De Toni Fanconi-szindróma
| E72.0 | Az aminosav transzport zavarai (De-Toni-Debré-Fanconi komplex) | |
| ICD-10 online (WHO 2006. évi verzió) | ||
A Debre-de-Toni-Fanconi szindróma (szin. De Toni Fanconi szindróma, De Toni-Fanconi komplex, glükóz-aminosav cukorbetegség) a vese proximális tubulusának energiaegyensúlyának örökletes működési rendellenessége, amely e szerv működési zavarához és egyéb tünetekhez vezet. A glükóz (szőlőcukor), a foszfát és az aminosavak elégtelen mértékben felszívódnak, így zavarok jelentkeznek az érintett személy elektrolit-egyensúlyában és pH-értékében. A vizeletben kóros fehérje- és aminosavszintek találhatók.
További ajánlott szakismeretek
Ne hagyja, hogy a statikus elektromosság befolyásolja a mérési pontosságot.
8 lépés egy tiszta skálán - és 5 megoldás a tisztaság megőrzéséhez
A laboratóriumi mérlegek napi szemrevételezése
A De Toni Fanconi-szindrómát először 1931-ben írták le, és az olasz Giovanni De Tonihoz (1896-1973) és a svájci Guido Fanconi (1892-1979) gyermekorvoshoz nyúlik vissza. A Debré de Toni Fanconi szindróma nem azonos a Fanconi vérszegénységgel. Számos ismert szindróma vezethető vissza Fanconira.
- Infantilis típusú Fanconi-szindróma, az elsődleges (idiopátiás) Fanconi-szindróma. Ez általában spontán történik, de autoszomális recesszív tulajdonságként is öröklődik.
- Felnőtt típusú Fanconi szindróma, kevésbé súlyos lefolyású. A várható élettartam itt normális.
- Másodlagos Fanconi-szindróma, mint kísérő betegség örökletes anyagcserebetegségekben, mint például Lowe-szindróma, cystinosis és más örökletes betegségek. De másodlagos amiloidózis, Sjögren-szindróma, daganatok miatt is, mint a gyógyszerek vagy mérgezések nemkívánatos hatása.
Tünetek
Az acidózis gyakori a vérben. Az érintett gyermekek növekedése késik és kiszáradás léphet fel. A vese-foszfátvesztés a csontok demineralizálódását okozza, ami D-vitamin-rezisztens rachithoz és általános fizikai gyengeséghez vezet.
terápia
A vesebetegséghez igazított fehérje- és foszfátban gazdag étrend terápiásán hasznos lehet.
A betegség az állatgyógyászatban is szerepet játszik.