Esettanulmányok; Önsegítő csoport örökletes fruktóz intolerancia esetén (SHG-HFI)

1993-ban alapították Neustadt an der Aisch-ban

  • Jelenlegi
  • SHG
  • HFI
    • Leírás HFI
    • Tünetek és biokémia
    • Diagnosztikai stratégia
    • Jellemzők
    • Diéta a HFI-n
    • Vitaminok
    • Technikai információ
  • FM és FDPM
    • Leírás FM
    • Diéta az FM-nél
    • Leírás FDPM
  • Jelentések
    • Esettanulmányok
    • Sajtójelentések
    • Utazási jelentések
  • Szótár
  • rólunk
    • menedzsment
    • Idővonal
  • Bal
  • Webhelytérkép
  • Fórum

Jörg, született 1977 esete

Elégedett: nem. Ennek eredményeként aptamil diéta (2,2% szacharóz). Rossz ivás, gyakori hányás, gyakran vékony széklet. 21 napos korban 150 g-al a születési súly alatt. Szklerén terus 3 1/2 héten. Kórházba kerülés, masszív hepatocelluláris icterus kialakulása a következő időszakban.
1977. november 7-én diffúz vérzési hajlam jelentkezik.
1977. november 9-én áthelyezés egy egyetemi gyermekklinikára. A gyermek több vérvételi helyről vérzik (!), Stb.

örökletes

Laboratóriumi értékek:
... Gyorsan nem mérhető, PTT 67 mp., Bili 2,9 mg/dl, GOT 75 U/l, GPT 75 U/l, Gamma-GT 16 U/l.

Az Ön számára ismert kezelést elvégezték. A vérzési hajlam a következő 2 nap során javult. A HFI sürgős gyanúja fruktózmentes étrendet eredményez.
Az AZ az első 7 nap során gyorsan javult.
1977. november 29-én a fruktóz-tolerancia teszt megerősítette a HFI gyanúját, majd májbiopszia következett: enzimatikus, fruktóz-1-foszfát-aldoláz 0,54 E. Szövettani, diffúz zsíros májhám jelentős fibrózissal.
A gyermeket 1977. december 16-án engedték szabadon.
A gyermeket vagy serdülõt évente bemutatták a klinika ambuláns osztályának, a jelentések rendelkezésünkre állnak. A jelentések azt mutatják, hogy a fruktóz/szorbit mennyiségének növekedése lehetséges, még akkor is, ha a laboratóriumi értékek a normális tartományban vannak.

Megjegyzés: a megnövekedett burgonyamennyiség 39 U/l-re növelte a GPT-t; Szorbit rágógumiban is; Jörg mára szinte teljesen idegenkedett az édességektől és gyümölcsöktől, tünetmentesen, szigorúan alacsony fruktóztartalmú étrend mellett.

A szülők első gyermeke 1972-ben, 5 hetes korában halt meg. Masszív hepatocelluláris icterus. Az Egyetemi Gyermekklinika beszámolójában ezt írja: "Az akkori szakaszjelentés áttekintése a zsírmájat tárja fel, így nagyon valószínű, hogy ez a gyermek is fruktóz-intoleráns volt".

Esettanulmány Ingeborgból, született 1958-ban

Elégedett: nem. A cukrot, gyümölcsöt vagy zöldséget tartalmazó csecsemőtáplálékot hányták. Az anya kívánsága szerint etette a gyereket, különben az evést és az ivást megtagadták. Senki sem tudta megmondani a szülőknek, hogy miért így van.
A család egyik fia, született 1949. december 6-án, 1950. február 27-én hunyt el. A szülők szerint a gyermek minden étkezés után hányt, és sárgaság alakult ki!

1996.01.21-én a következő panaszok jelentkeztek, amelyeket az orvos nem fogadott el: hányás, puffadás, hasmenés vagy pépes széklet, sóvárgás, ingerlékenység, fáradtság, zúzódások, minden megerőltető, koncentrációs nehézség. Ismeretlen HFI továbbra is fennáll.

Laboratóriumi értékek (szigorúan alacsony fruktóz tartalmú étrend nélkül):
1995.08.31. ... GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, vércukorszint 88 mg/dl.

EDTA vér a molekuláris genetikai diagnózishoz:
1996.04.11 ... az A149P mutáció detektálható az 5. exonban mindkét allélon.

Bár gyermekkorától kezdve irtózik az édességektől és gyümölcsöktől
csak alacsony fruktóztartalmú étrend volt 1997 júliusáig (!)
csatlakozott. A következő panaszok továbbra is fennállnak: lapos has, felső hasi fájdalom, pépes széklet, ingerlékenység, fáradtság, fejfájás.

1997. július 5-én újabb diétás konzultáció. Mostantól szigorúan alacsony fruktóz tartalmú étrend.
1997. szeptember 13-án közölték velünk, hogy a panaszok egyértelműen csökkentek.
1997. december 13-án a következőket jelentették nekünk: „Állapotom állapotban van
Várjon egy percet, alig marad diétás hiba. Hipoglikémiája van
Szenvedek, amikor azt hiszem, hogy kihagyhatok egy ételt ”.