Cushing-szindróma a kortizolfelesleg miatt - MedMix
A génmutáció a kortizol stressz hormon feleslegéhez vezethet, ami viszont kiválthatja Cushing-szindrómát.
A mellékvese kis daganata tartósan túladagolhatja a testet a "stressz hormon" kortizollal és kiválthatja Cushing-szindrómát. Ennek oka olyan génmutációk, amelyek kontrollálatlanul növelik a hormontermelést. Végül a genetikai okok felfedezése mind a diagnózist, mind a terápiát megkönnyítette.
Cushing-szindróma
Alapvetően a világrészünkön évente csak néhány száz ember kap Cushing-szindrómát. Ennek eredményeként szenvednek a hangulati rendellenességektől, valamint a csomagtartó súlygyarapodásától. A pattanások és a vöröses csíkok a gyomorban, a csípőben vagy a hónaljban is kialakulhatnak. A betegség tipikus jelei: "teliholdi arc" és "bivalynyak" nagyon jellemzőek.
Ennek oka a mellékvese hormon kortizol kórosan megnövekedett termelése. Ennek eredményeként sok betegnél magas vérnyomás, gyenge immunrendszer és sebgyógyulási rendellenességek, valamint diabetes mellitus és osteoporosis is kialakul.
Cushing-szindróma a PRKACA gén mutációjának eredményeként
Néhány beteg számára a kutatók nemrégiben tisztázni tudták, mi okozza a mellékvese rendellenes hormontermelését. Ennek megfelelően a betegek legfeljebb kétharmadánál alakul ki Cushing-szindróma a PRKACA gén mutációjának eredményeként. Ez a gén tartalmazza a protein-kináz A enzimre vonatkozó információkat, amely szabályozza a kortizol termelését. A mutációk különlegessége, hogy nem az enzim meghibásodásához vezetnek, mint általában, hanem állandó aktiválódásához. Ennek eredményeként a mellékvesében folyamatosan felszabadul a kortizol és a szervezetbe.
Sebészeti kezelés
Legtöbbször a mutáció a két mellékvese egyikében fordul elő az élet során. A kutatók azt javasolják, hogy az érintett mellékvese eltávolítása meggyógyíthatja az állapotot anélkül, hogy hosszú távon károsítaná a beteget. Néhány beteg azonban a szüleitől örökölte a Cushing-szindróma hajlamát. Mivel a gén az összes testsejtben megismétlődik a 19. kromoszómán, mindkét mellékvese rendellenes mennyiségű kortizolt termel. A kezelés ekkor mindkét mirigy eltávolításából áll. Végül is a betegeknek kortizollal kell ellátniuk a testet egy életen át.
Forrás: Német Endokrinológiai Társaság (DGE)