Endokrin rendellenességek - Assymcal - McCune-Albright-szindrómás betegek társulása
Koraszülött pubertás:
Ezzel a patológiával főleg női gyermekeknél találkoznak, ez a fő hormonális rendellenesség.
Ez az aktiválás a következőket eredményezi:
- az emlőmirigyek fejlődése és a metrorrhagia (a menstruáció során megfigyelt vérzéshez hasonló vérzés) előfordulása lányoknál;
- ritkábban figyelhető meg a herék és a pénisz fejlődése fiúkban a korai pubertás összefüggésében a herék autonóm aktiválásával;
- a szeméremszőrzet megjelenése és a megnövekedett növekedési sebesség mindkét nemnél megfigyelhető.
Az ellenőrzést rendszeresen végezzük az ellenőrzések során, ideértve a pubertás hormonok adagolását, a csont érésének értékelését a csukló röntgenfelvételével, valamint a petefészkek és a méh mérésének mérését kismedencei ultrahanggal.
Egyéb endokrin mirigyek hiperfunkciója
Pajzsmirigy, mellékvese, a növekedési hormon hipofízis általi túlzott kiválasztása ritkábban figyelhető meg. Ezeket az anomáliákat szisztematikusan keresik a laboratóriumi vizsgálatok során.
Az akromegália az agyalapi mirigy hormon túlzott termelésével kapcsolatos betegség: növekedési hormon, más néven GH (a növekedési hormon szempontjából) vagy a szomatotrop hormon (STH). Jellemzője az arc és a végtagok túlzott növekedése, amikor pubertás után következik be, és nagyon nagy méret (gigantizmus), amikor pubertáskor jelentkezik. Leggyakrabban annak a következménye, hogy egy jóindulatú hipofízis daganata szaporítja a növekedési hormont: az adenoma.
> Töltse le az "Akromegália 10 kérdésben" kiadványt
Forrás: Agyalapi mirigy eredetű ritka betegségek referencia központja.
Bőrfoltok
Egy vagy több barna vagy café au lait bőrfolt jelenléte nem szisztematikus: sajátos, rojtos élű alakjuk a McCune - Albright szindrómára jellemző.
Leggyakrabban a hátulján, a fenék tetején vagy a nyak felé, és általában azon az oldalon lehetnek, ahol a legfontosabbak a csontelváltozások.
Ezek a feladatok önmagukban nem akadályozzák.
GYERMEKEKBEN
Milyen gondokkal szembesülhet az ember gyermekkorában ?
• Precíz pubertás a petefészek autonómiája miatt:
Ez a McCune ALbright-szindrómában szenvedő gyermekeknél a leggyakoribb hormonális probléma. Lányoknál ez hüvelyi vérzést eredményezhet az első életévektől kezdve, a mell fejlődését 10 éves kor előtt, a szemérem- és hónaljszőrzetet, amely néhány hónappal később kezdődik, fiúknál a pénisz méretének növekedésével.
Ennek eredményeként, ha a pubertás túl korán fejeződik be, akkor tartósan alacsony termet alakul ki.
Néhány gyermeknél kialakul:
• Pajzsmirigy túlműködés: A pajzsmirigy túlzottan működik, és olyan specifikus tüneteket okoz, mint fokozott szorongás, túlzott izzadás és fogyás;
• A mellékvesék hiperaktivitása: ami súlygyarapodást, az arc torlódását, izomgyengeséget és magas vércukorszintet okozhat;
• Az agyalapi mirigy hormonok túlzott szekréciója: A növekedési hormon túlzott termelése túlzott növekedést okozhat az egyes képforrásokban.
(gigantizmus) vagy az arcszervek térfogatának növekedése,
végtag végtagok (akromegália).
Hogyan kell utánajárni ?
• biológiai feltárást lehetővé tevő vérvizsgálatok;
• A medence ultrahangja lehetővé teszi egy vagy több petefészek-ciszta megfigyelését az ösztrogén hiper-szekréciójának fázisaiban. A rendszeres ellenőrzés az esetek többségében elegendő és segít előrejelezni egy esetleges szövődményt, például a petefészek-ciszta torzióját;
• A csontkor meghatározása lehetővé teszi a csont érésének előrehaladásának és a végső méret prognózisának felmérését: Ez a kéz és a csukló röntgenfelvétele. Ha a csontkor előrehaladott (2 vagy 3 év például a polgári életkor előtt), ez azt jelenti, hogy a pubertás fejlődése nagyon aktív, és ennek lehetséges következményei lehetnek a végleges méretre. Szükséges a görbe (súly és magasság) rendszeres ellenőrzése.