Dystoniák (izomgörcsök)

disztónia görögből származik és azt jelenti megváltozott izomtónus, utalva tartós akaratlan görcsös izom-összehúzódások szindrómájára, amely magában foglalja az agonisták és antagonisták együttes összehúzódását. A mozgások általában lassúak és tartósak. Ismétlődően fordulnak elő, de hullámzóak és váratlanok lehetnek. A gyakran kóros pozíciók és fordulatok fájdalmasak és funkcionálisan fogyatékosak lehetnek.
Izomgörcsök, Az októl függően krónikus evolúciót mutathatnak be, és súlyos, tartós fájdalomhoz vezethetnek fogyatékossággal. Mivel a dystónia egyes típusait különböző módon kezelik, a különböző típusok közötti különbség terápiás szempontból fontos. A pszeudodistonia a motoros rendellenességek egy csoportját foglalja magában, amelyek hasonlóak a disztonikusakhoz. Ez a kategória magában foglalja a Sandifer-szindrómát, a merev ember szindrómát és az Isaac-szindrómát.

Nyaki dystonia vagy nyakferdülés ez a leggyakoribb fokális dystonia. A felső végtagok disztóniája meghatározza izomgörcsök és a kéz, az ujjak és a könyök rendellenes helyzete, ami képtelen bizonyos mozgások végrehajtására. Az alsó végtagok disztóniája fordul elő stroke vagy dystonia-parkinsonismus szindróma esetén, amely a lábak kóros fájdalmas helyzetéhez vezet, megváltozott csontfejlődéssel. Dystonia musculorum deformans a meghatározásra használt kifejezés a végtagok és a törzs általános dystóniája. A dyskinesia vagy a tardív dystonia a hosszú távú antipszichotikus terápia gyakori szövődménye a dopamin receptor antagonizmus miatt. A pontos mechanizmus nem ismert, de a kockázat az életkor előrehaladtával növekszik.

A disztóniában szenvedő betegek megközelítésében fontos az előzmények és a fizikai vizsgálat. A családi kórtörténet azért fontos, mert a betegek több mint 44% -ának van ilyen pozitív története hasonló mozgások esetén. A disztónia számos kezelhető neurológiai állapot klinikai megnyilvánulása lehet. Számos gyógyszer okozhat akut dystoniákat. Gyakori gyógyszerek, amelyek indukálják őket: dopamin antagonisták, haloperidol, metoklopramid, antileptikumok, fenitoin, karbamazepin, valproinsav, felbamát, levodopa, adrenerg szerek, amfetaminok, koffein, béta-agonisták, antihisztaminok, antidepresszánsok, fogamzásgátlók, triciklusok kokain.

Izomgörcsök funkcionális hatása az alig figyelemre méltótól a súlyos fogyatékosság. Az izomgörcsök mélyen befolyásolhatják a beteg személyes és érzelmi életét, valamint függetlenségének képességét. Az orvosi terápiás lehetőségek közé tartozik a rehabilitációs terápia, az orális gyógyszeres kezelés, a neurokémiai beavatkozások és a műtét. Izomgörcsök gyakoriak fáradtság, szorongás, relaxáció vagy alvás, szándékos mozgások váltják ki vagy súlyosbítják. A specifikus masszázs, a könnyű nyújtás, valamint az ultrahangos és a biofeedback technikák néha hasznosak a fokális vagy regionális dystóniában szenvedő embereknél.

A gyógyszerek némileg hasznosak lehetnek a dystonia kezelésében, de a pontos patológiájuk ismeretének hiánya megnehezíti a specifikus gyógyszeres terápiát. A szisztémás terápiák magukban foglalják kolinerg szerek, benzodiazepinek, parkinson-ellenes gyógyszerek, görcsoldók adagolása. A sikeres gyógyszeres kezelés magában foglalja a gyógyszerek kombinációinak beadását.

A súlyos perzisztáló dystonia műtéti lehetőségei közé tartozik a gerincvelő kiegészítő idegtranszekciója torticollis esetén, thalamotomia vagy sztereotaktikus palidotomia a generalizált dystonia és az izmok excíziója érdekében.

Az izomgörcsök patogenezise és okai

Úgy gondolják, hogy a bazális ganglionokból érkező ideg beáramlása egyes dystóniák alapja. A putamen elváltozásai a hemidistoniakhoz kapcsolódnak. A kétoldalú putamen károsodás felelős a generalizált dystóniáért. A kéz torticollisát és disztóniáját a caudate mag fejének és a thalamusnak a károsodása okozza. Talalamus- és subthalamus-betegség, valamint a hipotalamusz működésének zavara is gyanítható. Mivel a bazális ganglionok szerepet játszanak a normális fejtartás fenntartásában, a reflex vestibulo-okuláris utak szerepet játszottak a nyaki dystonia kialakulásában. A neurotranszmitter rendszer rendellenességét dystoniákban is leírják. A pislogási reflex rendellenességei központi agykárosodásra utalnak. Az agy és a felső végtag traumájának gyanúja merül fel.

Kábítószer okozta túlérzékenység a dopaminerg receptorok vagy a GABAerg idegsejtek rendellenességei javasolt mechanizmusok néhány gyógyszer által kiváltott izomgörcshöz. Bár a túlérzékenység a hosszú távú antipszichotikus terápiák elkerülhetetlen szövődménye, a tardív diszkinézia nem mindig fordul elő. A specifikus agyi szerkezetek szerotonin-, dopamin- és norepinefrin-rendellenességei társultak a dystonia musculorum deformans-hoz.

A disztóniák anatómiai osztályozása

Az izomgörcsök klinikai eloszlása alapján osztályozhatók fokális, szegmentális, multifokális, általánosított vagy hemidistonii. Focalis dystonia a test egyetlen területét foglalja magában. A nyaki dystonia vagy a torticollis a leggyakoribb fokális dystonia. A végtagok helyi disztóniája egy önkéntes cselekvés által közvetített dystóniaként kezdődik, például disztónia vagy zenész disztónia írása. A betegek 30% -ában a fokális dystóniák szegmentálissá vagy multifokálissá válnak.

Szegmentális dystonia a test két vagy több folyamatos régióját érinti. Ilyen disztóniák például craniocervicalis dystonia, blepharospasmus, oromandibularis dystonia és gége dystonia. Multifokális dystonia a test azon területeinek rendellenességeiből áll, amelyek nincsenek folytonosságban. Egyoldalú dystonia, más néven hemidystonia az ellenoldali bazális ganglionok rendellenességeivel társul. Az generalizált dystonia a test legalább egy részében a szegmentális cruralis dystoniát foglalja magában. A betegség általánosított formája, az úgynevezett a dystonia musculorum deformans vagy a torziós dystonia a törzset és a végtagokat érinti.

A disztóniák életkor szerint osztályozhatók:

Etiológiai osztályozás:

Elsődleges vagy idiopátiás disztónia.
Ez a típus szórványos, autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X-hez kötött recesszív mintázat. Az örökletes gyermekkori dystonia gyakori a zsidó népben. Ma már több mint 12 disztónia típus különböztethető meg genetikai alapon.
Másodlagos dystonia.
Nagyon sokféle neurológiai rendellenességből vagy örökletes anyagcsere-hibákból származik:
- Huntington-kór, Hallervorden-Spatz-betegség
- Willson-kór, Leigh-kór, parkinsonizmus
- lipidtárolási betegség, központi idegrendszeri fertőzések
- agyi vagy kisagyi daganatok, gyógyszermérgezések
- a bazális ganglionok szerkezeti vagy hipoxiás sérülései.

drogok Az izomgörcsök gyakori okai: dopamin antagonisták, haloperidol, metoklopramid, antileptikumok, fenitoin, karbamazepin, valproinsav, felbamát, levodopa, adrenerg szerek, amfetaminok, koffein, béta-agonisták, antihisztaminok, antidepresszánsok, antidepresszánsok, antidepresszánsok orális, kokain.

jelek és tünetek

Nyaki dystonia vagy torticollis ez a leggyakoribb fokális dystonia. A felső végtagok disztóniája izomgörcsöket és a kéz, az ujjak és a könyök rendellenes helyzetét okozza, ami képtelen bizonyos mozgások végrehajtására. Az alsó végtagok disztóniája stroke vagy dystonia-parkinsonismus szindrómában fordul elő, ami a lábak kóros fájdalmas helyzetéhez vezet, megváltozott csontfejlődéssel. A Dystonia musculorum deformans a végtagok és törzs generalizált dystóniájának meghatározására használt kifejezés. A dyskinesia vagy a tardív dystonia a hosszú távú antipszichotikus terápia gyakori szövődménye a dopamin receptor antagonizmus miatt. A pontos mechanizmus nem ismert, de a kockázat az életkor előrehaladtával növekszik.

Torticollis vagy nyaki dystonia.
Ez a leggyakoribb fokális dystonia. A 30-60 éves emberek alattomosan kezdik, és főleg a nőket érinti. A nyaki izmok időszakos görcsei vagy a fej rendellenes mozgásai a sternocleidomastoid, a trapéz és a hátsó nyaki izmok összehúzódásai miatt. Ez a hatás meghatározza az ismétlődő mintázatot és a görcsös mozgást, amely meghatározza a fej elfordulása, meghosszabbítása, hajlítása vagy oldaliránya a váll felé. Egy vagy több ilyen mozgás történhet egyszerre. A betegek depresszióval vagy szorongással járó pszichiátriai tünetekről számolnak be.

A felső végtagok disztóniája.
Ez határozza meg görcsök és a könyök, a kéz és az ujjak rendellenes helyzete, ami bizonyos foglalkozási követelmények teljesítésének képtelenségéhez vezet. A szakirodalom legalább 55 foglalkozást ír le, amelyekben az embereket ez a betegség érinti. Gyakori dystonia írói görcs vagy grafospazmus. Ez az ujjak és a csukló hiperextenziója vagy hiperflexiójaként nyilvánul meg, amelyet olyan ismétlődő tevékenységek váltanak ki, mint pl. sikoltozik vagy zongorát vagy más hangszert énekel. A tevékenység abbahagyása után a görcs eltűnik.

Az alsó végtagok disztóniája.
Megjelenik a stroke vagy dystonia-parkinsonismus szindróma, és kóros fájdalmas lábpozíciókhoz, súlycsökkenéshez és a csontok fejlődésének károsodásához vezet.

Oromandibularis és lingualis disztóniák.Oromandibularis, arc- és nyelvi disztóniák együttélésük miatt csoportosulnak. A Meige-szindrómaként ismert koponya-dystonia a leggyakoribb craniocervicalis dystonia. A nők hajlamosabbak, és a kezdet az élet hatodik évtizede után következik be.

Dystonia musculorum deformans.
Ezt a kifejezést használják a a törzset és a végtagokat érintő betegség általános formája. Legalább két típust írnak le, amelyek gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek, mint egy végtag rendellenes mozgásai egy tevékenység után. A mozgás súlyossága és gyakorisága addig halad, amíg a test eltorzulásával folyamatos görcs lesz.. Eleinte a többi enyhíti a görcsöket, azonban a betegség előrehaladtával az aktivitás szintje és a helyzet nem befolyásolja a dystóniát. A váll, a törzs és a medence görcsös fordulatokon megy keresztül. A kezek hasonlóan érintettek. Az orofaciális izmok érintettek lehetnek, ami dysarthriához és dysphagia kialakulásához vezet.

Dystonia vagy tardív dyskinesia.
A dopaminerg receptorok antagonizálásával a hosszú távú antipszichotikus terápia gyakori szövődménye. A pontos mechanizmus nem ismert, de a kockázat az életkor előrehaladtával növekszik. Ha a gyógyszeres kezelést a kezelés korai szakaszában abbahagyják, a dystonia visszafordítható lehet, míg 6 hónapos expozíció után a dystonia a végtelenségig fennáll. A késői dystonia klinikai jellemzői közé tartoznak a kóros koreoathetosis mozgások, különösen felnőttek arcát és száját érintve: blepharospasmus, torticollis, oromandibularis dystonia és gyermekek végtagjai.

A betegség alakulása
Az októl függően a dystonikus összehúzódások krónikus evolúciót mutathatnak, és súlyos tartós, fogyatékossággal járó fájdalmakhoz vezethetnek. Mivel a dystónia egyes típusait különböző módon kezelik, a különböző típusok közötti különbség terápiás szempontból fontos. A pszeudodistonia a motoros rendellenességek egy csoportját foglalja magában, amelyek hasonlóak a disztonikusakhoz. Ez a kategória magában foglalja a Sandifer-szindrómát, a merev ember szindrómát és az Isaac-szindrómát.
A disztóniák funkcionális hatása alig észrevehetőtől a súlyos fogyatékosságig terjed. A disztónia mély hatással lehet a beteg személyes és érzelmi életére, valamint függetlenségének képességére.

Diagnosztikai

Azzal, hogy a beteghez forduljon disztónia az anamnézis és a fizikális vizsgálat fontos. A családi kórtörténet azért fontos, mert a betegek több mint 44% -ának van ilyen pozitív története hasonló mozgások esetén.
A dystónia felmérésére különféle laboratóriumi vizsgálatok tartalmazzák a vér biokémiáját, a májfunkciós vizsgálatokat, a ceruloplazmin-szintet és a vérrézet. A számítógépes tomográfia és az agy mágneses rezonancia képalkotása fontos a gyermekpopulációban, és képesek azonosítani a tumoros, hipoxiás vagy vérzéses elváltozásokat. Hasznos a szemvizsgálat réslámpával a Kayser-gyűrű számára és a 24 órás vizeletfedés. A DYT-gén rendellenességeinek genetikai értékelése és a genetikai tanácsadás fontos azoknak a betegeknek, akiknek elsődleges dystóniája 30 évesnél fiatalabb, vagy akiknek érintett rokona van.

Megkülönböztető diagnózis a következő állapotok okozzák: Willson-kór, parkinson-kór, agyfertőzések, traumás agy- és izomsérülések, Huntington-kór, Leigh-kór, lipidtároló betegség,

disztónia számos kezelhető neurológiai állapot klinikai megnyilvánulása lehet. Számos gyógyszer okozhat akut dystoniákat. Gyakori gyógyszerek, amelyek indukálják őket: dopamin antagonisták, haloperidol, metoklopramid, antileptikumok, fenitoin, karbamazepin, valproinsav, felbamát, levodopa, adrenerg szerek, amfetaminok, koffein, béta-agonisták, antihisztaminok, antidepresszánsok, fogamzásgátlók, triciklusok kokain.
A disztóniák funkcionális hatása alig észrevehetőtől a súlyos fogyatékosságig terjed.

Kezelés

Rehabilitációs terápia.

Orvosi terápia.

Neurokemolitikus terápia vagy izomtömbök.

Sebészeti terápia.

Mély agyi stimuláció.

Súlyos disztóniák vizsgálati terápiája. A legjobb eredményeket a pallidus stimulálásával értük el generalizált primer dystóniában szenvedő betegeknél. A káros hatások és a hosszú távú hatékonyság nem ismert. Szükséges az elektródák sztereotaktikus elhelyezése az agyban.

prognózis

Az újszülött izom hipertóniát mutat a hajlítás túlsúlyával - az újszülött fiziológiai hipertóniája.

Az izmok fontos szerepet töltenek be a test működésében, a tömeg körülbelül 40-50% -át képviselik.

Akár sportolóról, akár olyan személyről beszélünk, aki rendszeresen jár edzőterembe, az étrend befolyásolja.