Down-szindróma tünetei, okai, komplikációi az orvostudományról
A Down-szindróma egy genetikai betegség, amely akkor fordul elő, amikor a kóros sejtosztódás egy másik teljes 21. kromoszómát vagy annak egy részleges kópiáját hozza létre. Ez a további genetikai anyag fejlődési változásokat és a Down-szindróma fizikai jellemzőit okozza.
Ennek az állapotnak a súlyossága személyenként változó, az egész életen át értelmi fogyatékosságot és fejlődésbeli késéseket okoz.
A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-betegség és a gyermekek tanulási zavarainak oka. Ezenkívül egyéb orvosi problémákat is okoz, például szív- és gyomor-bélrendszeri rendellenességeket.
A Down-szindróma és a korai beavatkozások jobb megértése jobb életminőséghez vezethet az ezen állapot által érintett gyermekek és felnőttek számára, és segíthet számukra a teljesebb életet élni.
Jelek és tünetek
A szellemi és fejlődési problémák lehetnek enyhék, mérsékeltek vagy súlyosak. Néhány ember egészséges, míg másoknak súlyos egészségügyi problémái lehetnek.
A Down-szindrómás gyermekek és felnőttek arcvonása eltérő. Bár nem minden embernek van ilyen arcvonása, egyesek gyakoribbak, mint mások. Ezek tartalmazzák:
- Kóros fülformák vagy kicsi fülek.
- Gyenge izomtónus.
- Rövid ujjak és lábujjak.
Down-szindrómában született gyermekek esetében olyan tünetek jelentkezhetnek, mint:
- Késleltetett járási vagy mászási képesség.
- Bizonyos fokú tanulási zavar.
A tanulási fogyatékosság szintje személyenként változó, egyeseknél enyhe értelmi fogyatékosság (IQ 50 és 70 között) lehet, mások súlyosabb fogyatékosságot szenvedhetnek el (IQ 20 és 35 között). A legtöbb gyermeknél a kommunikációs készségek, valamint a rövid és hosszú távú memória is befolyásolható.
okoz
Összességében az emberek általában 46 kromoszómát tartalmaznak minden sejtben, 23 kromoszómát apjuktól örököltek, és 23 kromoszómát édesanyjuktól örököltek. A Down-szindrómás emberek sejtjeiben 47 kromoszóma található.
Down-szindróma kóros sejtosztódás esetén következik be, amely magában foglalja a 21. kromoszómát. Ezek a kóros sejtosztódások részben vagy egészben egy extra 21. kromoszómát eredményeznek. Ez a további genetikai anyag felelős a Down-szindróma jellemző tulajdonságaiért és fejlődési problémáért. A három variáció bármelyike Down-szindrómát okozhat:
- Trisomy 21. Az esetek hozzávetőlegesen 95% -ában a Down-szindrómát a Trisomy 21 okozza. Azaz a személynek a 21-es kromoszóma három példánya van az összes sejtben, ahelyett, hogy csak kettő lenne.
- Down mozaik szindróma. A Down-szindróma ezen ritka formájában a személynek csak néhány sejtje van, amelyek a 21. kromoszóma további példányát tartalmazzák. A normális és rendellenes sejtek mozaikját a műtrágyázás utáni rendellenes sejtosztódás okozza.
- Down szindróma transzlokációval. Ez az állapot akkor is előfordulhat, amikor a 21. kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, még a fogantatás előtt vagy után. Ezeknek a gyerekeknek van a 21. kromoszóma két normális gyermeke, ugyanakkor további genetikai anyaguk van a 21. kromoszómából egy másik kromoszómához kapcsolódva.
Nem találtak viselkedési vagy környezeti tényezőket, amelyek Down-szindrómát okoznának.
A legtöbb esetben a Down-szindróma nem öröklődik. A magzati fejlődés során bekövetkezett sejtosztódási hiba okozza.
A Down-szindróma transzlokációval átvihető szülőtől gyermekig. A Down-szindrómás gyermekek azonban csak 3–4% -ának van transzlokációja, és ezek közül csak kevesen örökölték ezt a feltételt szüleiktől.
Kockázati tényezők
Néhány szülőnél nagyobb a kockázata a Down-szindrómás gyermeknek. Ezek a kockázati tényezők a következők:
- Haladó anyai életkor. A Down-szindrómás gyermek születésének esélye az életkor előrehaladtával növekszik, mert az idősebb petesejtekben nagyobb a helytelen kromoszómaelosztás kockázata. A Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 35 éves kor után növekszik. Azonban a legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek 35 év alatti nőknél születik, mert a fiatalabb nőknek sokkal több gyermekük van.
- Down-szindrómás gének hordozói transzlokációval. Mind a férfiak, mind a nők genetikai transzlokációval közvetíthetik a Down-szindrómát gyermekeiknek.
- Szülők, akiknek Down-szindrómás gyermekük van. Azoknak a szülőknek, akiknek már van Down-szindrómás gyermekük, és olyan szülőknek, akiknek transzlokációja van, nagyobb a kockázata annak, hogy a második gyermek is Down-szindrómában szenved. Egy szakember elemezheti annak kockázatát, hogy a szülőknek van-e második gyermekük ezzel a szindrómával.
szövődmények
A Down-szindrómában szenvedőknek különféle szövődményei lehetnek, amelyek idővel egyre világosabbá válnak. Ezek a komplikációk a következők:
- A szív rendellenességei. A Down-szindrómás gyermekek körülbelül fele egy vagy másik típusú szívfejlődési rendellenességgel születik. Ezek a problémák életveszélyesek lehetnek, és műtéti kezelést igényelhetnek.
- Emésztőrendszeri hibák. Néhány Down-szindrómás gyermeknél előfordulhatnak ilyen problémák, és a végbélnyíláshoz, a belekhez vagy a nyelőcsőhöz kapcsolódó rendellenességek lehetnek. Mindezek növelhetik az emésztési problémák kialakulásának kockázatát, mint például a gastrooesophagealis reflux vagy a gyomorégés és a lisztérzékenység.
- Immunrendszeri rendellenességek. Az immunrendszer rendellenességei miatt a Down-szindrómában szenvedőknek nagyobb a kockázata az autoimmun betegségek, bizonyos ráktípusok és fertőző betegségek, például tüdőgyulladás kialakulásának.
- Alvási apnoe. A légúti elzáródáshoz vezető csontváz- és lágyrész-változások miatt a Down-szindrómás gyermekeknél és felnőtteknél nagyobb az alvási apnoe kockázata.
- Elhízás. Azok a betegek, akik ebben a genetikai betegségben szenvednek, nagyobb mértékben hajlamosak az elhízásra, mint a lakosság többi része.
- Gerincvelői problémák. Egyes Down-szindrómás embereknél előfordulhat, hogy a nyak első két felső csigolyája rosszul illeszkedik (atlanto-axiális instabilitás). Ennek az állapotnak köszönhetően az érintett embereknek nagy a kockázata a gerincvelő súlyos sérüléseinek, a nyak meghosszabbítása miatt.
- Leukémia. A Down-szindrómás gyermekeknél nagyobb a betegség kialakulásának kockázata.
- Demencia. A Down-szindrómában szenvedőknél sokkal nagyobb a demencia kialakulásának kockázata. A jelek és tünetek 50 éves kor körül jelentkezhetnek. A Down-szindróma növeli az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát is.
Down-szindróma a társadalomban
Bár a Down-szindróma általános megértése és kezelése terén előrelépés történt, ez az állapot még mindig bizonyos fokú társadalmi megbélyegzést mutat. Fontos, hogy az ilyen állapotú emberek támogatást kapjanak a családtól, a barátoktól és a társadalomtól.
Minden Down-szindrómás embernek van bizonyos szintű tanulási fogyatékossága, ezért speciális oktatásra és támogatásra van szükségük.
A múltban a Down-szindrómás embereket eltávolították az általános társadalomból, és intézményekben vagy más kolóniákban internálták őket. Csak a 20. század közepén tudták a szülők, orvosok, kutatók és az ezeket az embereket támogató szervezetek megváltoztatni a Down-szindrómás és más betegségekkel küzdő emberek társadalmi viszonyait.
Ezeknek az egyéneknek a társadalomba való fokozódó integrációjával fokozatosan javult a helyzetük, és sokukat ma más gyerekekkel együtt oktatják a hagyományos iskolákban.