Epigenetics Inserm - Tudomány az egészségért
Felirat
Genom, tele lehetőségekkel !
Minden sejtünk tartalmazza az összes genetikai összetételünket: 46 szüleinktől örökölt kromoszóma, amelyeken körülbelül 25 000 gén található. De ha minden sejtünk ugyanazt az információt tartalmazza, akkor nyilvánvalóan nem mindegyik használja ugyanúgy: a bőrsejt semmiben sem hasonlít egy idegsejtre, a májsejt nem ugyanazokkal a funkciókkal rendelkezik, mint a szív sejtjei. Ugyanígy két iker, akinek ugyanaz a genomja, soha nem tökéletesen azonos! Ezekben és még sok más példában a rejtély kulcsát "epigenetikának" nevezik.
Olvasási idő
10-15 percek
Utolsó frissítés
18.02.15
A fájl Déborah Bourc'his, az Inserm 934 egység/CNRS UMR 3215/Pierre és a Marie Curie Egyetem, Institut Curie, Párizs együttműködésével készült
Az epigenetika megértése
Míg a genetika a gének tanulmányozása, az epigenetika egy kiegészítő, meghatározó információréteggel foglalkozik hogy ezeket a géneket hogyan fogja használni egy sejt ... vagy nem. Más szavakkal, az epigenetika megfelela génaktivitás változásainak vizsgálata, nem bevonva a DNS-szekvencia nem módosult és lehet sejtosztódás során továbbadva. Ellentétben a DNS-szekvenciát befolyásoló mutációkkal, az epigenetikai változások visszafordíthatók.
A gének minden állapotukban
Aktív vagy inaktív, be vagy ki, expresszált vagy elfojtott: a gén állapotának meghatározásához általában különböző szemantikai mezőket használnak. Mind ugyanarra a jelenségre utalnak: a gén a DNS egy olyan szegmense, amely tartalmazza a testet alkotó egy vagy több molekula szintéziséhez szükséges információkat. A génről azt mondják, hogy aktív/be van kapcsolva/expresszálódik, amikor ez a szintézis megtörténik. Egyébként inaktív/kihalt/elnyomott. De nyilvánvaló, hogy a génexpresszió nem fekete-fehér folyamat: rengeteg szürke szint van, például nagyon aktív gének, túlzottan expresszált (magas szintézisű) vagy akár részben elfojtott (nagyon gyenge szintézisű) gének ...
A környezettel kapcsolatos változások
Az epigenetikus változások a tág értelemben vett környezet indukálja: a sejt folyamatosan kap mindenféle jelet, amely tájékoztatja a környezetéről, így a fejlesztés során szakosodott, vagy a helyzethez igazítja tevékenységét. Ezek a jelek, beleértve a viselkedésünkhöz (étrend, dohányzás, stressz stb.) Kapcsolódó jelzéseket, megváltoztathatják génjeink kifejezését anélkül, hogy befolyásolnák azok sorrendjét. A jelenség lehet átmeneti, de van tartós epigenetikus változások, amelyek akkor maradnak fenn, amikor az őket kiváltó jel eltűnik.
Ezeket a módosításokat konkrétan a biokémiai márkák, speciális enzimek rögzítik DNS-en vagy az azt strukturáló fehérjéken, hisztonok (lásd az alábbi keretet). A legjobban jellemzett márkák a DNS-hez rögzített metilcsoportok (CH3: egy szénatom és három hidrogén), valamint a hisztonok különböző kémiai módosításai (metiláció, acetilezés stb.).
Ahhoz, hogy egy gén egy molekula szintéziséhez vezessen, olvashatónak kell lennie, vagyis hozzáférhetőnek kell lennie az ebben a folyamatban részt vevő különböző fehérjekomplexek számára. A DNS-en lokalizált metilációs jelek leggyakrabban akadályozzák ezen fehérjekomplexek érkezési területeit, ezáltal az érintett gének inaktiválódásához vezetnek. A hisztonokhoz rögzített jelek módosítják a DNS-molekula tömörülési állapotát, elősegítve vagy éppen ellenkezőleg korlátozva a génekhez való hozzáférést.