Diabétesz felnőttkorban - MODY 1-es típus (HNF4A gén) - Bioklinikai elemzés részletei

Az orvosnak és a betegnek ki kell töltenie az engedélyezési űrlapot és a kísérő űrlapot (angol + román).

mody

Az elemzés időtartama 4-6 hét között van.

Betakarítási ütemterv: hétfőn és kedden, 15: 00-ig, kivéve a temesvári központi laboratóriumot (hétfőn, kedden és szerdán), 12: 00-ig).

Az elemzésről - Fiatal felnőtt cukorbetegség - MODY 1-es típus (HNF4A gén)

Áttekintés

Fiatal felnőtt cukorbetegség (MODY - a fiatalok érettségi kezdeti cukorbetegsége) a cukorbetegség örökletes formája, a hasnyálmirigy β-sejtjeinek egyes hibáinak autoszomális domináns átvitele miatt. A betegség súlyossága típusonként jelentősen változhat, de a MODY leggyakrabban az 1-es típusú cukorbetegség enyhe formájaként viselkedik, az inzulin termelésének vagy felszabadulásának hibájával és normális inzulinérzékenységgel.

Az érintett gének a hasnyálmirigy béta sejtjeiben expresszálódnak, és mutációik az inzulin szekréció zavaraihoz vezetnek.

Öt gén kódolja a transzkripciós faktort:

  • 1. MÓD - HNF (májmagfaktor) - alfa 4
  • 2. MÓD - Glükokináz
  • 3. MODY - TCF1 (HNF alfa 1)
  • 4. MÓD - IPF-1 (1-es inzulin-promoter faktor)
  • 5. MODY - TCF2 (HNF - béta 1)

Klinikai javallat

HNF4A génmutáció

Klinikai jelentőség

A MODY cukorbetegség diagnózisának megerősítéséhez genetikai vizsgálatra van szükség (a MODY patogenezisében szerepet játszó gén specifikus mutációjának azonosítása).