Diagnosztikai nehézségek gyermekeknél Addison-kór esetén
A diagnózis buktatói egy Addison-kór esetében egy gyermeknél
Első közzététele: 2018. január 9
Szerkesztői csoport: MEDICHUB MÉDIA
KETTŐ: 10.26416/Pedi.47.4.2017.1371
Absztrakt
A gyermekeknél ritka, elsődleges mellékvese-elégtelenségnek is nevezett Addison-kór akut és krónikus formában egyaránt előfordulhat. Az akut mellékveseelégtelenség, más néven mellékvese- vagy addison-krízis súlyos és életveszélyes. Ezt a helyzetet leszámítva a diagnózis késhet. A diagnózis elhagyása vagy késése a megtévesztő klinikai kép miatt fordul elő leggyakrabban, mivel a fő tünetek (fáradtság, étvágytalanság és fogyás) nem specifikusak, és más rendellenességekben is fellelhetők. Ha gyanú merül fel, azt kortizol és ACTH hormonok adagolásával meg kell erősíteni vagy meg kell cáfolni. Bemutatjuk egy lány esetét, akit csak akkor állapítottak meg, amikor a mellékvese válság bekövetkezett.
Összegzés
A gyermekeknél ritka Addison-kór vagy primer mellékvese-elégtelenség akut és krónikus formában egyaránt fennállhat. Az akut mellékvese-elégtelenség, más néven mellékvese- vagy addison-krízis súlyos és életveszélyes. Ebben az esetben a diagnózis késhet. A téves diagnózis leggyakoribb oka a klinikai gyanú hiánya, mivel a fő tünetek (fáradtság, étvágytalanság és fogyás) nem specifikusak, és más betegségekben is megtalálhatók. Ha gyanú merül fel, a kortizol és az ACTH adagolásával meg kell erősíteni vagy meg kell cáfolni. Bemutatjuk egy olyan kislány esetét, akit csak a mellékvese-válság idején diagnosztizáltak.
Az Addison-kór vagy az elsődleges mellékvese-elégtelenség ritka betegség a gyermekgyógyászatban, amelyet a mellékvesekéreg diszfunkciója vagy pusztulása okoz, ami a glüko- és mineralokortikoid hormonok elégtelen szekréciójához vezet (1 Akut és krónikus formában is létezhet. Az akut mellékvese-elégtelenség, más néven mellékvese-krízis vagy addisoniai krízis súlyos evolúcióval járhat, életveszélyes lehet (2). Az Addison-kórnak nincsenek specifikus tünetei, ezért a diagnózis viszonylag nehéz (3). Hacsak a beteg nem mellékvese-válságban van, az Addison-kór diagnózisa általában késik (4). Miután diagnosztizálták, hormonpótló kezelést igényel az egész életen át. A kohortvizsgálatok azt mutatják, hogy az Addison-kór megnövekedett morbiditási és mortalitási kockázattal jár, mind a diagnosztizálatlan betegeknél a késleltetett kezelés miatt, mind az ismert betegek súlyosbodása esetén a hormonadagok kiigazításának hiánya miatt (5 .
Egy 10 éves lány hasi fájdalom miatt jelentkezik, néha hányinger és hányás, markáns fizikai aszténia és fáradtság kíséretében. Ezeket a tüneteket szakaszosan mutatta be az elmúlt 6 hónapban is, ezalatt jelentős súlycsökkenést (kb. 8 kg) is szenvedett, és ezt több kórházi egységben mutatta be. Mivel a szokásos vizsgálatok abban az időben a normális keretek között voltak, csak tüneti kezelést kapott, állapota fokozatosan romlott.
A személyes kóros előzmények közül az alsó légúti fertőzéseknek két epizódja van az elmúlt évben. A heredokolaterális előzmények azt mutatják, hogy az anyának Cushing-kórt és magas vérnyomást diagnosztizálnak.
A kórházi kórházi klinikai vizsgálat során a beteg általános állapota kielégítő volt, afebrile volt, T = 144 cm, G = 34,5 kg, rugalmas, hiperpigmentált bőr (az anya kezdetben "cserzettnek" tartotta magát) és kyphoscoliosis (1. és 2. ábra) ). A szív- és érrendszeri és légzőrendszer vizsgálata nem mutatott változásokat, az életparaméterek a normális határokon belül voltak, a has rugalmas, depressziós, felszínes és mély tapintással fájdalmasan diffúz, fiziológiás béltranzit, a meningealis irritáció jeleinek hiánya.
A kórházi kórházi paraklinikai vizsgálatok a máj citolízisének és a kreatin-foszfokináz szintjének diszkrét szindrómáját tárták fel. A hasi ultrahang, a mellkas röntgenvizsgálata, az elektroencefalogram és a genetikai vizsgálat normális volt.
Négy nappal a kórházi ápolás után általános állapota megváltozott, ezért került az intenzív osztályra. Álmos, túlterhelt, nem reagál a verbális ingerekre és keményen reagál a fájdalmas ingerekre, Glasgow-pontszám = 9, hipotenzív BP-vel = 97/50 Hgmm, HR = 90 ütés/perc, FR = 18 lélegzet/perc és SatO2 = 98%, a perioronasalis cyanosis és a végtagok jelenléte, a hólyag záróizma kontroll hiányzik.
A sürgősségi paraklinikai vizsgálatok során kiderült: leukocitózis neutrofíliával, gyulladásos szindróma, hiponatrémia (Na = 118 mmol/l), hiperkalémia (K = 5,99 mmol/l), nitrogén-visszatartó szindróma fokozott karbamid- és húgysavval (2). x VN), metabolikus acidózis 9,73 mmol/l lúgos tartalékkal és hipoglikémia (21 mg/dl). A szemfenék vizsgálata normális volt. A sürgősségi CT-vizsgálat diffúz agyi ödémát tárt fel, amelyet a hyponatremia összefüggésében értelmeztek (3. és 4. ábra).
A hidroelektrolitikus és sav-bázis egyensúly helyreállítását, valamint kortizonkészítményekkel (hidrokortizon-hemiszukcináttal) történő szubsztitúciót tartalmazó kezelés alatt az evolúció gyorsan kedvező volt.
A kezelést reggel 10 mg, délben 5 mg, 17:00 órakor és 0,1 mg Astonin® (fludrokortizon) délben hidrokortizonnal kezdték. Felmentették azzal az ajánlással, hogy ugyanazokkal az adagokkal folytassa a terápiát. A szülőket és a kislányt tájékoztatták a mellékvese-válság megelőzéséről és kezeléséről, amelyek nagyon fontosak. E tekintetben azt javasolták nekik, hogy fertőzés vagy nagyobb stressz esetén megduplázzák az adagokat. Ortopédiai konzultációt is javasoltak a gerinc patológiájának kivizsgálására. Ezt követően ismételt értékeléseket végeztek mind az endokrinológiában, mind a gyermekgyógyászatban. Az evolúció jó volt, de a kezelés megkezdése után az első négy hónapban 13,5 kg volt a súlygyarapodás. Minden értékelésnél az ionogram és a kortizolémia a normális határokon belül volt, csak az ACTH-t tartották megemelkedett értékeken.
A gyermekgyógyászaton 2017 júliusában elvégzett utolsó értékelésnél (majdnem 2 éves kezelés után) G = 64 kg, T = 156 cm, 26 kg/m² testtömeg-index mellett, így az elhízás mértékébe esett. én.
A mellékvese elégtelenség életveszélyes állapot, ezért nagyon fontos, hogy korán diagnosztizálják és helyesen kezeljék (6). Elsődleges formája, más néven Addison-kór, ritka, a prevalencia a földrajzi területtől függően változik. A legnagyobb előfordulást Norvégiában jelentették - 144 eset/1 millió (7). Egy másik, Németországban végzett tanulmány szerint 87–1 millió előfordulása volt 2012-ben (8) .
Addison-kórban a mellékvesekéreg érintett, ami kompenzációs mechanizmusként a kortizol csökkenéséhez vezet, de megnövekedett ACTH-értékekkel. Az Addison-kór leggyakoribb okai a gyermekpopulációban: veleszületett mellékvese hiperplázia és tuberkulózis a fejlődő országokban, autoimmun okok pedig az iparosodott országokban. Tanulmányok azt mutatják, hogy a nyugati országokban az autoimmunitás az esetek mintegy kétharmadában érintett. Így egy 426 betegből álló csoportban az esetek 61% -ában autoimmunitás volt jelen (7). Egy másik padovai tanulmányban 633 Addison-kórban szenvedő beteg 77,7% -ának volt autoimmunitása (9). További lehetséges okai lehetnek: családi glükokortikoid hiány, egyes gyógyszerek (ketokonazol, antikoagulánsok) és mellékvese elváltozással járó trauma (1,3). Az Addison-kórban szenvedő betegeknél fokozott a kockázata más autoimmun betegségek (pajzsmirigy-gyulladás és autoimmun gyomorhurut, I. típusú cukorbetegség, korai petefészkek elégtelensége, cöliákia stb.) Kialakulásának, mivel poliendokrin szindrómákként vannak besorolva (10,11). .
A tünetek általában fokozatosan jelentkeznek, és nem specifikusak. Emiatt, mint páciensünk esetében, a diagnózist sok esetben későn állapítják meg. Elsősorban markáns asthenia, izomgyengeség, emésztési jelenségek (émelygés, hányás, hasmenés), súlycsökkenés, a bőr hiperpigmentációja, különösen a napsugárzásnak kitett helyeken, a sós ételek fogyasztásának fokozott igénye, néha a syncope és az időbeli-térbeli dezorientáció. A mellékvese-krízis megfigyelhető a mellékvese-elégtelenség kezdeti megjelenéseként vagy egy ismert betegségben szenvedő gyermek vagy serdülő helytelen terápiájának eredményeként dekompenzáló tényezővel összefüggésben, mint például akut légzési rendellenességek, fertőzések, mentális stressz, trauma, műtét vagy emésztési jelenségek (12). Valószínűleg ebben az esetben még késleltettük volna a diagnózist, ha a lánynak nem lett volna olyan emésztőrendszeri fertőzése, amely dekompenzálta volna és a mellékvese válságát okozta volna.
A szokásos paraklinikai vizsgálatok hiponatrémiát, hiperkalémiát, hipoglikémiát és eozinofíliát mutathatnak. A következő lépésben a mellékvese működését úgy kell értékelni, hogy mérjük az alacsony plazma kortizolt és az ACTH plazmát, amely a referencia tartomány normális határa fölé emelkedik (13). Az arany standard az ACTH stimulációs teszt és a kortizol adagolása 30 és 60 perccel a stimuláció után. Az alacsony plazma kortizolszint fenntartása elsődleges mellékvese-elégtelenségre utal (14) .
A következő lépés az etiológia megállapítása. A 17-hidroxcetoszteroidokat újszülötteknél és fiatal csecsemőknél is adagolni kell, hogy felmérjék a veleszületett mellékvese hiperpláziáját. Mivel a leggyakoribb ok az autoimmunitás, ezért meg kell vizsgálni az anti-21-hidroxiláz antitesteket. Ezek az antitestek specifikusak és a tünetek megjelenése előtt kimutathatók. A számítógépes tomográfia kis mirigyméretet mutat a mellékvesék autoimmun pusztulásában szenvedő betegeknél. Más esetekben vérzést, tuberkulózisos fertőzéssel járó meszesedést vagy daganattömeget mutathat a mellékvesében (15) .
Az Addison-kórban szenvedő betegeknek egész életen át tartó ellátásra és kezelésre van szükségük. Gyermekkorban a kezelés célja a mellékvese-krízis megelőzése, a növekedési folyamat optimalizálása a normális csont- és kardiovaszkuláris fejlődés mellett, a pubertáson történő optimális áthaladás biztosítása és a család támogatása egy ilyen gyermek támogatásában és gondozásában (16) .
A háttérkezelést szisztémás glükokortikoidokkal, például prednizonnal és mineralokortikoidokkal (fludrokortizon) végzik. Súlyosbodás (mellékvese-krízis) esetén a kezelést azonnal meg kell kezdeni 5% glükózzal, 0,9% sóoldattal, intravénásan hidrokortizonnal, csecsemőkönként 10 mg-mal, idősebb gyermekeknél és serdülőknél 50-100 mg-mal, 6-os időközönként. óra az első napon. Ezt követően az adagok csökkenthetők, a beteg előrehaladásától függően. A gyermekek mellékvese-elégtelenségének kezelésére irányuló jelenlegi tanulmányok a glükokortikoid dózisok optimalizálására és a hormon szekréciójának cirkadián fiziológiai ritmusának utánzására összpontosítanak (1,5). .
Az Addison-kór diagnosztizálása gyermekeknél néha nehéz lehet, mivel a tünetek nem specifikusak. Úgy gondoljuk, hogy jelentős megmagyarázhatatlan súlycsökkenés esetén a mellékvese vizsgálatát is figyelembe kell vennünk. Időben nem diagnosztizált betegség hatással lehet a gyermek normális növekedésére és fejlődésére. A mellékvese-válság életveszélyes, súlyos kiszáradás és súlyos hipotenzió miatt. Ha a betegséget az exacerbáció megjelenése előtt diagnosztizálják, helyesen végzett hormonpótló terápiával, akkor az evolúció jó.
Köszönöm
Cristina Preda, egyetemi docens Endokrinológiai Klinika, UMF "Grigore T. Popa", Iasi
Alexa Cristina, radiológiai szakorvos, Gyermek Sürgősségi Klinika „St. Mária ”, Jászvásár