Down-szindróma egészségügyi információ
Miről szól ?
A Down-szindróma születési rendellenesség. Speciális fizikai tulajdonságok jellemzik, betegségekkel és egyéb problémákkal is együtt járhat. Az érintettek értelmi fogyatékosságban szenvednek, a korlátozások enyhe vagy súlyosak. A függetlenségük támogatásával a legtöbben boldog életet élhetnek.
A Down-szindrómát 21. triszómiának is nevezik. A test sejtmagjaiban a 21. kromoszóma ahelyett, hogy két példányban lenne, három példányban található; ezért beszélünk a "triszómiáról". Ezért genetikai rendellenességről van szó; a megtermékenyítés előtti sejtosztódás során vagy közvetlenül utána következik be.
Ezenkívül vannak olyan Down-szindróma-formák is, amelyekben a 21. kromoszóma bizonyos fragmentuma háromszor jelenik meg és kapcsolódik egy másik kromoszómához (általában a 14. kromoszómához). Ezt a jelenséget transzlokációnak nevezik, és az esetek körülbelül felében öröklődik. Ebben az esetben a két szülő egyike hordozó. A magzat genetikai vizsgálatára van szükség a Down-szindróma megismétlődésének kockázatának kizárásához a következő terhességekben.
A Down-szindróma kockázata a csecsemőknél az anya életkorával növekszik. Prenatális vizsgálat: Nem invazív prenatális teszt (TPNI teszt) vagy invazív prenatális teszt (amniocentézis, vagyis a magzatvíz szúrása) ajánlható.
Mi a gyakorisága ?
Európában a Down-szindróma 600–900 újszülöttből 1-et érint. 100 újszülöttből 1 esetben fordul elő, ha az anya 40 éves vagy annál idősebb.
Évente körülbelül 45 Down-szindrómás csecsemő születik Flandriában. Gyakran, de nem mindig, a várandós szülők tudják ezt a prenatális vizsgálat során (Down-szindróma szűrése).
Hogyan lehet felismerni ?
A Down-szindróma jellemzői a következők:
Hogyan történik a diagnózis felállítása ?
Általában a Down-szindrómát a terhesség alatt észlelik a prenatális vizsgálat során. Ha nem, akkor a gyermekorvos és a nőgyógyász Down-szindrómára gyanakszik a születés után. A diagnózist egy kromoszómák (a sejtmagokban) számlálásával és a kromoszómák vizsgálatával végzett vérvizsgálat igazolja. Így megtudhatjuk, hogy ez az örökletes forma-e vagy sem.
Mit tudsz csinálni ?