EURORDIS - A La voce delle persone az Európában ritka da malattie ellenére

Néhány hónappal Misko 2007. januári születése után egy vérvizsgálat kimutatta, hogy a gyermeknek abnormálisan magas a májenzimje. Szülei nem riadtak meg: „Számunkra ez volt valami, amit a lelkiismeret kedvéért kellett felfedezni. Soha nem gondoltam volna, hogy a fiunk gyengítő betegségben szenvedhet ”- emlékezik vissza Misko édesanyja, Andrea. Végül a kisfiúnál diagnosztizálták a Duchenne-féle izomsorvadást, egy örökletes betegséget, amely gyorsan progresszív izomsorvadást és gyengeséget okoz. A DMD-t a dystrophint (izomfehérjét) kódoló gén hibája okozza. Ennek ellenére olyan betegeknél fordul elő, akiknek a családjáról nem ismert a betegség.

voce

Amikor Misko szülei dokumentálni kezdték ezt a patológiát, nem találtak semmit anyanyelvükön, magyarul *. Ebből az információ-egyenlőtlenségből született meg az alapítvány ötlete. „A DMD pusztító diagnózisával szembesülő magyar családok nem férhetnek hozzá semmilyen információhoz, kivéve, hogy a betegség gyógyíthatatlan, hogy gyermekük 10 éves koráig kerekesszékben ül, és valószínűleg nem ünnepli. Soha nem huszadik születésnapját. Ez, bár a betegszövetségek és a kutatók erőfeszítéseinek köszönhetően világszerte jelentős dokumentáció létezik más nyelveken is ”- mondja Andrea. A 2008-ban alapított Misko Alapítvány célja, hogy egy kisfiú életét minél "normálisabbá" tegye, miközben más szülők segítségével kezelést keres. Az alapítvány elő kívánja gyűjteni a szükséges pénzeszközöket, hogy a lehető legjobb ellátást biztosítsa Misko számára.