DCMedical Amyotrophiás sclerosis; oldalsó, speran; e; n diagnózis; és a kezelés
A laterális amiotróf szklerózis (ALS), a betegség, amelyet Stephen Hawking, a híres fizikus, kozmológus és a Cambridge-i Egyetem matematika professzora szenved, rendkívül nehéz diagnosztizálni és kezelni. Az új kutatások azonban reményeket ébresztenek a diagnózis javításában és az új terápia kifejlesztésében a legtöbb beteg számára.
A Harvard Egyetem tudósai által vezetett tanulmány új biomarkert, a TDP-43 fehérjét talált, amely a Stathmin2 (STMN2) nevű gént szabályozza. Ez lehet az első ALS biomarker, amely az ALS fémjelzi. A kutatás humán eredetű neuron őssejt modelleket használt fel az STMN2 gén feltárására.
Tíz évvel ezelőtt a tudósok egy TDP-43 nevű fehérje aggregátumokat fedeztek fel az ALS-ben szenvedő betegek idegsejtjeiben, akik meghaltak. A TDP-43 a sok RNS-kötő fehérje egyike, amely felelős a genetikai információk továbbításáért és egy adott fehérje tömör receptjé történő átalakításáért. De hogy milyen génekről van szó és mit csinálnak, azt nem tudni.
A TDP-43-at kódoló gén átadható a jövő generációinak, akiknek ezután ALS vagy bizonyos esetekben frontotemporális dementia (FTD) alakul ki. Mivel TDP-43 aggregátumokat találtak ALS-ben szenvedő betegeknél, ezeket a betegség fémjelzi. A kutatók első ízben kezdték azonosítani az összes lehetséges RNS-t, amelyet a TDP-43 fehérje szabályoz az emberi idegsejtekben.
A mai napig ilyen vizsgálatokat csak egereken végeztek. A kutatók csökkentették a TDP-43 fehérje szintjét az emberi őssejtekből származó motoros neuronokban. Ezután RNS szekvenálás segítségével elemezték, hogyan változott a génexpresszió ezekben a sejtekben. A TDP-43 manipulálásakor megváltozott mintegy ezer gén közül a következők emelkednek ki: Stathmin2 (STMN2), az idegsejtek fejlődésének és helyreállításának fontos génje.
,Megállapítottuk, hogy amikor a TDP-43 szintje csökken a magban, egy rejtélyes exont osztanak fel az STMN2 messenger RNS-re, amely elsősorban a fehérje működőképessé tételére törli az utasításokat. Ezek a kísérletek egyértelmű módszert jelentenek annak tesztelésére, hogy a betegeknél a Stathmin2 javítása lelassíthatja-e vagy megállíthatja-e betegségüket. Az általam tett megállapítás egyértelmű megközelítést javasol az ALS potenciális terápiájának kidolgozásához - amely minden esetben beavatkozna, függetlenül betegségük genetikai okától "- mondta Kevin Eggan, a regeneratív biológia professzora a Harvardon. Science Daily.com.
Az ALS-ben szenvedő betegek elveszítik a motoros neuronokat, és progresszív bénulást tapasztalnak. Az amiotróf laterális szklerózis diagnosztizálása után a túlélés esélye akár öt év is lehet. Stephen Hawking esetében az orvosok úgy becsülték, hogy a fizikus még körülbelül 2 évig él, de sikerült mindenkit elkápráztatnia, több mint 50 évet túlélve, miután az orvosok diagnosztizálták.
Lou Gehrig-kórnak és Charcot-kórnak is nevezik, az ALS egy progresszív neurodegeneratív állapot, amely befolyásolja a test alapvető funkcióit. Az USA Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) két ALS-kezelésre szánt gyógyszert jóváhagyott, de ezek csak lassítsa a betegséget.