Fenilketonuria és hiperfenilalaninémia SpringerLink

Összegzés

A fenilketonuria (PKU) klinikai képének első leírását 1934-ben Asbjörn Fölling norvég orvos írta le. Bemutatta az értelmi fogyatékossággal élő betegek vizeletében a fenil-pirovinsav kiválasztását, és az új klinikai képet kezdetben ▸ "Imbezillitas phenylpyruvica" kifejezéssel írta le. [1]. 1947-ben G.A. Jervis fenilketonuriában szenvedő betegeknél kimutatta a fenilalanin tirozinná történő metabolizmusának hibáját. 1953-ban Horst Bickel német gyermekorvosnak sikerült egy fenilalanin-étrenddel sikeresen kezelnie egy PKU-s beteget. Hálásak vagyunk Robert Guthrie-nak a fenilketonuria korai kimutatási vizsgálatáért (Guthrie-teszt), amelyet Nyugat- és Kelet-Németországban minden újszülöttnél elvégeztek az 1960-as évek vége óta. Ennek érdekében 1963-ban kidolgozott egy mikrobiológiai gátlási tesztet. Bajorországban, valamint Ausztriában és Svájcban más régiókban a hiperfenilalaninémia tesztelését most tandem tömegspektrometriát alkalmazó kibővített újszülött szűrési programok részeként hajtják végre.

springerlink

Előnézet

Nem lehet megjeleníteni az előnézetet. Előnézet PDF letöltése.