Fenilketonuria, mi ez a genetikai betegség, amely szellemi retardációhoz vezethet
A fenilketonuria genetikai betegség, amely befolyásolja az anyagcserét. Kezelés nélkül ez az állapot neurológiai károsodásokat és mentális retardációt okozhat. Milyen okai vannak ennek a patológiának? Hogyan lehet kimutatni és kezelni? Számba vesszük.
Angelman-szindróma, Lafora-kór, hemochromatosis, progeria. Számos genetikai betegség létezik. Köztük fenilketonuriát is találunk. Ez az állapot nevét a fenilketonoknak nevezett specifikus anyagoknak köszönheti, amelyeket a betegek vizeletében találtak, amikor nem kezelték őket. Bár a fenilketonuria előfordulása a világ régióitól függően változik, ez a betegség a fiúkat és a lányokat egyaránt érinti. Körülbelül 50 csecsemőt érint ez a patológia Franciaországban, vagyis 17 000 újszülöttből körülbelül egy születési prevalenciája van az Orphanet szerint.
Mi a fenilketonuria ?
A fenilketonuria örökletes genetikai betegség. A fenilalanin-hidroxiláz (PHA) hiányához kapcsolódik. Ez az élelmiszerfehérjékben és a test fehérjéiben megtalálható enzim a fenilalanint, az élő savat átalakítja egy másik aminosavvá, a tirozinná. Ha a gyermekek nem képesek asszimilálni ezt az enzimet, akkor az animátsav átalakulása nem lehetséges. Ebben az esetben a fenilalanin felhalmozódik a vérben, és hiperfenilalaninaemiának hívják. A fenilalaninnak ez a felesleges mennyisége a vérben mérgezővé válhat az agy számára, mert megakadályozza megfelelő fejlődését és kognitív károsodást okozhat.
Fenilketonuria: mi az oka ?
"Ez a betegség a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) génjének a 12. kromoszómán található mutációiból származik, amely biztosítja a fenilalanin tirozinná történő átalakulását" - jelzi az Egészségügyi Főhatóság (HAS). A fenilananin egy aminosav. Az aminosavak olyan molekulák, amelyek a fehérjék összetételébe kerülnek. Ezek nélkülözhetetlenek a test, és pontosabban a sejtek megfelelő működéséhez. Ezen molekulák egy része táplálékból származik. "Esszenciális élő savaknak" nevezik őket.
Egyéb élő savakat termel a test, például a tirozint, amelyet a májban lévő fenilalaninból állítanak elő. Ennek eléréséhez a "fenilalanin-4-hidroxiláz vagy PHA" nevű enzim és a "tetrahidrobiopterin" nevű anyag beavatkozása szükséges. A fenilketonuriában szenvedő betegeknél a PAH gén tehát rendellenes. Ez az enzim elégtelen termeléséhez vagy diszfunkciójához vezet. A fenilalanin-4-hidroxiláz vagy PHA enzim nélkül a fenilalanin már nem alakítható tirozinná.