Down-szindróma
Mi a Down-szindróma?
A Down-szindróma a mentális és fizikai tünetek összessége, amelyek a 21. kromoszóma másolatának további jelenlétéből származnak.
Normális esetben egy megtermékenyített petesejtben 23 pár kromoszóma található. A Down-szindrómában szenvedő emberek többségének a 21. kromoszóma másolata is van (a jelenség más néven 21. triszómia mivel ebből a kromoszómából kettő helyett három másolat van), ami megváltoztatja a test és az agy normális fejlődését.
Milyen jelei és tünetei vannak a Down-szindrómának?
Bár a Down-szindrómában szenvedőknek lehetnek közös fizikai és mentális tulajdonságok, a Down-szindróma tünetei enyhétől súlyosig terjedhetnek.
A Down-szindrómában szenvedőknél általában lelki és fizikai fejlődés lelassul, összehasonlítva azokkal, akik nem szenvednek ebben a betegségben.
Az értelmi és fejlődési fogyatékosság (IDD) olyan fogyatékosság, amely korlátozza az intellektuális képességeket és az adaptív magatartást (fogalmi, társadalmi és gyakorlati készségeket, amelyeket az emberek a mindennapi életben használnak).
A legtöbb Down-szindrómás ember IQ-ja az enyhe vagy közepes IDD tartományába esik. Lehet, hogy késik a nyelv fejlődésében és lelassul a motoros fejlődés.
A Down-szindróma általános fizikai jelei a következők:
• Lapos arc, ferdén felfelé néző szemmel, rövid nyakkal és a fülek rendellenes alakjával
• Mélyen bevágva a tenyérbe
• Fehér foltok a szem íriszében
• Alacsony izomtónus, gyenge szalagok
• Kis kezek és lábak
Számos más egészségügyi állapot fordul elő gyakran a Down-szindrómás embereknél, beleértve:
• Veleszületett szívbetegség
• Hallási problémák
• Bélproblémák, például a vékonybél vagy a nyelőcső elzáródása
• Coeliakia
• Szemproblémák, például szürkehályog
• Pajzsmirigy diszfunkció
• Csontrendszeri problémák
• Demencia - hasonló az Alzheimer-kórhoz
Mi a Down-szindróma kezelése?
A Down-szindróma nem gyógyítható állapot. A korai beavatkozás azonban elősegítheti a Down-szindrómás emberek produktív életét felnőttként.
A Down-szindrómás gyermekek gyakran részesülnek logopédiában, foglalkozási terápiában, valamint az alapvető és specifikus motoros képességek gyakorlásában. Különleges oktatásban és figyelemben részesülhetnek az iskolában is. Sok gyermek jól beilleszkedhet a szokásos iskolai órákba.
Akit veszélyeztet a Down-szindróma?
A Down-szindrómás gyermek valószínűsége nő a nő életkorával - 1250 nőből körülbelül 1-re nő, aki 25 évesen teherbe esik, és 100-ból körülbelül 1-re nő, aki 40 évesen teherbe esik. évek.
A legtöbb Down-szindrómás csecsemő azonban 35 év alatti nőknél van, mivel a teherbe eső nők egyre fiatalabbak.
Mivel a Down-szindrómás csecsemő születésének valószínűsége az anya életkorával növekszik, sok orvos azt javasolja, hogy a 35 év feletti nők végezzenek prenatális vizsgálatokat ennek az állapotnak a kimutatására.
A csecsemő születés előtti tesztelése, hogy kiderül, hogy hajlamos-e Down-szindrómára, lehetővé teszi a szülők és családok számára, hogy felkészüljenek a baba speciális igényeire.
Azoknak a szülőknek, akiknek már Down-szindrómás gyermekük volt, vagy akiknek saját kromoszómájukban rendellenességek vannak, szintén nagy a kockázata a Down-szindrómás csecsemőknek.
A baba születése után a Down-szindróma jelenléte vérvizsgálattal elvégezhető.