Epidermolysis bullosa hereditaria (áttekintés) - Altmeyers Enciklopédia - Bőrgyógyászati ​​Tanszék

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

hereditaria

Utolsó frissítés: 20.10.20

Szinonimák

meghatározás

Ritka örökletes bőrbetegségek (genodermatosisok) csoportja, amelyekre jellemző az intraepidermális adhézió szerkezeti és funkcionális integritásának mutációval összefüggő megszakadása vagy a dermoepidermális lehorgonyzás a bőr törékenysége, valamint a bőr és a nyálkahártya hólyagosodása miatt, amelyek kisebb mechanikai vagy termikus trauma következtében jelentkeznek.

Az extracutanális megnyilvánulások és szövődményeik más hámtartó szervekben az epidermolysis bullosát sokrendszeres betegséggé teszik, néha drámai morbiditással.

Az osztályozás genetikai, klinikai, elektronmikroszkópos, immunhisztológiai (immuntérképezési) és molekuláris biológiai kritériumokon alapszik. A buborékképződésnek a dermoepidermális alapmembránhoz viszonyított helyzete szerint az epidermolíziseket 3 csoportra osztják:

  • Epidermolitikus hólyagképződés: Suprabasalis hasadékképződés a bazális sejtek citolízise miatt (Epidermolysis bullosa simplex csoport).
  • Junctiolitikus hólyagosodás: a folytonosság elvesztése az alapmembrán lamina lucida területén (Epidermolysis bullosa junctionalis csoport).
  • Dermolitikus hólyagosodás: résképződés az alapmembrán alatt (Epidermolysis bullosa dystrophica csoport).

Míg az első két forma nem vezet hegesedéshez, az utóbbi formában lévő hólyagok mindig hegesedéssel gyógyulnak.

Osztályozás

Epidermolysis Bullosa Group (EB) - Klinikai entitások

Epidermolysis bullosa simplex csoport

  • Epidermolysis bullosa simplex Weber-Cockayne (lokalizált) (EBS-WC)
  • Epidermolysis bullosa simplex Koebner (általános) (EBS-K)
  • Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara (herpetiform típusú) (EBS-DM)
  • Az EB szimplex csoport ritka alformái
    • Epidermolysis bullosa simplex izomdisztrófiával (EBS-MD)
    • Epidermolysis bullosa simplex Ogna (csak Norvégiában)
    • Epidermolysis bullosa simplex foltos hiperpigmentációval (EBS-MP)
    • Epidermolysis bullosa simplex, autoszomális recesszív (AR-EBS)
    • Felszíni epidermolysis bullosa simplex (SEBS)
    • Acral hámló bőr szindróma, körülírt keratolízissel

Epidermolysis Bullosa Dystrophica Group (EBD)

  • Epidermolysis bullosa dystrophica dominans (DEBD); szin .: domináns EBD
  • Epidermolysis bullosa dystrophica recesszív (RDEB-HS) szin.: Hallopeau-Siemens típus
  • Epidermolysis bullosa dystrophica recesszív, nem Hallopeau-Siemens; szin.: recesszív EBD, (RDEB-nHS)
  • A dystrophiás EB ritka altípusai:
    • Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (REBD-I)
    • Epidermolysis bullosa dystrophica pretibialis (DEBD-Pt)
    • Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloidea (korábban Pasini típusú)
    • Újszülöttek átmeneti bullous dermatolízise (TBDN-EBD)
    • Domináns EBD viszketéssel (DEBD-Pr)

Érdekes is

Autoszomális domináns örökletes hólyagosodás betegség, amely születéskor jelentkezik hegesedéssel bl.

Előfordulás/járványtan

Előfordulás: 0,8/100 000 élveszületés/év. Ez az egyik ritka vagy árva betegség.

Etiopatogenezis

Eddig 18 olyan gén mutációit írták le, amelyek okozzák a citoszkeleton keratinszálainak összetevőit, a tapadási kontaktusokat, a dezmoszómákat és a hemideszmoszómákat. Ezeket az "indexgéneket" más szervek (gyomor-bél traktus, légzőszervek és urogén traktusok) is kifejezik, amelyek szintén klinikailag érintettek. Az összes hám fő tünete a mérsékelt vagy rendkívüli sebezhetőség, hólyagok és következmények, például eróziók, kéreg, hegek és következményeik kialakulásával. Az elsődleges, strukturális-funkcionális hibák a másodlagos epigenetikus jelenségeket is befolyásolják (gyulladásos kaszkádok indukciója, befolyásolják a mikrokörnyezetet) és ezáltal az egyedi, erősen változó fenotípust.

Epidermolysis bullosa simplex csoport (EBS); leggyakoribb típusú EB (az esetek 75% -a). Az EBS altípusok közös jellemzői:

  • Genetika: Többnyire autoszomális domináns öröklődés. Missense mutációk az 5 és 14 keratint (KRT5; KRT14), valamint a dezmoplakint és a plaokoplakinot kódoló génekben. A nemrégiben felfedezett mutáció jelentősége a KLH24 génben még nem látható (HeY 2016).
  • Szövettan: Intraepidermális hólyagosodás a bazális/suprabasalis keratinocyták citolízisén keresztül (epidermolitikus hólyagosodás).
  • Antigén feltérképezése: intraepidermális résképződés hemidesmosome markerrel a hólyag padlóján.
  • Elektronmikroszkópia: intracelluláris citolízis a hemidesmosomák felett a bazális keratinocytákban.
  • Klinika: A hólyagok gyógyulása hegek nélkül. Úgy tűnik, hogy az ebben a csoportban jelentkező viszketést a felszabadult "Thymic Stromal Lymphopoietin" citokin váltja ki, amely az atópiás ekcémában is patogén...

Epidermolysis Bullosa Junctionalis Group (EBJ). Az EBJ altípusok közös jellemzői:

  • Genetika: Autoszomális recesszív öröklés; heterogén genetikai háttér; legalább 6 indexgén (a laminint, az integrint és a VII-es típusú kollagént kódoló gének) .
  • Szövettan: buborékok az alapmembrán lamina lucida-jában.
  • Antigén feltérképezés: csatlakozós, szuprabazális hólyagképződés hemidoszzóma markerekkel a hólyag tetején és lamina densa markerekkel a hólyag padlóján.
  • Klinika: Nagyon heterogén, későn megjelenő, lokalizált és korai letális formák (Herlitz-típus). Gyógyulás hegesedés nélkül (szuprabazális hólyag); a bőr atrófiája azonban idővel bekövetkezik.
  • Elektronmikroszkópia: csatlakozási hólyag, kezdetleges vagy hiányzó hemidesmosomák a hólyag tetején és alapján.

Epidermolysis Bullosa Dystrophica Group (EBD). Az EBD altípusok közös jellemzői:

  • Genetika: autoszomális domináns vagy recesszív öröklődés; Mutációk a kollagén VII génben (COL7A1).
  • Szövettan: Dermolitikus hólyagosodás.
  • Antigén feltérképezése: A lamina densa markerek a hólyag tetején találhatók. A VII kollagénnel történő színezés csökkent vagy negatív.
  • Klinika: hegesedés, milia, körömvesztés.
  • Elektronmikroszkópia: hólyagosodás a lamina densa alatt.

Poikilodermatikus Kindler-szindróma. Az EB 4. csoportja autoszomális recesszív Kindler-szindrómának nevezhető:

  • A hasadékképződést Kindler-szindrómában vegyesnek nevezik. A hibás kindlin-1 fehérje fontos szerepet játszik a sejtek tapadásában. Az acralis hólyagosodás, az általánosított poikiloderma és a fényérzékenység a domináns klinikai tünetek.