Digitális forradalom Ez a személyes sors megmutatja a genetikai teszt előnyeit és hátrányait -
Hírem
A vállalatok bizonyosságot ígérnek saját családjuk eredetével kapcsolatban. De az orvosok figyelmeztetnek a DNS-tesztekre - és ez jogilag szürke terület.
2019.07.31 írta Mareike Müller
Düsseldorf, Berlin Anton A. harmincas éveiben jár, amikor megtudja, hogy rákos. Akkor már többszörös apa. A diagnózist hónapokig tartó bizonytalanság követi. "Arra gondoltam, hogy talán hamarosan meghaltam" - mondja A. "És szerettem volna tudni, hogy a családom valóban a családom-e, mert mindig furcsa érzésem volt." A bátyjával együtt A. úgy dönt, hogy genetikai tesztet hajt végre.
Az eredmény sokkolta a kettőt: Anton bátyja egyáltalán nem a bátyja. A kettőnek különböző apja van. Anton A. további DNS-vizsgálatokat végez. Családtörténetét genetikai szempontból kezdi feltárni - és a világ minden tájáról származó genetikai anyagokkal teli digitális térbe kerül.
Igazság szerint Anton A.-nak más neve van, de nem akarja megadni a valódi nevét. Betegségének és családjának története túl bensőséges, túl személyes. A. egy a sok közül. Akárcsak ő, Németországban is ezrek keresik apjukat, anyjukat, testvéreiket vagy nagyszüleiket, bizonyos bizonyosságot saját származásukról - néha kíváncsiságból, néha kétségbeesésből, például örökbefogadás után.
A cikk tárgyai
Ez az elmúlt években könnyebbé vált, mert az egész világon virágzik a kereskedelmi genetikai tesztelési üzletág: Az úgynevezett közvetlen fogyasztói tesztek (DTC) segítségével az emberek saját otthonuk kényelméből elemezhetik genetikai összetételüket.
A magánszolgáltatók neve Ancestry, MyHeritage vagy 23andMe. DNS önteszteket adnak el olyan embereknek, akik meg akarják deríteni a betegség kockázatát vagy az őseik eredetét. Ők együtt birtokolják a világ egyik legnagyobb emberi DNS-gyűjteményét. És rendkívül jövedelmező: a BIS Research piackutató ügynökség már 2017-ben 685 millió dollárra becsülte a globális piacot, és 2028-ra várhatóan 6,4 milliárd dollárra nő. Ez körülbelül 23 százalékos éves növekedési rátának felel meg.
Az online ügyfelek összehasonlíthatják adataikat a világ minden tájáról származó emberek adataival. Még genetikai anyagukat is elküldik az USA-ba, Izraelbe vagy Kanadába, mert Németországban nem minden értékelés legális. De milyen kockázatokkal jár a genetikai anyaggal való üzletkötés?
Az ügyfelek teszteket rendelnek az interneten
Körülbelül 20 nagyvállalat osztja meg egymással a globális piacot. A felhasználók 300 vállalat 400 tesztje közül választhatnak, amelyek közül néhány kicsi. Az üzleti modell kettős: egyrészt a szolgáltatók azt ígérik, hogy az eredetelemzés során megtudják, honnan származnak az ügyfelek ősei, és hol élnek a világon a lehetséges rokonok. Az elemzés eredménye így nézhet ki: 62 százalék Skandinávia, 21 százalék Olaszország/Görögország, 11 százalék Kenya, hat százalék Dél-Ázsia.
A társított adatbázisok információt nyújtanak arról, hogy kivel pontosan kapcsolatban áll. Mivel más vásárlók genomjához való közvetlen összehasonlítással a genomban jelentős hasonlóságok határozhatók meg. Például távoli unokatestvérek azonosíthatók.
Az ügyfelek megrendelhetik a teszteket az interneten. Egy egyszerű eredetelemző teszt jelenleg 89 euróba kerül az AncestryDNA-nál, 59 euró pedig különleges ajánlatként a MyHeritage-nál. A konkrétabb változatok több mint 1000 euróba kerülhetnek. A tesztkészletben van egy cső a nyálmintához. Köpjön be, csavarja be, küldje vissza, várjon. Az ügyfél néhány héttel később e-mailben megkapja az eredményt. Sok szolgáltató Németországon kívül is azt hirdeti, hogy orvosi vizsgálatokat is végez, sőt előre jelzi a jövőbeli betegségeket. Javasolják a megfelelő egyéni étrendet vagy sportot is. Németországban ez a jelenlegi genetikai diagnosztikai törvény miatt tilos. "Ez azt jelenti, hogy csak orvosok kezdeményezhetnek orvosilag releváns vizsgálatokat közvetlenül" - magyarázza Uwe Kornak, a berlini Charité professzora és az emberi genetika szakembere.
Más országokban viszont szélesebb körben terjednek az ajánlatok, mert az adatvédelmi előírások általában enyhébbek. Világszerte körülbelül 100 millió ember használja a DNS-önteszteket saját múltjának és jövőjének felkutatására. Csak az Egyesült Államokban 26 millióan vannak, a helyi lakosság körülbelül nyolc százaléka. A neves Massachusetts Institute of Technology (MIT) kutatói úgy becsülik, hogy ez a szám az elkövetkező két évben megnégyszereződik az Egyesült Államokban. Ez megfelelne az USA lakosságának egyharmadának.
Csak két német nyelvű szolgáltató
Az ilyen teszteket kínáló vállalatok többsége szintén ott található. A leggyorsabban növekvő piac a Közel-Keleten és Afrikában van. A német piacon nincs megbízható információ.
A MyHeritage és az Ancestry szolgáltatással az ipari óriások közül csak kettő kínálja szolgáltatásait német nyelven. Mindkettő azonban csak Németországban hirdeti az eredetelemzést. A társaság központja Izraelben és az USA-ban található.
Németországban az ügyfelek többsége genealógiai kutatásra használja fel az ajánlatokat. Anton A. megtudta például, hogy az apja melletti családja melyik régióból származik. Ehhez nagyszámú különféle tesztet használt fel, és az évek során rengeteg pénzt fektetett be. Környezetéből származó nyomokkal is dolgozott, megbeszéléseket tartott és dokumentumokat nézett meg. A többi felhasználó időnként csalódott: „Skandináviától Észak-Afrikán át Dél-Amerikáig minden benne van, nem is tudok mit kezdeni vele. Ez teljesen homályos ”- mondja az egyik felhasználó.
Ortrud Steinlein, aki a Müncheni Egyetem Humángenetikai Intézetét vezeti, megerősíti ezt a benyomást: „A biogeográfiai eredet tesztjei teljesen ostobaságok. A vállalatok nem is osztják meg az adatok megszerzésének módját. Ez tudományosan nem elfogadható. "
Uwe Kornak szintén szkeptikus: „Folyamatosan javasolják a felhasználókat„ rokonoknak ”, akik statisztikailag negyedik vagy ötödik fokú unokatestvérek lehetnek. Ilyen genetikai távolságnál az előrejelzés nagyon pontatlanná válik, de a platformok a lehető legtöbb tevékenységre vágynak az oldalukon és a közösségi médiában ”- magyarázza. „A tudományos állítás azonnal alárendelődik a gazdasági állításnak.” Az internetes fórumokon a felhasználók arról számolnak be, hogyan jutnak folyamatosan különböző eredményekhez a DNS-vizsgálatokból.
És: "Az eredetelemzés adatai felhasználhatók a betegség kockázatainak levezetésére is" - magyarázza Frank Tüttelmann, a münsteri egyetemi kórház humángenetika professzora. Ezáltal a rendszer hajlamos a visszaélésekre.
Aki ezen platformok segítségével információt szeretne kapni saját egészségéről, annak meg kell kerülnie a szigorú adatvédelmi előírásokat Németországban. Sok német ezért külföldre küldi genetikai anyagát, főleg az USA-ba vagy Izraelbe. Az ottani vállalatok profitálnak abból, hogy munkaterületüket nem szabályozzák nemzetközileg.
Az orvosok azonban itt különösen óvatosságra intenek: Frank Tüttelmann kifejti, hogy sok klinikai képet csak rosszul validáltak, és ezért a tesztek nem túl informatívak. Uwe Kornak hangsúlyozza az orvosi tanácsadás és az egyéni orvosi ellátás fontosságát: „A genetikai teszt nem akármilyen vérvizsgálat. A gének és azok változásai az egész életen át megőrződnek, és átadódnak a következő generációknak is. "
Úgy gondolja: „Kérheti, hogy az ilyen fontos információkat megfelelő módon közöljék. De a „közvetlenül a fogyasztóhoz” változatnál pontosan ezt hagyják ki. "Így az ügyfeleknek esélye sincs feldolgozni egy állítólagos diagnózist és megfelelő tájékoztatást kapni.
Ortrud Steinlein is megerősíti ezt. A teszt eredményei hamis biztonságérzethez is vezethetnek: „Ha egy teszt azt mondja nekem, hogy nem vagyok nagy a szívroham kockázatának, és akkor egész nap a kanapén ülök és chipset eszem, akkor valójában sokkal nagyobb kockázat. ”Ezenkívül a tesztek egészségre vonatkozó állításai alapvetően megbízhatatlanok, és a módszereket nem ellenőrzik független kutatók.
Thilo Weichert nagy ellenfele a teszteknek. Korábban Schleswig-Holstein állam adatvédelmi tisztviselője, Weichert a német adatvédelmi szövetség igazgatóságában van. Elemezte az Ancestry kínálatát, amely világszerte vezetőnek vallja magát.
Megítélése pusztító: „A nyálminta beküldésével az ügyfelek ingyenes jegyet adnak a cégnek nemcsak a genealógiai kutatásokért, hanem bármilyen más genetikai elemzésért is. Apró betűs beleegyezéssel a vállalat engedélyt kaphat az adatok jövedelmező továbbadására gyógyszeripari vagy más vállalatok számára világszerte. A törlési igények korlátozottak. ”Az Ancestry-hez hasonló vállalatok„ apró betűkkel különféle feltételek és feltételek mögé bújnak, majd az adókat megtakarítva Írországon keresztül adják el az adatokat ”- írta Weichert egy nyilatkozatában, amelyet az Ancestry adatvédelmi véleményével együtt tett közzé.
A magánélet védelmezője ezt rendkívül problematikusnak találja - főleg, hogy ismertté váltak azok az esetek, amikor az USA-ban a titkosszolgálatok hozzáférést kaptak a genetikai adatokhoz. Ezenkívül a bizalmas adatokat ismételten továbbítják harmadik feleknek, még akkor is, ha a mintákat és az adatokat titkos helyeken tárolják. Csak tavaly júliusban a Glaxo-Smithkline gyógyszeripari óriás 300 millió dollár értékben vásárolt részvényeket a 23andMe-ben. A Google 2007-ben az egyik korai kockázatitőke-befektető volt. Abban az időben a 23andMe vezérigazgatója, Anne Wojcicki még mindig feleségül vette a Google társalapítóját, Sergey Brint. A 23andMe székhelye nem messze van a Google központjától, Mountain View-ban, Kaliforniában.
A hatóságokat érdekli az információ
Más szolgáltatók a múltban az adatok kiszivárogtatásával foglalkoztak: A MyHeritage webhelyen a hackerek 2018-ban 92 millió felhasználói fiókhoz jutottak hozzá, az amerikai Vitagene szolgáltató pedig több mint 3000 felhasználó adatait tárolta évek óta egy nyilvánosan hozzáférhető felhőben.
Az adatvédelmi szakember, Weichert ezért riaszt: "Ha más cégek rendelkeznek az adatokkal, akkor az katasztrofális: Ha ez munkáltatókra, biztosítókra, más vállalatokra megy, akkor szinte mindenki azt kockáztatja, hogy rendezik vagy legalábbis hátrányos helyzetbe kerülnek - munkahelyen, egészségbiztosítással, valójában mindenhol. "
Steinlein orvos egy lépéssel tovább megy: „A probléma az, hogy az ilyen teszteken alapuló állításoknak nem is kell helytállónak lenniük. Tehát tisztességtelen megkülönböztetés van. "
A genetikai adatokból profitálni kívánó harmadik felek mellett a hatóságokat is érdekli az információ: Csak januárban jelentették be, hogy az amerikai FamilyTreeDNA szolgáltató hozzáférést biztosított az FBI-nak mintegy kétmillió ügyfél genetikai adataihoz - anélkül, hogy tudásukat.
A németországi hatóságokat is érdekli az eljárás. Például az új bajor rendőrségi törvény lehetővé teszi a bűncselekmények DNS-ének ellenőrzését a gyanúsítottak úgynevezett biogeográfiai származása szempontjából. Az orvosok által pontatlannak vagy akár veszélyesnek tartott vizsgálatokat a hatóságok bizonyítékként szolgálhatnak. Kereskedelmi szolgáltatókat azonban nem vesznek igénybe - állítja a bajor állami bűnügyi rendőrség. "A fenotipizálás és a biogeográfiai eredet vizsgálatát kizárólag itt, házon belül végzik."
Egy másik, az USA-ból érkező eset azonban pozitív híreket hozott: az ottani rendőrök több mint 40 éve keresték a hírhedt „aranyállam-gyilkost”, aki tizenkét gyilkosságot, számos nemi erőszakot és több mint száz betörést követett el 1976 és 1986 között. 2018-ban a nyomozók elfogták a férfit - a GEDmatch génadatbázis segítségével. Elég távoli rokonának elemezték genetikai anyagát, hogy a nyomozók az adatok alapján megállapíthassák a sorozatgyilkos személyazonosságát.
Saját adatok ellenőrzése
De a technológia e legnagyobb sikerében rejlik a legnagyobb veszély. Azok, akik e-mailben kapják meg a teszt eredményeiket, gyakran alig használnak. Az adatok csak akkor válnak érdekessé, mint másoké, mert a kapcsolatok csak így határozhatók meg.
Ezért az ügyfelek a világ minden tájáról feltöltik vizsgálati eredményeiket összehasonlító adatbázisokba. Az egyes vállalatoktól függetlenül ezek az adatbázisok szinte minden egyes szolgáltató genetikai anyagával rendelkeznek - digitalizált formában. „Függetlenül attól, hogy magam adtam-e be valaha genetikai adataimat: Ha a rokonaim benyújtották, akkor azonosíthatók. Ezen a ponton mások is hozzáférhetnek a genetikai sminkemhez - akár beleegyeztem, akár nem ”- magyarázza a problémát Weichert adatvédelmi tisztviselő.
Az amerikai Ancestry szolgáltatónak 2018 novembere óta van irodája Münchenben, ahol Weichert ismert: „Csalódottak voltunk, amikor megtaláltuk Dr. cikkét. Thilo Weichert, mert számos pontatlanságot tartalmazott az AncestryDNA-val kapcsolatban. ”- magyarázza kérésre a müncheni iroda.
"Az ügyfelek magánéletének védelme az Ancestry számára kiemelt fontosságú, és úgy gondoljuk, hogy az ügyfeleknek mindig maguknak kell kontrollálniuk saját adataikat" - mondta. Tavaly novemberben az amerikai Utah államban székhellyel rendelkező vállalat bejelentette, hogy a német piacra is be akar lépni.
Az adatvédelem hosszú ideje maga Anton A. számára is fontos szerepet játszott: „Számítástudományt tanultam. Tíz évvel ezelőtt még soha nem gondoltam volna, hogy minden adatot kereskedelmi társaságoknak adok át. A legmeghittebb adatok az összes közül. "
Időközben a technológia előnyei meghaladják őt. A. most szeretné átadni tapasztalatait másoknak, talán még üzleti modellt is kialakíthat belőle. Már tanácsot ad a segítséget kérőknek, akik kapcsolatba lépnek vele az interneten vagy telefonon. Hamarosan az ő feladata lehet.
Több: Crisprnél a tökéletes ember már nem utópia, hanem kézzelfogható valóság. Hogy a modern géntechnológia forradalmasítja az orvostudományt - és ki keres pénzt belőle.