Down-szindróma Üdvözlünk!
Általános adatok. A Down-szindrómát a 21. triszómia okozza. A betegség előfordulását 1: 650 élő újszülöttre becsülik (1,5 ‰), amelyek gyakoribbak a férfiaknál.
genetika. A 21. triszómiát meghatározó etiológiai tényezők nem ismertek, de sok inkrimináló adat létezik: előrehaladott anyai életkor a szabad triszómiák fogantatásakor és a 21-es kromoszómát magában foglaló kiegyensúlyozott Robertsoni-transzlokáció jelenléte az egyik szülőnél, transzlokációval a 21-es triszómia.
Patogén mechanizmus. A 21. kromoszóma további jelenléte egy génadagolási rendellenességet okoz, amely a legtöbb szervben patogén változásokat indukál, ami megmagyarázza a növekedési és fejlődési rendellenességeket.
Diagnosztikai. A klinikai tünetek a beteget vizsgált életkortól függően különböznek.
Az újszülöttnél, a 21-es triszómiát a következő klinikai tünetek jelenlétében kell gyanúsítani: rövid hosszúságú és súlyú, izmos hipotónia (alacsony izomtónus), arc-diszmorfia - ferde fel- és kihasadás (mongoloid), elülső orrlyukakkal rendelkező kis orr (húsos orr), nyelvű kiemelkedés (nyitott száj, a szájból kilóg a nyelv) rövid nyak, rövid, széles kezek, rövid ujjak, egyetlen keresztirányú tenyérredő (egyetlen horony a tenyérben) és zsigeri rendellenességek (duodenális atresia [duodenális fejlődés hiánya], anális megfertőződés, hibák szív).
Csecsemőknél és kisgyermekeknél a Down-szindróma fenotípust a következők jellemzik: derék és súly az átlagéletkor alatt, izomhypotonia (alacsony izomtónus), ideghiporeflexia (csökkent idegreflexek), ízületi hiperlaxitás, rövid koponya, arcdiszmorfia, végtag rendellenességek és rendellenességek zsigeri. Az arcdiszmorfia jellemzője a szemhéj mongoloid rései, az ellapított orr, a kiálló nyelv. A végtagok szintjén rövid lábujjak vannak, rövid és széles kéz, egyedi keresztirányú tenyérhajtás, interdigitális tér és széles láb. A szívfejlődési rendellenességek, mint például az atrió-kamrai szeptálhibák, cianózist okoznak.
Ezen jelek egyike sem releváns külön-külön, csak a többi jelzéssel együtt.
nak nek felnőtt a klinikai tünetek a következők: súlyos mentális retardáció, hypostasis, elhízás, mongoloid szemhéjak, vastag és szivacsos ajkak, plicature nyelv, rövid koponya, kicsi fülek, rövid nyak.
Down-szindrómában a növekedési ráta alacsony, ami 140–160 cm végső derekat eredményez.
A 21. triszómia mérsékelt vagy súlyos szellemi retardációt és nyelvi rendellenességeket okoz. Az érintett emberek IQ-ja 20 és 85 között változik, attól függően, hogy a család milyen mértékben vesz részt az értelmi fejlődés ösztönzésében. 30-35 éves kor után a kognitív funkció jelentősen csökken, hasonlóan az Alzheimer-kórhoz.
A Down-szindrómás betegeknél a betegek 50-75% -ában a hallásélesség és a süketség kétoldalú csökkenése tapasztalható.
A látásélesség csökkenése szintén gyakori, veleszületett szürkehályoggal vagy sztrabizmussal jár.
Kromoszómális elemzés nélkülözhetetlen az etiológiai diagnózis szempontjából, és a következő típusú kromoszóma-rendellenességek egyikét tárhatja fel;
- homogén szabad triszómia 21 (47, XX, + 21vagy 47, XY, + 21) a betegek 92% -ában vannak jelen, a további kromoszóma anyai eredetű, az esetek 80% -ában;
homogén szabad triszómia 21
- Robertsoni áttelepítés kiegyensúlyozatlan a homológ kromoszómák között, például a 21-es kromoszómák között [46, XY, -21, rabszolga (21q21q)] vagy neologizmusok, például a 14. és 21. kromoszóma között [46, XX, -14, rabszolga (14q21q)]; ez a típusú rendellenesség az esetek 5% -ában figyelhető meg;
a 21. triszómia a 14. és 21. kromoszóma közötti Robertsonian-transzlokációval
triszómia 21 két kromoszóma közötti Robertsonian-transzlokációval
- kromoszomális mozaik típus 47/46 (47, XY, + 21/46, XY) a betegek 3% -ában fordul elő
- részleges triszómia 21