Dravet Mi a Dravet-szindróma
A Dravet-szindróma, más néven súlyos infantilis myoclonicus epilepszia (EMIS) az epilepszia ritka és nagyon súlyos formája, amelyre jelenleg nincs gyógymód. A rohamok egy normálisan fejlett gyermek első életévében fordulnak elő. Az első rohamok gyakran tartósak (status epilepticus), a második évben más típusú rohamok is előfordulnak. A rohamok minden típusa különösen ellenálló a gyógyszeres kezeléssel szemben, és a Dravet-szindróma prognózisa elrettentő.
A Dravet-szindrómában szenvedőknél fokozott a SUDEP (hirtelen megmagyarázhatatlan halál epilepsziában) kockázata, és más kóros állapotokkal is szembesülnek, amelyeket szintén óvatosan kell kezelni. A Dravet-szindrómás gyermekek nem fogják legyőzni ezt az állapotot, amely a mindennapi életük minden aspektusát érinti.
1978-ban Charlotte Dravet francia gyermekneurológus először egy olyan rohamokból álló gyermekcsoportot írt le, akiket gyógyszeres kezelés nem tudott irányítani. Ennek az epilepsziás szindrómának a legfontosabb szempontja, hogy a rohamok megjelenéséig a gyermekek teljesen normális fejlõdésûek, de idõsödésükkel fejlõdésük lelassulhat, és el is veszíthetik a megszerzett készségeiket.
Az 1980-as években a betegség közismert neve súlyos infantilis myoclonicus epilepszia (EMIS) volt. Az utóbbi években azonban nőtt a szindrómával kapcsolatos ismeretek, és olyan gyermekeket kezdtek bevonni a betegek körébe, akik nem rendelkeznek az EMIS összes klasszikus jellemzőjével. Így a betegséget Dravet-szindrómának nevezték el.
Az evolúció gyermekenként eltérő, de szinte mindegyik görcsöt mutat az első életévben. Ez általában egy lázas epizód során történik. Rövid lázas rohamok gyakoriak gyermekkorban, a gyermekek körülbelül 4% -át érintik. A Dravet-szindróma első rohamai azonban gyakran elhúzódó lázas rohamok, és mind a négy végtagban (generalizált klónok) vagy a test egyik oldalán (hemiklonok) fordulnak elő.
Mivel a lázas rohamok viszonylag gyakoriak, a Dravet-szindróma diagnózisát általában későn, több epizód után, egyes esetekben több hónappal vagy akár évekkel a megjelenése után. Az élet második évében a gyermekek myoclonicus rohamok alakulhatnak ki. Az általános rohamok láz nélkül is elkezdődhetnek, és a kép kiegészülhet rövid rohamokkal (azaz atipikus hiányzásokkal vagy összetett részleges rohamokkal).
Egy gyermeknek naponta több rohama lehet. Amint ezek a különböző típusú válságok bekövetkeznek, a családok rájönnek, hogy gyermekük fejlődése nem halad normálisan. A Dravet-szindrómában szenvedő gyermekek tanulási zavarának mértéke változó, de úgy tűnik, hogy nem kapcsolódik az epilepszia súlyosságához.
Egyéb hatások jelentkezhetnek, például járási instabilitás (ataxia), viselkedési problémák, étkezés. A Dravet-szindrómás gyermekek elektroencefalogramja normális lehet a betegség megjelenése utáni első hónapokban, de idővel különféle rendellenességeket mutatnak. Emellett az agy MRI vizsgálata kezdetben normális, valamint a szokásos vérvizsgálatok.
A Dravet-szindrómás betegek epilepszia-függők, gyakran több gyógyszerből álló koktél. Közülük azonban sokan nem tudják teljes mértékben kezelni a válságokat. Vannak olyan kezelések is, amelyek növelhetik bizonyos típusú rohamok időtartamát és gyakoriságát. Az első négy életév után a rohamok gyakorisága csökkenhet, de a betegek életük végéig fennállnak a rohamok kockázatának.
Az elmúlt években két fő előrelépés történt a Dravet-szindróma terén. Ezek a kezeléshez és az ok megértéséhez kapcsolódnak. Egyre több bizonyíték áll rendelkezésre arról, hogy bizonyos gyógyszerek és gyógyszerkombinációk jobbak a rohamok kezelésében ebben a szindrómában. A Stiripentol nevű gyógyszer, amelyet ritkán alkalmaznak más típusú epilepsziára, európai engedéllyel rendelkezik Dravet-szindrómára. Ha a válságokat kordában tartják, a gyermek jobban képes tanulni és haladni a fejlődésben. Ezért a cél a lehető legkorábbi diagnózis legyen.
A második fontos előrelépés az volt a felfedezés, hogy a Dravet-szindrómában szenvedők túlnyomó többségének mutációja van az SCN1A génben. Bár genetikai mutációról van szó, csak ritkán örökli a szülő. Leggyakrabban ez egy új mutáció, amely nem sokkal a fogantatás után következik be. Ez a megállapítás lehetővé teszi a genetikai diagnózist még a szindróma kialakulása előtt.
Ezért a genetika fejlődése reményt adhat a családok számára a rohamok korai és jobb ellenőrzésére, amely csökkentheti vagy megelőzheti a tanulási és fogyatékossági problémákat.
Néhány Dravet-szindrómás gyermekes család nagyon jó eredményeket ért el a rohamok kezelésében bizonyos étrendek fogyasztásával. Ezek közül a legismertebb a ketogén étrend, amelyet az 1920-as és 1930-as évek óta alkalmaznak az epilepsziában. Alapja a rendkívül alacsony szénhidrátfogyasztás és a megnövekedett lipidbevitel. Az a mechanizmus, amellyel ennek a módosított aránynak a rohamokra gyakorolt hatása lehet, még nem ismert.
Mi különbözteti meg a Dravet-szindrómát az epilepszia más típusaitól?
Sok epilepsziában szenvedő ember gyógyszerekkel szabályozhatja rohamait, és így viszonylag normális életet tud élni. A Dravet-szindrómában (és a gyermekkori epilepszia egyéb, meghatározott ok nélküli formáiban) szenvedők számára a jelenlegi kezelési lehetőségek rendkívül korlátozottak. A Dravet-szindrómában szenvedő betegek folyamatos ellátásra szorulnak, mind a rohamok kiszámíthatatlansága, mind a valós veszélyek felismerésére való képtelenség miatt.
Ha nem találnak gyógyírt vagy jobb kezelést a Dravet-szindróma kezelésében, akkor az ilyen állapotú emberek életminősége gyenge lesz. A jelenlegi kezelési lehetőségek rendkívül korlátozottak. A nagyon speciális szükségletekkel rendelkező személyek folyamatos gondozása és felügyelete mind érzelmileg, mind anyagilag súlyosan terheli a családtagokat és gondozóikat.
Dravet-szindrómával járó társbetegségek
A Dravet-szindrómához kapcsolódó morbid állapotok közül néhány:
- Viselkedési problémák és fejlődési késések
- A társadalmi alkalmazkodás nehézségei és a gyenge tanulási készségek
- A mozgással és az egyensúlytal kapcsolatos problémák
- Táplálkozási és növekedési problémák
- Alvási problémák
- Krónikus felső légúti fertőzések
- Szenzoros integrációs rendellenességek
- Autonóm idegrendszeri rendellenességek (amelyek szabályozzák a testhőmérsékletet, az izzadást és az eliminációt)