Dystonia Tim a ritka mozgászavarban szenved
Ritka és nagyon fájdalmas
Timnek disztóniája van
2016. 02. 15., 14:23 | Anja Speitel, t-online.de
Betegsége ellenére Tim élvezi az életet. (Forrás: magán)
Tim (12) már óvodás kora óta kerekesszékben van. A szülei sokáig nem tudták, mi a baj fiukkal. A ritka mozgászavaros disztóniát csak tízéves korában diagnosztizálták. Ennek ellenére a család megpróbál normális életet élni.
A disztóniák neurológiai mozgászavarok, amelyek a legrosszabb esetben az egész testet érinthetik. Ez a legsúlyosabb forma - az úgynevezett generalizált dystonia - gyermekkorban kezdődik, és ritkasága miatt általában későn diagnosztizálják. Németországban összesen körülbelül 160 000 ember él, akik a dystonia különféle formáiban szenvednek.
Évekig tartott a diagnózis felállítása
Hét és fél évig Janina és Thomas nem tudták, mi a baj pontosan a fiukkal: "Amikor Tim két és fél éves volt, lábujjhegyen kezdett járni, járása egyre bizonytalanabbá vált, és gyakran elesett. Amikor alig volt hat éves, szüksége volt az első kerekes székére. "mondják a szülők.
Röviddel ezután Tim nem tudott megfogni semmit a kezével, és ritka betegsége szinte ugyanakkor elvette a hangját. Mivel Tim általános dystóniában szenved. Ezeknek a mozgási rendellenességeknek a lehetséges okai hosszúak. Tim-rel egy vasraktározási betegségen alapulnak, amelyért rendkívül ritka génmutáció felelős. Csak 2013-ban, amikor Tim tízéves volt, tudták meg a szakemberek.
A disztóniát nehéz észrevenni
A generalizált dystonia általában gyermekkorban kezdődik, lokálisan egy lábon vagy - sokkal ritkábban - a kezén. "Először nem specifikus tünetek jelennek meg: a fájdalom, a feszültség és a húzás keveréke, amely gyorsan előfordulhat a gyermekeknél játék, sport vagy akár hosszú séta után" - mondja Florian Heinen neurológus és neuropediatrus.
Dystonia felismerhető a lefolyása alapján. "Ha a fájdalom több héten át fokozódik, a lábat már nem lehet normális helyzetbe hozni, és a gyermek ennek következtében csak sántít, ezt alaposabban meg kell vizsgálnia" - tanácsolja a gyermekneurológia vezetője dr. von Haunersche gyermekkórház Münchenben.
"Sok orvos még soha nem látta a klinikai képet"
De még akkor is, ha a gyermekorvosok kollégákat hívnak be, általában évekbe telik, mire a disztóniát felismerik a mozgászavarok okaként: a generalizált dystonia körül van. 100 000 emberre 3,5-10 érintett ember, olyan ritka, hogy sok orvos még soha nem látta ezt a klinikai képet egyik betegénél - mondja Heinen. "Tehát először ortopédiai probléma gyanúja merül fel, vagy a mozgás rendellenességét téves diagnosztizálják mentális rendellenességként."
Bizarr rossz testtartás az eredmény
A disztónia következményei a rossz testtartás és a helytelen mozgások, amelyek furcsának tűnnek és nagyon fájdalmasak lehetnek: az izmok görcsösek, a végtagok önkéntelenül mozognak, az arc fintorog, a fej vagy a nyak oldalra húzódik, a hang nem sikerül, vagy a betegek nem tudnak nyelj többet. Néha ezek a panaszok csak külön-külön fordulnak elő, a Timhez hasonló betegek szinte mindegyiküknél vannak.
A disztóniának sokféle oka van
Bármilyen más is lehet a disztónia a megnyilvánulásában, a diszfunkció előfordulásának okai az agyban ugyanolyan különbözőek: A disztónia esetek körülbelül 45 százaléka egy bizonyos alapbetegség ("másodlagos" dystonia) alapján alakul ki - mint pl. Timtel genetikai vaskészítő betegségével.
Az esetek másik 55 százalékát a generalizált dystónia "primer" vagy "idiopátiás" formájaként írják le. Kutatások folynak szerte a világon a dystonikus mozgászavarok jobb megértése érdekében. A dystonia eddig nem gyógyítható, csak a tünetek enyhíthetők.
Különböző terápiák lehetségesek
Az októl függően különböző gyógyszereket és eljárásokat alkalmaznak. Ez az agy anyagcseréjében hiányzó anyagok (például az L-Dopa) helyettesítésétől a mindennapi támogató fizikai vagy foglalkozási terápiáig, az ortézisek és testtartás kontrolljain át a botulinum toxinig, a gyógyszerpumpákig és a mély agyi stimulációig terjed a speciális idegsebészeti központokban.
A terápiák megkönnyítik a dystóniás életet
Amikor egy szakértői testület és kiterjedt genetikai tesztek egyértelművé tették, honnan származik Tim kifejezett spaszticitása és bénulása, terápiáját úgy alakították át, hogy a fiú könnyebben élhessen betegségével.
"Tim a hasfala alá ültetett egy gyógyszerpumpa-t, amely a baklofent tartalmazó gyógyszert éjjel-nappal közvetlenül az idegfolyadékába engedi. Ez nagyon jól segít a lábak súlyos görcsösségében" - számol be édesanyja, Janina. Tim korábban botulinum-toxin helyi injekciókat kapott a láb izmaiba. "A hatás kezdetben jó volt, de az idő múlásával csökkent, és sajnos egyáltalán nem segített a görcsösség ellen."
Tim gyengéd, de erős
2013 novembere óta Timnek is van egy nasogastricus csöve: "Nyelési nehézségei miatt minden étkezés másfél óra körül tartott, és sok stresszel járt. A nasogastricus cső enyhít bennünket, és biztosítja, hogy Tim elegendő ételt vegyen be" - mondja az anya. Mivel a göttingeni közeli fiú hamarosan ünnepli 13. születésnapját, de csak 28 kilogrammos és 1,40 méter magas.
Amilyen kényes személyisége megjelenik, Tim jellegzetesen erős: "Tim alig tud egyedül tenni valamit" - mondja Janina. "Csak irányíthatja a fejét, és előrehozhatja a karjait. Tim a kerekes székében övvel felcsatol, különben kiesne. Tim mindezt nyugodtan viszi" - mondja büszkén édesanyja. "A feje teljesen fitt, de se mozogni, se beszélni nem tud. Ennek ellenére soha nem panaszkodik, sokat nevet és élvezi, amit még megtehet."
"Nem szabad azt gondolni, hogy a disztóniában szenvedők nem tehetnek semmit"
Mozgászavarai miatt a dystónia szenvedőinek gyakran gondolják mentális korlátokat. "Nem szabad azt gondolnia, hogy az érintettek nem tehetnek semmit, csak azért, mert másképp mozognak, vagy ha egyáltalán nehéz őket szóban megérteni" - kéri Heinen. "Rendszerint mentálisan nagyon alkalmasak, és ha időt szán arra, hogy valóban kapcsolatba lépjen az érintettekkel, csodálatos emberekkel fog találkozni."
Élvezze az életet a lehető legjobban
Tim különösen szereti az emberek közelében lenni: iskolájában sok barátja van a mozgássérülteknek. Amikor délután 4 órakor jön haza, inkább hagyja, hogy anya vagy apa áttolja a városon, az építőipari vagy technológiai piacon, vagy egy speciális kerékpárral mennek egy kis kerékpáros túrára, ahol Tim elöl ül, mint egy kerekesszékben. Ha az időjárás ehhez rossz, a lényeg az ölelés: "Timnek nagyon sok testi kapcsolatra van szüksége" - mondja Janina. "Mindig meg akarja fogni a kezét, vagy hátulról megölelik a kanapén. Aztán tévét nézünk, zenét hallgatunk, olvasunk valamit vagy csak simulunk."
Noha Tim betegsége és terápiái sokáig tartanak, és Tim várható élettartamát súlyosan korlátozza a súlyos testi fogyatékosság, a család megpróbálja a lehető normális életet élni. "Biztosak vagyunk abban, hogy pozitívak maradjunk" - mondják a szülők. "Ezért ragaszkodunk hobbinkhoz, és alkalmanként kimegyünk pározni enni, moziba vagy koncertre. Aztán Tim bébiszitter vagy nagymama vigyáz rá."
Tim szereti a tengerpartot
Ezenkívül a család megteremtette az erő helyét: a Tim igényeinek megfelelő speciális felszereléssel ellátott lakókocsijuk egy fogyatékkal élők számára elérhető kempingben található, közvetlenül Fehmarn mellett. - Tim ott imádja - mondja Thomas. - Imád ülni a tengerparton és nézni, mit csinálnak az emberek. Tehát Tim az élet kellős közepén van.
További információ: A német Dystonie Gesellschaft e.V. (DDG) támogatja az érintetteket, valamint családtagjaikat és barátaikat: www.dystonie.de
- Cisztás fibrózis:Hogyan él Antonia (14) a gyógyíthatatlan betegséggel
- Anya fél a kirekesztéstől:Lenának (7) a „fehér foltos betegség” vitiligo van
- A gyógyszergyár összetöri a reményt:A tízéves Hannah gyermekkori demenciában szenved
- Ritka betegség Williams-Beuren-szindróma:Mi a helyzet Josephine-nel?
Fontos jegyzet: Az információk semmiképpen sem helyettesítik a képzett és elismert orvosok szakmai tanácsát vagy kezelését. A t-online tartalma nem használható és nem használható önálló diagnózis felállítására vagy a kezelések megkezdésére.