgálat
A Cushing-kór vagy a Cushing-szindróma gyanúja gyakran a női test látható változásaiból fakad. A diagnózis és az ok csak orvosi laboratóriumi vizsgálatok segítségével igazolható.
A vérvizsgálatokat elsősorban a kortizol, a koleszterin és az immunsejtek, valamint az elektrolitok koncentrációjának meghatározására használják. Az ACTH, a kortizol, a koleszterin és a vércukorszint magas szintje a Cushing-kór jele lehet. A vérkép változása szintén jellemző a betegségre.
Dexametazon gátlási teszt
A Cushing-kór gyanújának fontos diagnosztikai vizsgálata az úgynevezett dexametazon gátlási teszt. A dexametazon a glükokortikoidként ismert hatóanyagok csoportjába tartozó gyógyszer, amelynek a test saját kortizoljával majdnem azonos szerkezete van. A dexametazon gátlási tesztben a betegek nagy dózisú dexametazont kapnak este. Ha a szervezet saját szabályozó mechanizmusai megfelelően működnek, ennek a test saját ACTH felszabadulásához kell vezetnie, ennek következtében a kortizoltermelés csökkenése és a kortizolkoncentráció másnap reggel csökkenése. Ha viszont a kortizol szintje nem csökkent, ez egyértelműen utal a hiperkortizolizmusra. Ezt a gyanút tovább erősíti többek között a vizelet 24 órás kortizol-vizsgálata.
Ha a hypercortisolism igazolódik, és az ACTH koncentráció megnő, microadenoma gyanúja merül fel. A fej mágneses rezonancia képalkotása (MRI) történik a mikrotumor megtalálásához. A képek azonban nem mindig vezetnek a célhoz, mert a mikrroadenomák kedvezőtlenül fekszenek, vagy olyan kicsiek, hogy vizuálisan nem jeleníthetők meg.
A Cushing-kór diagnosztizálásához használt egyéb képalkotó módszerek a mellékvese ultrahangvizsgálatai (szonográfiák) vagy számítógépes tomográfia (CT).
kezelés
A Cushing-kór kezelése az okon alapul. A legtöbb esetben a betegséget az agyalapi mirigy mikroadenoma okozza. Ezek a jóindulatú daganatok általában eltávolíthatók idegsebészeti beavatkozások során. Ha ez nem lehetséges, sugárkezelések állnak rendelkezésre alternatívaként.
Cushing-kór gyógyszerterápiája
Ha a microadenomákat nem lehet kezelni, vagy ha a hipotalamusz nem működik, a gyógyszeres terápia továbbra is fennmarad. A ketokonazol hatóanyagot Cushing-kór kezelésére használják. Ez kihasználja ennek a gombaellenes szernek a kortizolt gátló erős hatását.
A pasireotid Cushing-betegség esetén is alkalmazható. Ez egy szomatosztatin analóg, amelyet a betegek naponta kétszer injekcióznak a bőr alá. A pasireotid gátolja az agyalapi mirigy ACTH termelését és ezáltal a kortizol szintézist a mellékvesekéregben.
A mellékvesék működése
Ha az eddig említett terápiás lehetőségek kudarcot vallanak, a mellékveséket néha eltávolítják. Az úgynevezett adrenalectomia azonban végső megoldás. Ezen eljárás után az érintettek továbbra is függenek attól, hogy a mellékvese hormonokat (különösen a kortizolt és az ásványi kortikoszteroidokat) gyógyszeres formában szedik-e egész életen át. Ezenkívül a megnövekedett ACTH-termelés továbbra is a Cushing-kór tényleges oka. A hormonok folyamatos felszabadulása miatt az agyalapi mirigy daganata rosszindulatúan megváltozhat.
előrejelzés
A prognózis különösen kedvező a microadenomák által okozott Cushing-kór esetében. Az esetek 80 százalékában a daganat eltávolítható. Ezt követően az ACTH és a kortizol felszabadulás szinte mindig normalizálódik néhány napon belül.
A hipotalamusz meghibásodásait gyógyszeres terápiákkal lehet kompenzálni. Ez valójában nem gyógyítja meg a Cushing-kórt. A tünetek azonban általában visszahúzódnak. Az életminőség és a várható élettartam szinte megegyezik az egészséges emberekével.
megelőzés
Nincsenek értelmes megelőző intézkedések a Cushing-kór ellen.