De tisztítás PRO RETINA Németország e
A vérmosás speciális formája segíthet
Dr. beszámolója Cordula Fassbender, a kölni Apheresis kutatóintézet egészségügyi vezetője
A Refsum-szindróma nagyon ritka örökletes betegség; becslések szerint Németországban csak 80 ember szenved. Refsum-szindrómában a fitánsav metabolikus betegség miatt felhalmozódik a szervezetben. A túl magas fitánsav-tartalom progresszív, súlyos károsodáshoz vezet a szemben, az idegekben és a belső szervekben. A retinitis pigmentosa általában a betegség első jele. A betegség korai kezelése fontos annak érdekében, hogy a maradandó és növekvő károsodások mértéke a lehető legkisebb legyen.
Mivel a fitánsavat csak táplálék útján fogyasztják, és maga a szervezet nem állítja elő, az alacsony fitánsavtartalmú étrend a legfontosabb terápiás intézkedés. De mit lehet tenni, ha az étrend nem elegendő a fitánsavszint csökkentéséhez, az akut fellángolások kezeléséhez és a betegség előrehaladásának megakadályozásához? A gyógyszeres terápia nem áll rendelkezésre Refsum-szindróma esetén. A vérmosás speciális formájával, a kettős szűrésű plazmaferezissel (DFPP) a fitánsav hatékonyan eltávolítható a vérből, és rendszeres végrehajtása esetén a fitánsavszint tartósan csökkenthető. Ez lelassíthatja vagy akár megakadályozhatja a betegség előrehaladását.
Mi a kettős szűrésű plazmaferezis (DFPP)?
A DFPP a vérmosás egy olyan formája, amely két különböző steril szűrőt használ. Az első szűrőben, a plazmaszeparátorban a vér folyékony része elválik a vérsejtektől. A második szűrőben, a plazmaszűrőben, a plazma nagy alkotóelemeit (például a vér lipidjeit) speciálisan eltávolítják. Ezután a beteg saját "tisztított" vérét kapja vissza (1. ábra). 2. ábra: Aferézis kezelés érrendszeri hozzáféréssel perifériás vénákon keresztül. Egy nőnek vért mosnak a karján lévő vénán keresztül. Ellentétben a plazmacserével, amelyben a teljes plazmát eldobják és idegen fehérjével helyettesítik, a fontos endogén fehérjék, például alvadási faktorok megmaradnak a DFPP-ben. Az idegen vérfehérjék beadása DFPP-vel nem szükséges. A páciens véráramához általában a könyök vénáin keresztül jutunk (2. ábra).
Miért kettős szűrésű plazmaferezis (DFPP)?
A fitánsav nagymértékben kötődik a vérplazmában található zsírfehérje részecskékhez, a lipoproteinekhez. A plazmaszűrés során a lipoproteinek és így a megkötött fitánsav is megmarad a szűrőben. Ez csökkenti a fitánsav koncentrációját a vérben. Refsum betegeknél a DFPP segíthet a tünetek visszafejlődésében vagy a betegség lefolyásának stabilizálásában, és megakadályozhatja a betegség terjedését nem érintett szervekben.
Hogyan kezelik?
A kezelést általában járóbeteg-alapon végzik. A betegség fellángolásának akut helyzeteiben, amikor a tünetek súlyosak és nagyon gyorsan súlyosbodnak, például amikor a látás rövid idő alatt jelentősen lecsökken, DFPP-kezelések sora végezhető el a fitánsav gyors csökkentése érdekében. Egyetlen kezelés körülbelül két órát vesz igénybe. Néhány Refsum beteget rendszeresen DFPP-vel kezelnek hetente vagy kéthetente. Ez folyamatosan alacsony szinten tartja a fitánsavszintet a vérben, és megakadályozható a betegség további előrehaladása.
Hol lehet kettős szűrésű plazmaferezissel kezelni?
A DFPP-vel végzett kezelések Németország-szerte lehetségesek. A járóbeteg-szektorban a DFPP-t általában olyan speciális nephrológiai központokban végzik, amelyek tapasztalattal rendelkeznek a különféle vérmosási eljárásokkal (dialízis, aferézis), valamint rendelkeznek a szükséges eszközökkel és képzett személyzettel. A költségek megtérítését előzetesen egyeztetni kell az egészségbiztosítóval.
A kölni Apheresis Research Institute további információkért és kérdésekért áll rendelkezésére az aferézissel és különösen a Refsum-betegségben szenvedő DFPP-vel kapcsolatban. Kölni Apharesis Kutatóintézet (külső link).