Epeúti atresia

Epeúti atresia az epeutak rendellenessége az orvosi gyakorlatban nagyon ritkán fordul elő, amely magában foglalja extrahepatikus epevezeték szklerózis és extrahepatikus epeutak elzáródása és jellemzi hepatomegalia és obstruktív sárgaság.

epeúti atresia

Szintén olyan eseteket írtak le, amelyekben az obstrukció nemcsak az extrahepatikus utakon, hanem az intrahepatikus utakon is elhelyezkedik.

A betegség során gyakran észlelik az élet első éve vagy be első gyermekkor. A legtöbb esetben a betegség az élet első heteiben alakul ki és klinikailag nyilvánvalóvá válik (csecsemőknél). Azok az esetek, amikor a betegség születésekor kialakul, nagyon ritkák.

Az epeúti atresia a leggyakoribb oka májtranszplantáció gyermekkorban. [2], [3], [5]

Járványtan

Az amerikai lakosság körében minden 10 000-20 000 születés után előfordul epeúti atresia.
Vizsgálatok szerint az epeúti atresia gyakoribb az ázsiai országok lakossága körében, mint az európai népességé.
A betegség gyakoribb a lányoknál, mint a fiúknál.

Az epeúti atresia a epevezeték fejlődési rendellenességei az újszülöttkori időszakra jellemző. A betegség maximális előfordulását a születést követő első két hétben, valamint a két és nyolc év közötti gyermekek körében regisztrálták.

Az epeúti atresia gyakoribb a fekete lakosság körében, 2: 1 károsodási arány a fekete gyermekek javára. [2], [3], [5]

etiológiája

Az etiológiai tényező, amely meghatározza az epe atresia megjelenését, nem ismert. Az ezzel kapcsolatban végzett vizsgálatok kimutatták egyesek létezését olyan tényezők, amelyek jelenlétükkel kedvezhetnek az epevezeték elzáródásának. Ezeket a kedvező tényezőket a következők képviselik:

Patogenezis

Biliáris atresia lép fel az epeutak elzáródása és morfofunkcionális megváltozása amelyen keresztül az epe elvezetése a májból történik.

Az epe a májban készül, ahonnan az epevezetékeken és a beleken keresztül ürül. Az epe fő funkciója a szervezetben az elfogyasztott étel, a koleszterin és más, a belekbe jutó zsíros anyagok emésztése.

Biliáris atresia esetén az epeutak elzáródása miatt, az epe már nem folyik le és nem halmozódik fel a májban. Ez végül a máj szerkezetének és működésének károsodásához vezet, a májcirrhosis másodlagos előfordulásával.

Májelégtelenség esetén a máj szerkezetének és funkciójának krónikus és visszafordíthatatlan megváltozása miatt májtranszplantáció javasolt. [1], [2], [3]

Klinikai tünetek és tünetek

Az epeúti atresia klinikailag megnyilvánul kolesztázis szindróma, a következő klinikai elemek jellemzik:

  • Slero-tegumentáris sárgaság
  • hepatomegalia
  • splenomegalia
  • Sötét vizelet (hiperkróm vizelet)
  • A bőr viszketése
  • Steatorrhea (zsíros széklet, zsír jelenléte a székletben, amelynek halványsárga színe van)
  • Acool székek
  • A bőr xantómáinak megjelenése.

Számos epeúti atresia diagnosztizált gyermekek alacsony a születési súlya. Biliáris atresiában szenvedő gyermekek, 2 és 8 éves kor között normális súlyú és növekedésű lehet.

A klinikai vizsgálat során más rendellenességekkel járó epe-atresiában szenvedő gyermek, a következő kóros szempontok azonosíthatók:

  • A kapcsolódó kóros rendellenességek esetén a kóros szív jelenléte mormol
  • Intraabdominális daganatképződés jelenléte társuló emésztőrendszeri rendellenességek esetén
  • Az epigastriumban tapintott óriási és fájdalmas hepatomegalia jelenléte májhibák esetén. [1], [2], [3], [4], [5]

Diagnosztikai

Biliáris atresia diagnózisa megerősíti a beteg klinikai vizsgálata során azonosított kóros szempontokat (a fent bemutatott klinikai megnyilvánulások) a paraklinikai vizsgálatok (vérvizsgálatok, hasi ultrahang, retrográd endoszkópos kolangiopancreatográfia, számítógépes tomográfia, magmágneses rezonancia stb.) elvégzése után kapott kóros szempontokkal.

Megkülönböztető diagnózis

Az epeúti atresia differenciáldiagnózisát a következő feltételekkel kell elvégezni:

  • Alfa1-antitripszin hiány
  • Algille-szindróma
  • Galactosemia (galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz-hiány)
  • Choledochalis ciszták
  • Byler-kór
  • Újszülött idiopátiás hepatitis
  • Újszülött hemochromatosis
  • Gyermekkori Caroli-betegség
  • Lipid tárolási rendellenességek
  • Intrahepatikus epevezeték hypoplasia
  • szifilisz
  • rubeola
  • Gyermekkori citomegalovírus fertőzések
  • Gyermekkori herpes simplex vírusfertőzés
  • A cisztás fibrózisban előforduló rhinosinusalis klinikai megnyilvánulásai
  • toxoplazmózis
  • Kolestasis szindrómával járó parenterális táplálkozás.

Paraklinikai vizsgálatok

A vér biokémiai vizsgálata a teljes bilirubin, különösen a közvetlen bilirubin, és a májenzimek (alkalikus foszfatáz, gammaglutamil + transzpeptidáz, 5 + nukleotidáz, alanin aminotranszferáz) növekedését jelzi.

meghatározás albumin és az összes fehérje. Krónikus májbetegségben, ideértve az epeúti atresiát is, csökkent albumin- és fehérjetartalom (hypoalbuminemia és hyporoteinemia) figyelhető meg.

meghatározás alvadási idők: részleges aktivált tromboplasztin és protrombin idő. Az alvadási folyamat megfelelő fejlesztése a májfehérjék bevonását igényli. A máj szerkezetének megváltozása a teljes hipoproteinémia és a hipoalbuminémia megjelenésével implicit módon meghatározza az alvadási funkció zavart. Így az epeúti atresia esetén, hasonlóan más krónikus májbetegségekhez, a koagulációs idők meghosszabbodása azonosítható (ami a koagulációs funkció megváltozását jelzi).

ultrahangvizsgálat jelezheti az epehólyag és az epehártya dilatációjának hiányát.

Máj- és epeköves szcintigráfia technéciummal információval szolgálhat az extrahepatikus epeúti rendszer permeabilitásáról.

Epe pásztázás lehetővé teszi az injektált izotópos anyag nyomon követését, amely a májból a belekbe, majd az epevezetékbe jut.

Retrográd endoszkópos cholangiopancreatography hasznos az epeúti atresia diagnosztizálásához. Ez a képalkotó módszer pontosan meg tudja jelölni azokat a területeket, ahol az obstrukció található.

Perkután májbiopszia magában foglal egy szövetdarabot a májból, amelyet mikroszkóposan megvizsgálnak. Ez a vizsgálat lehetővé teszi az epeelzáródást okozó hepatocelluláris és obstruktív tényezők megkülönböztetését. A biopszia érzékenysége és specifitása megközelítőleg 90% az epeúti atresia esetén.

Intraoperatív kolangiográfia pontos információkat nyújthat az extrahepatikus epevezetékek anatómiai felépítéséről és permeabilitásáról. Az intraoperatív kolangiográfiát akkor jelzik, ha a májbiopszia a kolesztatikus szindróma obstruktív okát jelzi, vagy ha az epeürítés nem nyújt szuggesztív eredményt. [2], [3], [4], [5]

Kezelés

Sebészeti kezelés

A műtét az egyetlen olyan kezelés, amely lehetővé teszi az epeúti atresia korrekcióját. Gyakorolják portoenterostomia Kasai, műtéti kezelési eljárás, amely magában foglalja az epeelvezetés létrehozását a májkapu véna boncolásával, az elzáródott epeutak eltávolításával és anastomosis kialakulásával a retrocolicus jejunalis szegmensben. Az ezzel kapcsolatos tanulmányok kimutatták, hogy a májkapu vénájának elágazása után történő boncolás hatékonyabb epeelvezetési út létrehozásához vezet.

Májátültetés jelezzük, ha a Kasai műtétnek nincsenek kedvező terápiás eredményei. Biliáris atresiában szenvedő gyermekeknél, amelyek a posztnatális időszak elején (a születés után) jelentek meg, a májtranszplantáció az élet első két évében javallt.

Az evolúció utolsó szakaszában lévő májbetegségben szenvedő gyermekek, valamint azok között, akiknél az epe megfelelő elvezetése a portoenterostomia után nem volt lehetséges, a májtranszplantáció ajánlott egyetlen terápiás módszerként.

Higiénikus-étrendi rendszer

Csecsemők esetében műtét ajánlott szoptatás mindig amikor ez lehetséges, mert az anyatej összetételében lipáz és epesók találhatók, amelyek megkönnyítik a lipidek hidrolízisét és az étrendi lipidek lebomlását, serkentve ezzel az epe működését. Az anyatej megakadályozza a kolangitist is, amely szövődmény gyakran előfordul a portoenterostomia után, és az anaerob és gram-negatív flóra kolonizációjának megszakadásának köszönhető az epevezetékekben.

A tejkeverékkel etetett csecsemőknek - ebben az esetben az epeürítést végeztek - diéta nem szükséges. A lipid emésztés folyamatának serkentése céljából beadhatók triglicerid készítmények, mint például a Pregestimil, az alimentum stb.

Gyógyszeres kezelés

Betegek között krónikus kolesztatikus szindróma vagy az epeutak permeabilitásának krónikus megváltozásával az ursodioxicolsav (Ursodiol gyógyszerkészítmény) beadása ajánlott.
A posztoperatív cholangitis megelőzése a trimetoprim szulfametoxazollal kombinált hosszú távú alkalmazásával érhető el. [1], [2], [3], [4], [5]

Evolúció. Prognózis. szövődmények

A Kasai portoenterostomia után a betegség jelentkezik kedvező prognózis. Műtéti kezelés hiányában a betegség súlyos prognózissal jár, körülbelül két vagy három év alatt halállal halad.

A fő szövődmények amelyek a Kasai portoenterostomia elvégzése eredményeként fordulhatnak elő, a következők:

  • cholangitis
  • Biliáris cirrhosis
  • Portál hipertónia
  • Májtumor.

Az 5 éves túlélési arány a bilai atresiában szenvedő gyermekeknél, akik Kasai portoenterostomiát végeznek, 50 és 60%, a 10 éves túlélési arány 25 és 35% között van. [1], [2], [3]