Fenilketonuria Egész életen át tartó diéta szükséges
Az [eu] regionális egészségügyi portálja Münster és Münsterland számára
Münster (ukm/aw) - Amikor Simon H. tíz évvel ezelőtt megszületett, úgy tűnt, él és jól van. Három nappal később édesanyja felhívta az otthoni szülészeti klinikát, és arra kérte, hogy haladéktalanul vegye fel a kapcsolatot az UKM (Münsteri Egyetemi Kórház) gyermek- és serdülőkonzisztikájával, és azonnal vigye oda fiát. Vera H. ezt a reakciót kezdetben hisztérikusnak tartotta: "Simon az ágyában aludt - mi legyen ott?" A riasztás oka az volt, hogy az újszülött szűrésének részeként elvégzett vérvizsgálat gyanította. genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség javasolt. Az UKM (University University Münster) Gyermek- és Serdülőkori Klinikájára való felvétel után a "fenilketonuria" diagnózisát gyorsan megerősítették. "Mellettem álltam, és nem tudtam, hogy ez mit jelent a jövőbeni életünk számára" - emlékszik vissza Vera Herrmann.
A PKU-betegek nem képesek metabolizálni egy bizonyos aminosavat, az úgynevezett fenilalanint. Mivel minden fehérjetartalmú étel tartalmaz, de különösen az anyatejben, ezért felhalmozódik a baba testében. Kezelés nélkül a túl sok fenilalanin károsíthatja a beteg agyát és idegrendszerét. Amíg a PKU okát nem sikerült azonosítani, a betegek generációit nem kezelték - ennek következményei voltak a mentális egészségükre. Az újszülött szűrés bevezetésének, az alacsony fehérjetartalmú étrend kialakításának és a betegek bizonyos aminosavkeverékkel történő kezelésének köszönhetően mindez már a múlté - a PKU-betegek nagyrészt normális életet élhetnek. "Mindazonáltal az első sokk nagy volt" - mondja a negyvenhat éves anya: "Le kellett állítanom a szoptatást, Simont ehelyett egy speciális fehérje nélküli folyadékkal etették meg - rémálommal" - mondja visszatekintve.
Prof. Frank Rutsch, a Gyermek- és Serdülőkori Orvostudományi Klinika vezető orvosa, ugyanakkor az UKM Ritka Betegségek Központjának páciens útmutatója jól ismeri a PKU által érintettek helyzetét. 200 körüli számmal a metabolikus betegek legnagyobb csoportját képviselik a központban. Április elején ezért betegakadémiát szervezett a „PKU-emberek” és családjaik számára. Itt bemutattuk a jelenlegi orvosi fejleményeket, például a ritka betegség kezelésére vonatkozó irányelvek változását. "Az orvosi területen túl az volt a célunk, hogy hálózatba kapcsoljuk a betegeket az eseményen keresztül, és segítséget nyújtsunk nekik, hogy segítsenek magukon" - mondta Rutsch. "Ezért hívtuk meg többek között a német PKU Érdekcsoportot (DIG PKU), amely értékes tippeket adott a fenilketonuriával járó mindennapi élethez."
Vera H. például előadáson keresztül mutatta be a "hatóságok dzsungelén" keresztüli utakat. Tíz év után egy PKU-ban szenvedő gyermekkel végre megismeri az utat. "Most simán folyik az élet Simonnal" - mondja az elkötelezett anya. Bevezetette, hogy Simonnak diétát kell folytatnia. Emellett természetesen az aminosavak különleges keverékét is naponta háromszor veszi be, mondja Herrmann: „És amikor Simont meghívják egy születésnapra, ott elhagyja a süteményt, és magával viszi a saját édességét. Mindenesetre a PKU nem akadályozza meg abban, hogy boldog legyen. "