Egészségügyi Főhatóság - KUVAN

A kérelem oka

KUVAN, szapropterin, fenilalanin-hidroxiláz-kofaktor

Mérsékelt terápiás előrehaladás a hiperfenilalaninaemia kezelésében

A lényeges

  • A KUVAN az első gyógyszer, amelyet hiperfenilalaninaemia kezelésére javasolnak:
    • fenilketonuriában (PKU) szenvedő felnőtteknél és 4 éves és idősebb gyermekeknél, akik erre a gyógyszerre reagálnak
    • felnőtteknél és tetrahidrobiopterin (BH4) hiányban szenvedő gyermekeknél erre a gyógyszerre reagálók.
  • A szapropterin elősegíti a fenil-alanin tirozinná történő hidroxilezését.
  • A KUVAN klinikai előnye a korlátozó étrend liberalizálásában és az aminosav-helyettesítők használatának csökkentésében vagy akár abbahagyásában rejlik. A kezelés elsősorban egyéni, és a KUVAN-t kontrollált fenilalanin-kezelés mellett kell alkalmazni.

főhatóság

Terápiás stratégia


A KUVAN-kezelésre jogosult népesség nagysága 230 beteg lenne (évente 50 új PKU-esetet diagnosztizálnak).

A PKU-ban (vagy BH4-hiányban szenvedő, a hiperfenilalaninémia 1-2% -át kitevő) szenvedő betegek jelenlegi kezelésének célja a fenilalanin ajánlott vérszintjének elérése.

A hiperfenilalaninémia kezelése egy szigorú, alacsony fenilalanin-tartalmú étrendből áll, amely olyan fehérjepótlók beviteléhez kapcsolódik, amelyek biztosítják az esszenciális aminosavak pótlását.

A kontrollált fenilalanin-diéta lehetővé teszi a betegek normális fejlődését és szinte normális életvitelét, feltéve, hogy ezt a stresszes étrendet elfogadják és jól betartják. Néhány betegnél azonban ezek a korlátok megnehezítik annak betartását, különösen serdülőkorban.

Az élet első tíz évében szigorúnak kell lennie a fenilalanin bevitelének ellenőrzésében, majd az étrend fokozatosan meghosszabbítható. A fenilketonuros embriofoetopathia elkerülése érdekében a terhességet megelőző hónapokban és a terhesség alatt folytatni kell.

A specialitás helye a terápiás stratégiában


A KUVAN a hiperfenilalaninémiában szenvedő betegek és a gyógyszerre reagálók új kezelési módját képviseli. Csökkenti a plazma fenilalanin szintjét, miközben növeli a fenilalanin étrendi bevitelét.

A betegellátás egyéni, és figyelembe kell venni a rezsim liberalizációjának előnyeit. Az étrendet elfogadó betegeknél ennek a terméknek nincs helye. A mai napig és adatok hiányában ez a gyógyszer nem alkalmazható PKU-val rendelkező 4 év alatti gyermekeknél.