DNS, kromoszómák, gének kulcsfogalmak
A genetika és bizonyos betegségek terjedésének és fejlődésének megértéséhez némi biológiai ismeretre van szükség. Az alábbiakban összefoglaljuk az alapvető ismereteket, amelyek segítenek jobban megérteni az emberek, a genetika és az öröklés közötti kapcsolatot.
DNS, kromoszómák és gének: testünk tervrajza
Az emberi test milliárd „sejtből” áll, amelyek mindegyike maggal rendelkezik. Ez a mag tartalmazza az összes genetikai információnkat. Ez található kromoszómáinkban, amelyek maguk tartalmazzák a DNS-t.
Mi a kromoszóma ?
A kromoszómák géneket hordozó DNS-ből állnak (kb. 25 000).
A genetikai információ a 46 kromoszómára oszlik (23 pár). Minden párhoz tartozik egy apai eredetű és egy anyai eredetű kromoszóma. Így ugyanazon pár esetében a két kromoszóma nem lesz azonos. Az első 22 párt „autoszómának” nevezik. A 23. pár az, amely meghatározza a személy nemét. Ezek az X és Y kromoszómák, a nőknek két X, míg a férfiaknak egy X és egy Y kromoszóma van.
Mi a DNS? mi a gén ?
A kromoszómáinkat alkotó DNS hordozza a géneket (kb. 25 000)
A gének ezért 2 példányban (anyai/apai) is jelen vannak.
A DNS-molekula, más névenDezoxiribonukleinsav, minden sejtünkben megtalálható. Ez a testünk "tervrajza", más néven genetikai kód: tartalmazza a test fejlődéséhez és működéséhez szükséges összes információt. A DNS négy komplementer elemből áll, a nukleotidokból: adenin, timin, guanin és citozin: A, T, G, C.
A gén viszont egy része ennek a DNS-nek, amely megfelel egy adott fehérjét kódoló genetikai információnak. Ezért a kromoszóma nagyon kis része.
Mivel minden duplikált kromoszóma megvan, minden gén duplikátumban is jelen van a sejtjeinkben. Ugyanennek a génnek az úgynevezett "alléljainak" ez a két példánya leggyakrabban különbözik: apai eredetű és anyai eredetű
A gén: testünk megfelelő működésének gerince
A gének minden sejtnek elmondják a testben betöltött szerepét. Parancsukra szintetizálják a fehérjéket: ez a genetikai kód fordítása. Tízezer fehérjét állítunk elő. Minden fehérjének más-más szerepe van.