DevelopAKUre ALCAPTONURIA, jelenleg gyógyíthatatlan ritka betegség, esetleg holnap kezelik ALCAP -
Az ALCAP egyesület és a Necker Kórház Örökletes Metabolikus Betegek Osztálya alkaptonuriában szenvedő betegeket keres a "DevelopAKUre" klinikai vizsgálati programban való részvételre.
Egy ritka genetikai betegség, az alkaptonuria az Európai Bizottság által finanszírozott, az DevelopAKUre nevű egyedülálló klinikai vizsgálati program tárgya. Ahhoz, hogy az eredmények jelentősek legyenek, legalább 33 betegnek részt kell vennie a klinikai vizsgálatok (SONIA2) új szakaszában, amely május 12-én kezdődik és 2014. október végéig tart. Necker városában található betegek sürgősen keresik azokat a betegeket, akik részt kívánnak venni ebben az új szakaszban, és hozzájárulni egy olyan kezelés kialakításához, amely megállítja a betegség előrehaladását. Az önkéntes betegeket felkérjük, hogy vegyék fel a kapcsolatot az ALCAP egyesülettel .
Mi az alkaptonuria ?
Az alkaptonuria, egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, 250 000 emberből kevesebb, mint egy embert érint. Franciaországban az érintettek számát körülbelül 70-re becsülik. Az Alkaptonuria a HomogentisateDioxigenase (HGD) enzim hiányához kapcsolódik, amely abnormális pigment felhalmozódásához vezet a testben, főleg a véráramban és a szövetekben. Homogentizátumnak vagy alkaptonnak hívják, ez a pigment nevét adta ennek a betegségnek. A homogentizátum nagy része a vizelettel ürül, a maradék azonban bizonyos szövetekben lerakódik, elősegítve a betegek életminőségét jelentősen befolyásoló patológiák kialakulását.
Fő klinikai tünetek és laboratóriumi diagnózis
Születésétől kezdve a vizelet fekete színe jelenik meg néhány órás levegővel való érintkezés után. 25 és 40 év között az ochronosis megnyilvánulhat: ez a fül pavilonjainak kék pigmentációja, valamint az írisz mindkét oldalán (a sclera) található barna-fekete foltok, amelyek nem befolyásolják a látást. Ezek a jelek néha hiányoznak, de meg kell jegyezni, hogy a fülzsír nagyon sötét.
40 éves kortól súlyos, korai és nagyon fájdalmas ízületi gyulladás érinti a gerincet és a csípő, a térd és a váll ízületeit. Az arthropathia gyakran a gerincben kezdődik, utánozva a spondylitis ankylopoetikáját. Az ízületeket és a csontokat fekete pigmentáció borítja, és a háti és ágyéki régióban az intervertebrális lemezek degenerációja és meszesedése van (dorsolumbalis többlépcsős meszesedő korongbetegség). Az ebben az arthropathiában szenvedő betegek 50 éves kortól gyakran igényelnek közös protézist (térd, csípő, váll).