DCMedical Miért kopaszodnak a fiatalok; nc; tettest azonosítottak
Miért kopaszodnak a fiatalok? A kutatók nemrégiben megfejtettek egy új gént, amely felelős egy ritka és progresszív hajhullás megjelenéséért, amely gyermekkorban kezdődik.
A bonni egyetemi kórház genetikusai által vezetett kutatócsoport megfejtette egy új gént, amely a hajhullás ritka formájáért felelős. Az alopecia ritka formáját egyszerű hipotricózisnak (Hypotrichosis simplex) nevezik, és gyermekkorától kezdve fokozatos hajhulláshoz vezet. Az állapotot a világ több száz családjában diagnosztizálják. És eddig csak néhány olyan gén ismert, amely okozati összefüggésben van ezzel a betegséggel.
Gyerekkorban kezdődik
Ebben a betegségben szenvedő betegeknél gyermekkorban a haj lassabban növekszik és kissé lehull. Az életkor előrehaladtával azonban a hajhullás előrehalad. Végül csak néhány szőr marad a fején és a testén.
A bonni egyetemi kórház Humángenetikai Intézetének vezetésével egy német és svájci kutatócsoport megfejtette a hajhullásért felelős másik gén mutációit. Az LSS gén - a kérdéses gén - változásai egy fontos enzimet érintenek, amely döntő szerepet játszik a koleszterin anyagcserében.
A tudósok három család génjeit vizsgálták, amelyek nem kapcsolódnak egymáshoz, és különböző eredetűek. Összesen nyolc rokonnál jelentkeztek tipikus hajhullási tünetek. Minden érintett mutációval rendelkezett az LSS génben.
"Ez a gén a lanoszterin - röviden az LSS - szintézisét kódolja" - mondta Prof. Dr. Regina C. Betz anyag a Bonni Egyetemi Kórház Humángenetikai Intézete adta ki.
"Az enzim kulcsszerepet játszik a koleszterin anyagcserében." Az érintettek vér koleszterinszintje azonban nem változik.
Betz kifejtette, hogy "létezik egy alternatív metabolikus út a koleszterin számára, amely fontos szerepet játszik a szőrtüszőben, és nem kapcsolódik a vér koleszterinszintjéhez".
A mutáció elmozduláshoz vezet a lanoszterol szintézisében
Szövetminták segítségével a tudósok megpróbálták kideríteni, hogy pontosan hol található a lanoszterol-szintáz a szőrtüsző sejtjeiben. A gyökerek a tüszőben képződnek. Ha az LSS gén nem mutálódik, a társult enzim a follikuláris sejtekben nagyon finom csatornákkal rendelkező rendszerben, az endoplazmatikus retikulumban helyezkedik el.
Ha azonban mutáció van, a lanoszterol-szintáz ezeken a csatornákon kívül is kiterjed a szomszédos anyagba, a citoszolba.
"Még mindig nem tudjuk megmondani, miért hullik a haj" - mondja Maria-Teresa Romano vezető szerző, Betz professzor csapatának doktorandusa.
"Az LSS elmozdulása az endoplazmatikus retikulumból meghibásodást okozhat".
A diagnózis javítása
A tudósok számára a jelenlegi vizsgálat eredménye fontos felfedezés: minden további dekódolt gén a puzzle újabb darabja, és segíti a hajhullás ezen ritka formájának biológiai alapjainak kialakítását.
"A betegség okainak jobb megértése új megközelítéseket tehet lehetővé a hajhullás kezelésében a jövőben" - mondta a genetikus. De még hosszú út áll előttünk. "Az egyszerű hipotricózis által érintetteknek csak a hajhullással kell szembenézniük. Ez bosszantó, de más szerveket ez nem érint" - jegyezte meg Betz.
A tudósok az American Journal of Human Genetics folyóiratban mutatták be eredményeiket.