Diabetes insipidus - szakismeretek

Diabetes insipidus (DI) jelentése vízóra. Rendellenesen megnövekedett vizelettermelés (naponta legfeljebb 20 literes poliuria) és ennek megfelelően fokozott szomjúság (polydipsia) jellemzi. Az esetek többsége megszerzett; csak körülbelül 10% -a genetikai. 1) Horm Res Pediatr. 2012; 77 (2): 69-84

insipidus

→ Névjegy Facebook honlapunkon értesítjük a hírekről!

Formák és létrehozásuk

Két formát különböztetünk meg:

  • a központi forma (diabetes insipidus neurohormonalis), amely az adiuretin hiányán alapul,
  • a vese (nephrogén) forma (diabetes insipidus renalis), amelyben a vesék nem reagálnak az adiuretinre.

Központilag okozta diabetes insipidus

Központilag okozta diabetes insipidus az adiuretin (a vazopresszinnel azonos antidiuretikus hormon) képződésének és felszabadulásának csökkenésével jár. Ez a hipotalamuszban képződik, az agyalapi mirigy hátsó lebenyébe szállítja, ott tárolja és szükség esetén kiönti. Az oktatás megzavarása, az oktatási hely és a tárolás közötti megszakítás, valamint az agyalapi mirigy hátsó rendellenességei vezetnek a betegséghez. Idiopátiás, másodlagos és családi altípusokra oszlik. 2) Nagoja J Med Sci. 2016. december; 78 (4): 349-358. doi: 10.18999/nagjms.78.4.349.

  • Idiopátiás forma: Az infundibulo-neurohypophysitis (a neurohypophysis gyulladása) okát tárgyalják. 3) Clin Exp Immunol 2009; 155, 403-411
  • Másodlagos forma: A központi idegrendszeri daganatok, például a craniopharyngiomák és a csírasejt-daganatok a leggyakoribb okok.
  • Családi forma: Általában autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. 4) Ann Endocrinol (Párizs). 2012 április; 73 (2): 117-27 Már több mint 80 érintett génlókusz ismert.

A DI ezen központi formáját az adiuretin hiánya (ADH, azonos a vazopresszinnel) okozza. Az okok a következők:

  • kóros központi idegi folyamat a hipotalamusz területén (a neuronok degenerációja a nucleus supraopticusban és a paraventriculares sejtmagokban),
  • az agyalapi mirigy kóros folyamata, például trauma (koponyaalap törés) vagy daganat,
  • az agyalapi mirigy autoimmunológiai betegsége ("autoimmun hypophysitis").

A központi DI-ben az ADH koncentráció a vérben jelentősen csökken. A vesék megtartották a vizeletkoncentráció képességét, de hiányzik az agyalapi mirigy hormonparancsa.

A tüneteket desmopresszinnel (Minirin®) kezelték, amely vazopresszin analóg, kevésbé befolyásolja a vérnyomást és hosszabb a hatásideje.

Nefrogén diabetes insipidus

A nephrogén DI lehet genetikai vagy megszerzett. Ennek alapja a vese adiuretinből származó jelek felismerésének és megvalósításának hibája, kezdve a vese adiuretin/vazopresszin receptorának hibájával.

  • Szerzett nephrogén diabetes insipidus: Ez a forma a leggyakoribb. A DI nefrogén formáját a vesék adiuretin-rezisztenciája jellemzi. A vérben az ADH koncentráció jelentősen megnő. Okok lehetnek
    • Lítiummérgezés: ritkán fordul elő a terápia mellékhatásaként a depresszió kezelésében.
    • Hiperkalcémia: előfordulhat például szarkoidózissal vagy csontáttéttel (lásd itt).
    • vesebetegség: például az amiloidózis és a policisztás vesebetegség diabétesz insipidushoz vezethet.
  • Genetikailag meghatározott nephrogén diabetes insipidus: Az esetek körülbelül 2/3-ában a nephrogén diabetes insipidus (NDI) genetikai formái vazopresszin receptor hibán (X-kapcsolt) és aquaporin hibán (autoszomális recesszív és domináns) alapulnak. 5) J Am Soc Nephrol. 2016. október; 27 (10): 3022-3034. 6) Am J Physiol Renal Physiol. 2018. november 1.; 315 (5): F1416-F1421. doi: 10.1152/ajprenal.00266.2018. A tünetek már születéskor fennállnak; A gyermekek 90% -a férfi. Ennek egyik oka az arginin vazopresszin-2-receptor (AVPR2) génjének mutációja; az öröklés X-hez kötött recesszív. 7) Adv Krónikus Vese Dis. 2006. április; 13 (2): 96-104 8) A legjobb gyakorlat Res Clin Endocrinol Metab. 2016 március; 30 (2): 263-76. doi: 10.1016/j.beem.2016.02.010.

A nephrogén DI kezelése problematikus. Az egyik megközelítést az oldható (pro) renin receptor (PRR) esetében látjuk. 9) Am J Physiol Renal Physiol. 2018. november 1.; 315 (5): F1416-F1421. doi: 10.1152/ajprenal.00266.2018. A PRR a vesében termelődik, a PGE2 stimulálja, és az akvaforin szabályozásával befolyásolja az elsődleges vizeletkoncentrációt. A PRR-termelés nélküli egerek HA mennyisége megnövekedett. 10) J Am Soc Nephrol. 2016. október; 27 (10): 3022-3034.

Bonyodalmak

A szüntelen diurézis megfelelő folyadékbevitel nélkül gyorsan kiszáradáshoz (deszikózis) vezet. A hosszú távú DI a húgyhólyag (mega-hólyag) és a vesemedence (pyelonectasia vagy nem obstruktív hidronephrosis) tágulását okozhatja. 11) J Urol. 1988 ápr .; 139 (4): 784-5

Differenciáldiagnózisok

  • A pszichogén polydipsiát ki kell zárni.
  • Krónikus vesebetegség a vesetubulusok súlyos diszfunkciójával (pl. Súlyos pyelonephritis, lítiummérgezés, vesefenacetin vagy nephrocalcinosis esetén) a diabétesz insipidushoz hasonló képhez vezethet; szerzett diabetes insipidus néven is ismert (lásd fent).

Diagnózis

A vizelet DI-ben vízfehér, a térfogat meghaladja a 2 l/m2 testfelületet 24 órán belül, és felnőtteknél eléri a 20 litert naponta. Az elektrolitok koncentrációja a vérben megnő (hipertóniás dehidráció); hypernatremia van, a vastagodás miatt gyakran polyglobulia is.

A vazopresszin szint a központi formában csökken és a vesében növekszik.

A szomjúságkísérlet a következők megkülönböztetésére is szolgálhat:

  • A szomjúságkísérletben mindkét forma nem reagál a vizelet molalitásának növekedésével, ami alátámasztja a diabetes insipidus diagnózisát.
  • Az ADH (vagy lizil-vazopresszin, minirin-teszt) bevitelének eredményei
    • központi formában reagálni a vizelet molalitásának növekedésével és a vizelettermelés csökkenésével,
    • vese formájában a vizelettermelés továbbra is magas.

A centrális diabetes insipidus változásainak diagnosztizálásának legjobb módja az MRI, amely diagnosztizálhatja a traumatikus vagy tumoros változásokat, de a gyermekeknél a hipofízis hátsó részének hiperintenzitását is. 12) Horm Res Pediatr. 2012; 77 (2): 69-84

terápia

A diabetes insipidus mindkét formája esetében az elsődleges cél a közelgő deszikózis elkerülése elegendő folyadékfogyasztással, figyelembe véve a vér elektrolitjait. A nap folyamán egyenletesen kell végezni; klinikai körülmények között kiegyensúlyozottnak kell lennie elektrolitmentesen a nasogastricus csövön keresztül, és nehezen kezelhető esetekben CVP kontroll alatt. Az étrendnek sószegénynek kell lennie.

Központi diabetes insipidusban a minirin (pl. Orrsprayként) meglehetősen megbízhatóan működik a vizelet térfogatának csökkenésével.

A vese diabétesz insipidusában az indometacin és a hidroklorotiazid kombinációja javuláshoz vezethet. Az étrendnek alacsony a só- és fehérjetartalma.

Hivatkozások

  • Adiuretin
  • Desiccosis
  • Polyuria
  • Polydipsia
  • Diuretikumok
  • Vizelés
  • Ödéma

Az oldal szerzője Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (lásd lenyomat).