Epidermolysis bullosa (EB) egészségügyi portál

Az örökletes epidermolysis bullosa (EB) egy ritka bőrbetegség, amelyet elsősorban a bőr szokatlan és gyakran súlyos hólyagosodása jellemez. 100 000 emberből körülbelül kettő-három érintett, férfiak és nők egyaránt. Az örökletes EB-t az egyes gének változásai okozzák, amelyek meghatározzák a fehérje molekulák szerkezetét, amelyek felelősek a bőr különböző rétegeinek összetartásáért.

epidermolysis

Az EB milyen formái vannak?

Jelenleg az örökletes EB négy különböző fő formája van:

  • EB egyszerű,
  • csatlakozó EB,
  • dystrophiás EB
  • és a Kindler-szindróma.

Milyen tünetek jelentkezhetnek?

Az első tünetek, például hólyagok, sebek vagy nyitott bőrterületek általában röviddel a születés után jelentkeznek. Ennek eredményeként a betegség klinikai megnyilvánulása eltérő. Ez a helyi hólyagoktól, különösen a kezeken és a lábakon, a bőr és a nyálkahártyák általános hólyagosodásáig terjed, és ezáltal néha károsítja a belső szerveket. Bizonyos súlyos esetekben a tartós bőrkárosodás kifejezett hegesedéshez és az ízületek (kontraktúrák) működésének romlásához vezet a kezeken és a lábakon.

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

jegyzet Ha az EB jelenléte és az ok-okozati genetikai hiba már ismert egy családban, genetikai elemzést lehet végezni az embrión. Az EB súlyos formái esetén ez felhasználható annak megállapítására, hogy az embriónak születése előtt van-e EB-e vagy sem. Az ilyen vizsgálatok előtt minden egyes esetben részletes genetikai tanácsadást kell biztosítani.

Hogyan kezelik az EB-t?

Jelenleg nincs ok-okozati terápia vagy akár gyógyír az EB-re. Az előtérben a megfelelő sebkezelés, valamint a fájdalomterápia és a sebek megelőzése áll. Sebészeti beavatkozások lehetségesek adhéziók és kontraktúrák esetén. Mindenesetre egy interdiszciplináris, több szakemberrel rendelkező, tapasztalt szakértőkből álló csoport tanácsai és támogatása a kulcs az EB ellátásának biztosításához.

előrejelzés

Mint korábban említettük, az EB tüneteinek súlyossága nagyon változó; ennek megfelelően a prognózis esetenként eltér. Egyes betegek nagyon jól kijönnek külső segítség nélkül, de sokuknak állandó gondozásra van szükségük. Bizonyos esetekben vagy bizonyos formákban a betegség korai stádiumban életkorlátozó lehet a bőrdaganatok korai megjelenése vagy más szervrendszerek (pl. Légzőrendszer) súlyos érintettsége miatt.

Az EB kézikönyvében részletes információkat találhat az EB-vel kapcsolatos minden témáról.

Kit kérdezhetek?

A hólyagos bőrbetegségre utaló újszülött vagy gyermek bőrtüneteinek tisztázása érdekében vegye fel a kapcsolatot az alábbi irodákkal:

  • Gyermekorvos
  • Általános orvos
  • Bőrgyógyász szakorvos
  • Gyermekklinika vagy kórház, gyermekgyógyászati ​​osztályral

EB Ház Ausztria

2005 óta a salzburgi Egyetemi Kórház, az úgynevezett Ausztria EB-ház területén található az EB mentőautójával egy rendkívül speciális kapcsolattartó pont epidermolysis bullosa-ban szenvedő betegek számára. Az ott dolgozó orvosok és egy terapeutacsoport együttesen kizárólag az EB-betegeket látják el. Ezenkívül az EB kutatásokat a legmagasabb szinten és a sajátunkon végezzük EB Akadémia információkat és szakértelmet kínál a betegek és a szakemberek számára.

Az EB House Austria 2017 áprilisa óta működik Genodermatosisok szakértői központja, amelynek középpontjában az epidermolysis bullosa áll.

Az EB házról minden információt megtalál a www.eb-haus.org oldalon

Hogyan fedezik a költségeket?

Az e-kártya az Ön személyes kulcsa a törvényben előírt egészségbiztosítás előnyeihez. Az összes szükséges és megfelelő diagnosztikai és terápiás intézkedést az Ön felelős társadalombiztosítási ügynöksége átveszi. Egyes szolgáltatásokhoz önrész vagy költségekhez való hozzájárulás vonatkozhat. Részletes információkat a társadalombiztosítási ügynökségtől szerezhet be. További információk a következő címen találhatók:

valamint a társadalombiztosítási költségek megtérítésére vonatkozó online útmutatón keresztül.

A felhasznált irodalom megtalálható az irodalomjegyzékben.

utoljára frissítve: 2019.12.06
Készítette: Dr. Ursula Unterberger, a Ritka Betegségek Országos Koordinációs Központja (NKSE), Orphanet
Az egészségügyi portál szerkesztői jóváhagyják
Utolsó szakértői vélemény Dr. Anja Diem A szakértők csoportjába