Dystonia és egyetemi ritka betegségek

Ioana Blaga

Szinonimák (a dystonia különféle formáira használt kifejezések): DYT1à25 (monogén dystoniák), musculorum deformans dystonia, elsődleges torziós dystonia, írói görcs, torticollis, korai kezdetű generalizált dystonia, dystonic-dyskinetic cerebrális bénulás, poszt-traumás dystonia.

Meghatározás: rendellenes izomtónus okozta mozgászavar, amelyet állandó vagy időszakos izomösszehúzódások jellemeznek, amelyek rendellenes mozgásokhoz és/vagy testtartásokhoz vezetnek.

A megjelenés korától függően: kora/gyermekkor/serdülőkor/fiatal felnőtt/idősek.
A tünetek helyétől függően: gócos/szegmentális/hemitest/generalizált.
Etiológiától függően: primer/szekunder - genetikai determinizmussal: monogén AR, AD/strukturális változások a bazális ganglionokban/neurodegeneratív/metabolikus.

Epidemiológia: Bár a dystonia a harmadik leggyakoribb mozgászavar a jóindulatú családi remegés és a Parkinson-kór után, a genetikai dystonia ritka betegség. A DYT1, a TOR1A gén mutációi által okozott monogén dystonia gyakorisága 0,3-1/10000.

Különleges kockázatok vészhelyzetekben:

Dystonia nagy intenzitású összehúzódásokkal a végtagokban és törések
Dystonia a gége izmaiban a stridorban, légzési elégtelenség
Dystonic állapot

Gyakori, hosszú távú kezelések dystóniában szenvedő betegeknél:

Trihexifenidil (Romparkin), LevoDopa-CarbiDopa (Nakom), Madopar (LevoDopa-Benserazide), Gabapentin, Tetrabenazin, Baclofen, Benzodiazepin
A botulinum toxint lokálisan, fokális/szegmentális formában adják be
Intratekálisan beadott baklofen (ITB)
DBS (mélyagyi stimuláció)
Pallidotomia, thalamotomia, pallidothalamotomia.

szövődmények: Dystonic állapot

Ritka, de súlyos, potenciálisan életveszélyes esemény, amelyet a dystonic epizódok fokozott gyakorisága és időtartama (órák-napok-hetek) jellemez, akár tartós izom-összehúzódások formájában, akár gyors és ismétlődő összehúzódások formájában.
A dystonikus rohamok gyakoriságának/időtartamának súlyosbodásaként ismert dystóniás betegeknél.
A disztónia első jele (ritka).
Gyakrabban fordul elő másodlagos dystoniákban vs primer dystoniákban.
Gyakran a ravasz váltja ki
- fertőző
- traumás
- érzelmi
- gyógyszeres kezelés - a dózis módosítása/a kezelés abbahagyása/egy másik gyógyszer bevezetése ismert dystóniában szenvedő betegeknél (pl. haloperidol, pimezid, benzodiazepinek súlyosbíthatják a dystóniát, dystonicus státuszhoz vezethetnek), vagy olyan betegeknél, akiknek anamnézisében nem volt dystonia (pl. nagy dózisú metoklopramid gyermekeknél)
- DBS vagy ITB meghibásodás

A disztonikus állapot szövődményei

Akut légzési elégtelenség: a bulbar károsodásának következménye (garat és gége dystonia), légző izmok (diafragma dystonia és légző izmok), kimerüléssel és lehetséges aspirációs tüdőgyulladással együtt.
Akut veseelégtelenség: a hosszan tartó és ismételt izomösszehúzódások következtében bekövetkező súlyos rabdomiolízis következménye. (Szérum CPK ötszörös normálérték, vizeletvizsgálat: hematuria + boton, nincs vörösvértest a vizelet üledékében)
Metabolikus + légúti acidózis, vérszegénység, hiperkalémia, hipokalcémia
Hyperpyrexia: tartós izom-összehúzódások következménye
Dysphagia, anarthria
törések
Emésztőrendszeri vérzés, ileus
Kimerültség
Halál

Specifikus kórház előtti orvosi ellátás: kardio-légzőszervi monitorozás (pulzus, BP, pulzus oximetria), kapilláris feltöltési idő, diurézis, hűtőtakarók alkalmazása hyperpyrexia esetén, +/- enyhe szedáció.

Ajánlások a kórház sürgősségi osztályainak

A beteg jelenlegi állapotának értékelése: BP, AV, EKG, CRT, pulzus oximetria, diurézis, szérum CPK, vizeletvizsgálat (bot + üledék), Astrup, ionogram, hematológia, biokémia (máj, vese + az alapállapot által javasolt paraméterek),
A lehetséges kiváltó ok meghatározása: gyulladásos markerek, képalkotás - mellkas, has, koponya (a lehetséges fertőzés azonosítása érdekében)

A beteg jelenlegi állapotának értékelése vs a korábbi dystonia epizódjai: anamnézis
- Ugyanaz a hely, mint az előző epizódok?
- Ez az epizód a szokásosnál tovább tart?
- fájdalom?
- Sikerül aludnia?
- Gyógyszeres kezelés: folytassa az ajánlott/abbahagyott adagokat?
Hosszú távú kórházi elhelyezés valószínű, ezt meg kell magyarázni a beteg/rokonok számára

Vészhelyzetek: akut légzési elégtelenség - tracheostomiát/intubációt igényelhet + mechanikus lélegeztetés, akut veseelégtelenség - dialízist igényelhet

Sürgősségi ajánlások: nyugtatás + izomlazítás + támogató kezelés (ha a tünetek nem javulnak), érzéstelenítés (izombénulás)

Azonnali kezelés:

kórházi kezelés ATI-szolgálatban, intubáció/tracheostomia + szükség esetén mechanikus lélegeztetés, folyadékok, antibiotikum-terápia (ha szükséges), hidroelektrolitikus és sav-bázis egyensúlyhiány korrekciója, rabdomiolízis esetén: folyadékok, vizelet lúgosítása, ha szükséges dialízis
enyhe szedáció (klórhidrát +/- diazepam/midazolam) általános érzéstelenítésben súlyos dystonia esetén
orális táplálás (nasogastricus cső/gastrostomia) vagy iv.
a páciens stabilizálása után specifikus terápiákat indítanak a dystonia kezelésére:
- Nem invazív: Gyógyszeres kezelés: Egyszeri vagy kombinált: Levodopa (minden dystonia-beteg esetében 1 1 hónapos Levodopa-kezelést kell kipróbálni diagnosztikai/terápiás tesztként dopa-érzékeny dystonia (Segawa-szindróma), antikolinerg szerek (trihexyphenidyl), antidopaminerg szerek, tetrabiazazin, benzodiazine számára, antiepileptikumok (valproinsav, karbamazepin, fenitoin, acetazolamid), gabapentin (Dystonic állapotban Wilson-kórtól).
- Invazív: Intrathecalis baklofen, DBS, műtét (pallidotomia, thalamotomia - a DBS bevezetése óta ritkán alkalmazzák)

Irányultság: Intenzív osztály (+ nefrológia szükség szerint).

Gyógyszerkölcsönhatások:

A szuxametonium rontja a rabdomiolízist
Pimozid kardiológiai mellékhatások

propofol
Nem depolarizáló izomparalizátorok (pancuronium)

Megelőző intézkedések:

Dystoniában szenvedő betegeknél fontos a neurológus által jelzett gyógyszerek folytonossága
A kiváltó tényezők elkerülése: a fertőzések korai felismerése és kezelése
Időszakos idegsebészeti monitorozás az intrathecalis katéter kalibrálásához és ellenőrzéséhez baklofen és DBS berendezés beadásához.

További terápiás intézkedések és kórházi kezelés:

A kórházi ápolás dystonic állapot esetén általában hosszú ideig tart (hetek-hónapok).