Egészséges máj az alkohol ellenére NetDoktor
A máj jelentősen szenved a magas alkoholfogyasztástól. Azonban nem minden nagyivónál alakul ki májcirrózis. Ennek oka nyilvánvalóan genetikai változatok.
Érdekes módon az alkohol okozta szervkárosodásokra való hajlam nagyon eltérő - mondja Jochen Hampe professzor a drezdai egyetemi kórházból. Németország, Svájc, Ausztria, Belgium és Anglia más intézményeivel együtt Hampe csapata az emberi genomban olyan gének után kutatott, amelyek befolyásolják a májcirrhosis kialakulását. Ennek során három gén speciális variánsaival találkoztak, amelyek jelentősen megnövelik a májcirrhosis kockázatát.
A kockázat tízszerese
Ennek érdekében a tudósok több mint 4000 alkoholista vérmintáját vizsgálták májcirrhosisban és anélkül. A tudósok egy már ismert kockázati gén mellett még kettőt azonosítottak. Mindannyian szerepet játszanak a zsíranyagcserében. "Bizonyos génvariánsokkal rendelkező embereknek ötször-tízszer nagyobb a májcirrózis kialakulásának esélye" - mondja Hampe.
Jó gének mellett is megbetegedhet
A tanulmány eredményei segítenek jobban megérteni a cirrhosis kialakulását. Ez lehetővé teheti a terápiák fejlesztését a jövőben. Ezenkívül a különösen veszélyeztetett embereket korábban azonosítani lehet. De még azok is, akik nem hordoznak kockázati géneket, ne igyak többet, mint ami nekik jó: A védőgének nem garantálják, hogy a máj egy bizonyos ponton nem károsodik. Ezen kívül az alkohol nemcsak a májat károsítja, hanem a test minden más szervét is - különösen a szívet és az agyat.
A zsírtól a zsugorodott májig
Az alkohol a májbetegségek fő oka Németországban. Eleinte az érintetteknél kialakul egy úgynevezett zsírmáj - a szerv nagy mennyiségű zsírt raktároz fel és egyre jobban megduzzad. Ez az állapot általában alig okoz kellemetlenséget. Néhányan csak a has felső részén éreznek nyomásérzetet. A májzsirrózis, más néven zsugorodott máj, a zsírmájból alakul ki.
Millió cirrhosis az alkoholtól
A Német Máj Alapítvány becslései szerint Németországban akár millió ember szenved alkoholos májcirrhosisban. Nemcsak alkoholistákkal találkozik, hanem olyan emberekkel is, akik túl sokat isznak anélkül, hogy szenvedélybetegek lennének. A cirrhosis kockázata nő a férfiaknál, akik napi 30 gramm alkoholt fogyasztanak - ez 300 ml bornak felel meg, vagy duplája a sörmennyiségnek. A nőket ennek az összegnek a felénél is zsugorodott máj fenyegeti.
A túlsúlyos embereknél is gyorsabban alakul ki cirrhosis. Ezért különösen óvatosnak kell lennie az alkohol kezelése során. Ugyanez vonatkozik azokra az emberekre is, akik már bizonyos gyógyszerekkel terhelik a májat, például paracetamolt.
Csalóka panaszmentesség
Ebben a gyógyíthatatlan és életveszélyes betegségben a máj szövete egyre hegesebbé válik. Ezután a szerv fokozatosan elveszíti funkcióját. A májcirrhosis kezdetben kevés vagy nem specifikus panaszt is okoz, például fáradtságot és gyenge teljesítményt, étvágytalanságot, émelygést, fogyást és teltségérzetet. A betegséget ezért gyakran csak későn ismerik fel. Cirrhosis esetén az alkohol teljes mellőzése az egyetlen módja a romlás megállításának - még akkor is, ha a beteg nem alkoholfüggő. Ha a betegség túl előrehaladott, csak a transzplantáció mentheti meg a beteg életét. (vö.)
Buch S és mtsai: A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálat megerősíti a PNPLA3-ot, és a TM6SF2-t és az MBOAT7-et az alkohollal összefüggő cirrhosis kockázati lokuszaként azonosítja; Természetgenetika; Online előzetes kiadvány 2015. október 19-től; DOI: 10.1038/ng. 3417