De Morsier szindróma

Ritka: 1/10 000. A szórványos esetek többsége, de néhány családi esetet leírtak.

1. látóideg hypoplasia (egy- vagy kétoldalú): strabismus, nystagmus
2. különböző agyalapi mirigy hormonhiány (60-80%): növekedési hormon hiány, de tirotrop, kortikotróf és gonadotrop hormonok is
3. középvonalbeli agyi rendellenességek: a septum pellucidum (60%) és/vagy a corpus callosum agenesise

Az agykéreg rendellenességeinek jelenlétében inkább a szepto-optikus diszpláziáról beszélünk .

Génmutációk:

- HESX1 a 3p21.2-p21.1-ben.

- SOX2 3q26.3-q27-ben: anoftalmia vagy microphthalmia esetén

- SOX3 az Xq26.3-ban: nincs szem rendellenesség

- OTX2 14q21-q22-ben: hipopituitarizmus és antehypophysealis hypoplasia

- sok olyan eset, amikor mutáció nem volt kimutatható, de környezeti tényezők is érintettek: alkohol, drogok, fiatal anyai életkor.

---