DCMedikális izomsorvadás; Duchenne második jóváhagyott gyógyszer; n USA, Az elmúlt két évben
A Duchenne izomdisztrófia második gyógyszerét az Egyesült Államokban hagyták jóvá. A betegséget két évvel ezelőttig kezelhetetlennek tartották. A betegek 85% -a reagálhat a kezelésre.
A Steve Wilton professzor és Sue Fletcher professzor által vezetett és a Sarepta Therapeutics által engedélyezett kutatás egy második kezelést nyújtott a Duchenne izomdisztrófiához, és a gyógyszert az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala felgyorsította.
A főleg a fiúkat érintő Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) örökletes állapot, amely progresszív izomgyengeséget és izomtömeg-vesztést okoz. Az ebben a betegségben szenvedők általában 12 éves korukig függenek a kerekes széktől, és sokan nem élik túl 25 éven túl.
Bár ritka betegség, a DMD a leggyakoribb a gyermekkori izomdisztrófiák közül, és régóta kezelhetetlennek tartják. A két évtizedes Sarepta Therapeutics-szal közösen végzett kutatás 2016-ban biztosította az első jóváhagyott molekuláris terápiát a DMD számára.
Második gyógyszer, jóváhagyva
Most egy második gyógyszert, a golodirsent (Vyondys 53) az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala gyorsított jóváhagyással kapott, miközben ez a kezelési előnyök folyamatos értékelését jelenti, a kezelés az amerikai betegek számára elérhetővé válik.
A Golodirsent a Perron Intézet laboratóriumában fejlesztették ki, és a Nyugat-Ausztráliai Egyetem engedélyezte a Sarepta Therapeutics számára. Prof. Wilton, Prof. Fletcher és kutatócsoportjuk ma az Innovatív Molekuláris és Terápiás Orvostudományi Központban található, amely a Murdoch Egyetem és a nyugat-ausztráliai Perron Intézet közötti társulás.
A Perth-csapat által kifejlesztett mindkét DMD-kezelés kihasználja a sejtek mechanizmusát, hogy becsapja a sejteket, és "átugorja" a hibát okozó hibát, amely "genetikai eseményként" hat. Az Egyesült Államokban kezelt fiúk megtartották azt a képességüket, hogy serdülőkorba menjenek, sőt később is, míg kezelés nélkül 12 éves koruk körüli kerekesszékben való mozgásképtelenségre számítottak.
"A sejtek becsapásának koncepciója a genetikai hibák kihagyása és a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelése érdekében kialakult, amikor diagnosztikai szűrést dolgozunk ki a neuromuszkuláris betegségekről" - mondta Prof. Wilton. "Csoportunk élen jár az exon ugrás fejlesztésében, mint a Duchenne izomdisztrófia terápiája, és ez a második jóváhagyás újabb hatalmas előrelépés a csapat számára, és ennek a ritka és halálos betegségnek a kezelése."
A DMD-ben szenvedő betegek 85% -a kezelhető volt
A felfedezett kezelések egy nagyobb munka részét képezik, amely olyan vegyületeket ír le, amelyek a DMD-betegek nagy részét kezelhetik.
"Becslések szerint a duchenne-i emberek körülbelül 85 százaléka reagálhat erre a kezelésre, ha minden lehetséges gyógyszert kifejlesztenek" - mondta Wilton professzor.
Egy másik gyógyszert, a casimersent klinikailag értékelik a DMD-ben szenvedő betegek egy másik alcsoportjának kezelésére, növelve a betegek számát, akik részesülhetnek a terápiában. Mindegyik vegyület a dystrophin gén különböző mutációival foglalkozik, és most az a cél, hogy minél több beteget kezeljenek.