Fanconi-szindróma Veseelégtelenséget okozó betegség - Andreea Raicu
A Fanconi-szindróma egy vesebetegség, amely a vese proximális tubulusainak működésének csökkentésével nyilvánul meg, ami rendkívül nagy mennyiségű glükóz, kalcium, kálium, húgysav, foszfátok és aminosavak eliminálását eredményezi a vizeletben.
Leggyakrabban ez a szindróma genetikailag öröklődik, de bizonyos gyógyszerek, vegyszerek vagy betegségek miatt is kialakulhat.
A diagnózis megerősítéséhez azonban radiopátiás csontvizsgálatokra és átfogó laboratóriumi vér- és vizeletvizsgálatokra lesz szükség.
Fanconi-szindróma: okai
A Fanconi-szindrómát nem szabad összetéveszteni a Fanconi-vérszegénységgel, amelynek semmi köze nincs hozzá. A Fanconi vérszegénysége olyan betegség, amelyben a DNS helyreállításának mechanizmusai érintettek.
A Fanconi-szindróma gyermekkorától (akár az első életévtől kezdve) megnyilvánulhat, vagy később is megjelenhet, egyes betegek idővel veseelégtelenségig fejlődnek.
Ez a szindróma lehet örökletes, szerzett vagy gyógyszerek, vegyszerek vagy nehézfémek okozhatja.
A szindróma örökletes formája veleszületett anyagcserezavarok eredménye. A megszerzett azonban bármilyen életkorú embert érinthet, és nephrotikus szindróma, különféle immunreakciók vagy abnormális fehérjék felhalmozódása okozza.
A harmadik típusú szindrómát leggyakrabban a következők okozzák: bizonyos gyógyszerek toxikus hatása, különféle vegyi anyagoknak vagy nehézfémeknek való kitettség, D-vitamin-hiány, túlzott alkoholfogyasztás vagy veseátültetés.
Általában a Fanconi-szindrómát egy másik örökletes formájú betegség, a cystinosis kíséri, olyan állapot, amelyet a vizeletben, valamint a különféle szervekben és szövetekben (szem, vese stb.) Abnormálisan magas cisztin-koncentráció jellemez.
Fanconi-szindróma: Tünetek
A Fanconi-szindróma örökletes tünetei már gyermekkorban is megfigyelhetők. Ezek a következők: túlzott szomjúság, túlzott vizelet, hányás, lassú növekedés és fejlődés, törékenység, rachita, alacsony izomtónus, vesebetegség.
Az öröklöttektől eltérően a Fanconi-szindróma szerzett tünetei a következők: csontbetegség, izomgyengeség, alacsony vér káliumszint, felesleges aminosav mennyiség a vizeletben.
Fanconi-szindróma: diagnózis
A beteg tünetei, kórtörténete és tesztjei, amelyek a vér vagy a vizelet összetételében rendellenességeket mutatnak, az orvosnak gyanút okozhatnak a Fanconi-szindróma fennállásáról.
Ez a diagnózis megerősítést nyer, amikor a beteg szoros vizsgálata után, bár a vércukorszint normális lehet, a vizeletben magas glükózszint, de túlzott mennyiségű foszfát és aminosav is található.
Fanconi-szindróma: Kezelés
Jelenleg a Fanconi-szindróma nem gyógyítható, csak megfelelő kezeléssel szabályozható. A hatékony kezelés valóban megakadályozhatja a veseszövetek és -csontok károsodását, de bizonyos esetekben javulást is eredményezhet.
Általában az ajánlott kezelések célja egyes anyagok feleslegének semlegesítése vagy az alapvető anyagok pótlása, amelyeket a beteg vese feleslegesen eliminál. Például a vér magas savtartalmának semlegesítésére ajánlott szódabikarbóna fogyasztása, és azoknak az embereknek ajánlott a kálium-kiegészítők szájon át történő bevétele, akiknek alacsony a vér káliumszintje.
És bár egy veseelégtelenségben szenvedő gyermek életét meg lehet menteni egy veseátültetéssel, ha a cystinosis okozza ezt az állapotot, a progresszív elváltozások más szervekben is folytatódhatnak, és végül halálhoz vezethetnek.
Örömteli azonban, hogy jelenleg a veseátültetések növekvő rendelkezésre állása lehetővé teszi a Fanconi-szindrómában és cystinosisban szenvedők számára, hogy hosszabb ideig éljenek, mint néhány évvel ezelőtt, és kissé normális életet élhessenek.